Libro a texto completo publicado por la editorial National Academies Press y editado por el Comité sobre Investigaciones Aceleradas de Enfermedades Raras y el Desarrollo de Productos Huérfanos del Buró sobre Políticas de Ciencias de la Salud del Instituto de Medicina de los Estados Unidos.
El Comité del Instituto de Medicina pidió examinar el actual estado del arte de la investigación en salud para las enfermedades y productos raros para mejor prevenir, diagnosticar y tratar al gran número de estas enfermedades. El Comité también fue encargado de considerar cómo el desarrollo de la investigación y la terapéutica podrían fomentarse. Esta tarea resultó ser desalentadora en un número de aspectos. Cada enfermedad rara tiene sus necesidades particulares insatisfechas, y estas incluso pueden no haber sido documentadas por cientos si no miles de condiciones extremadamente raras. Relativamente pocos esfuerzos han abordado con éxito las preguntas científicas o técnicas en un espectro de enfermedades raras.
Además, incentivos para la industria farmacéutica, la biotecnología y las empresas de equipos medicios, comenzando con la ley de medicamentos huérfanos en 1983, para invertir en el desarrollo de nuevos diagnósticos, terapéuticos y las intervenciones preventivaspara las enfermedades raras ha tenido un impacto limitado sobre la brecha entre las necesidades y respuestas eficaces.
Como se documenta en este informe, ahora existen oportunidades para acelerar el progreso hacia la mayor comprensión de la base de muchas enfermedades raras y para el desarrollo de enfoques médicos innovadores. Por ejemplo, hace unos 20 años la época genómica prometió cuando se lanzó desentrañar los misterios de las contribuciones genética a la enfermedad. Se estima que el 80 por ciento o más de las enfermedades raras tienen una causa genética y esto ofrece una esperanza para muchos de que las soluciones
para los problemas de su salud podríanestar a la vuelta de la esquina. Sin embargo, gran parte del esfuerzo inicial para entender la base genética de la enfermedad fue omprensiblemente centrado en los problemas más comunes. Sin embargo, ha vuelto a ser cada vez más evidente que muchas enfermedades comunes tienen una base genética muy compleja que está tomando mucho más tiempo en el mapa que lo que originalmente se esperaba. Porque muchas condiciones poco frecuentes que se derivan de defectos en un solo gen, ofrecen oportunidades para avanzar más rápido, especialmente teniendo en cuenta los avances científicos y tecnológicos identificando las bases genéticas de las enfermedades raras y buscando objetivos moleculares para el desarrollo de nuevos tratamientos para estas enfermedades. Por lo tanto, nos estamos preparando para hacer rápidos avances en la comprensión y, en un número cada vez mayor de los casos,en el tratamiento de las enfermedades raras. Como las investigaciones anteriores han demostrado, algunos de estos avances, sin duda, iluminarán los mecanismos de enfermedades y las vías de tratamiento para enfermedades más comunes.
Por estas razones, el Comité llegó a la conclusión de que un mayor esfuerzo nacional coordinado e idealmente global, es necesario para planificar y comenzar sistemáticamente la aplicación de nuevas estrategias para abordar las necesidades de los pacientes con las enfermedades raras es un examen oportuno. Idioma: inglés
