Mutaciones

Genetic Association Database

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Genetic Association Database

La base de datos GAD es un archivo de los estudios de enfermedades complejas y trastornos de la asociación genética. Esto incluye el resumen de los datos extraídos de los trabajos publicados en revistas revisadas por pares de genes candidatos y los estudios GWAS.

El objetivo de esta base de datos es permitir al usuario identificar rápidamente el polimorfismo médicamente relevantes de la gran cantidad de polimorfismos y datos mutacionales, en el contexto de la nomenclatura normalizada.
TAG está diseñado para utilizarse principalmente por los científicos médicos y otros profesionales interesados en los trastornos genéticos, por los investigadores en genética, y por estudiantes avanzados de la ciencia y la medicina. Idioma: inglés

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:

1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,

Idioma: inglés

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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado estas tablas que contienen información sobre las mutaciones que causan defectos de factor de coagulación asociados con una tendencia al sangrado. Las mutaciones se organizan en los cuadros de acuerdo a los genotipos de los pacientes descritos en publicaciones completas, no como resúmenes de congresos. Los pacientes portadores de las mutaciones se presentan de acuerdo a la ubicación de la alteración de genes de 5 ‘a 3‘. En heterocigotos compuestos, la ubicación se muestra por los más de 5 ‘mutación. Cuando se informó los mismos genotipos en varias ocasiones en la misma población, sólo se dan sus referencias. Las tablas también presentan los datos (si están disponibles) en los niveles de actividad y antigenicidad de los factores de coagulación respectiva, el origen de los pacientes, la aparición de las poblaciones e indicar si las mutaciones se caracterizaron más.

Resúmen de las mutaciones que causan enfermedades raras del sangramiento:

Idioma: inglés


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Retina International. Mutation Databases

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Retina International. Mutation Databases

En los últimos años el número de mutaciones en los genes subyacentes a los trastornos de la retina se ha incrementado. Esta página está destinada a resumir estas mutaciones. A continuación encontrará enlaces a las subpáginas que muestra una colección de mutaciones, ordenados por proteínas. La colección se extiende en la demanda.
Las mutaciones se presentan de acuerdo con las directrices informadas en la página de nomenclatura de mutaciones. Idioma: inglés

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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database

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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database

El Instituto para las Tecnologías Biomédicas del Consejo Nacional de Investigaciones de Italia ha publicado esta base de datos que trata de las mutaciones de la proteína C. Este sitio está dirigido a investigadores interesados en los aspectos moleculares de la enfermedad trombofílica. La base de datos integra descripciones clínicas y fenotípicas con datos funcionales y estructurales obtenidas por método de cálculo para ayudar a esclarecer la cadena de acontecimientos que van desde el defecto molecular de la enfermedad. Idioma: inglés

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Fibrinogen variants : Database

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Fibrinogen variants : Database

Disfibrinogenonemias han sido recogidas hasta 1994 por Ray F. Ebert en el “Índice de la variante humana de fibrinógeno“ (Boca Raton: CRC Press, 1994). La base de datos presentada ha sido desarrollado por ML Hanss y Biot F con la ayuda de los libros y las publicaciones de referencia en este documento. Damos las gracias a Ray F. Ebert por su gran trabajo y para asesorarnos para poner y actualizar esta información en línea a través de Internet, así como J y Soria C para nuestra discusión estimulante. El valor de tener esta base de datos en Internet es la posibilidad de actualizarlo periódicamente con los datos publicados.
Para permitir un uso global de la base de datos por las corporaciones médicas y científicas, debería ser útil para describir y caracterizar todas las anomalías encontradas que comprende los conocidos y asintomáticos, con el fin de publicar o grabar con su contexto clínico, teniendo en cuenta el grado de la frecuencia de fundada. Esta base de datos se actualiza trimestralmente. Idioma: inglés

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Factor XIII Mutation database

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Factor XIII Mutation database

El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés

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F XI Deficiency Mutation Database

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F XI Deficiency Mutation Database

El Departamento de Investigaciones de Biología Estructural y Molecular del Colegio Universitario de Londres ha publicado esta base de datos de mutaciones asociadas FH SUH. Contiene información sobre el síndrome urémico hemolítico y FH, los datos fenotípicos, de distribución de datos y los datos estructurales relativos a una serie de mutaciones. Idioma: inglés

En este momento hay 192 enfermedades que causan mutaciones en el gen FXI compilados dentro de esta base de datos correspondientes a 487 pacientes con deficiencia de FXI reportados en la literatura. Las mutaciones se caracterizan con un fenotipo de tipo I o tipo II.

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