2010 Archives

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Standards & Guidelines for Clinical Genetics Laboratories

El Colegio Americano de Genética Médica ha publicado estas normas procedimientos para los laboratorios de genética clínica que se desarrollan principalmente como un recurso educativo para los genetistas de laboratorio clínico para ayudarles a proporcionar servicios de calidad en el laboratorio de genética clínica.

La cuarta edición de las Normas ACMG y Directrices para la Genética Clínica Laboratorios contiene revisiones significativas en todas las secciones. La sección de Genética Molecular ha sido completamente reescrita por un grupo de trabajo dirigido por la Dra. Cristina Monaghan. La sección de genética bioquímica fue revisado por un grupo de trabajo dirigido por los Dres. Tina Cowan y Rinaldo Piero, y la sección de citogenética fue revisado por un grupo de trabajo dirigido por el Dr. James Mascarello. Idioma: inglés

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Global Health Observatory Map Gallery

La Organización Mundial de la Salud ha publicado esta base de datos sobre mapeo de diferentes enfermedades por países o a nivel mundial. Entre ellas se pueden encontrar los mapeos de Tuberculosis, Enfermedades tropicales, Influenza, Influenza aviar, Cólera, Sida/VIH, Malaria, Enfermedad meningococcica, Poliomelitis, Fiebre del Valle del Rift y otros. Idioma: inglés

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Canadian College of Medical Geneticists . Practice Guidelines. Position Statements. Reports

El Colegio Canadiense de Genetistas Médicos ha publicado sus guías de práctica clínica, sus declaraciones de posición y otros reportes sobre distintos temas de la especialidad. Idioma: inglés

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PlusNews. Global HIV/AIDS news and analysis

PlusNews es el servicio de noticias mundial sobreVIH/ SIDA de la Red Regional Integrada de Información de Naciones Unidas (IRIN).
Tiene como objetivo promover el diálogo y
fomentar la sensibilización del conocimiento y la promoción entre los responsables políticos, los medios de comunicación y los medios afectados por la epidemia. Su cobertura incluye África, Asia, Oriente Medio y ahora América Latina y el Caribe. El servicio se esfuerza por:

  • Mejorar el flujo de información precisa y accesible sobre el VIH y el SIDA
  • Fomentar el intercambio de ideas, la investigación y las mejores prácticas
  • Promover la voz de quienes viven con el virus

Es la fuente más completa de la información original sobre la pandemia, proporcionando una producción profesional de servicio de información única para la vanguardia, con sus noticias sin jerga y un análisis sobre el VIH y el SIDA en cuatro idiomas – Inglés, francés, portugués y árabe .

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Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN)

La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras  (RDCRN) es financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR)de los Estados Unidos . Esta red  fue creada para facilitar la colaboración entre expertos en diferentes tipos de enfermedades raras. Su objetivo es contribuir a la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras, trabajando juntos para identificar biomarcadores de riesgo de la enfermedad, gravedad de la enfermedad y la actividad, y los resultados clínicos, a la vez que fomentar el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico, prevención y tratamiento.

Se compone de 19 consorcios distintivos que están trabajando en conjunto para mejorar la disponibilidad de información sobre enfermedades raras, tratamiento, estudios clínicos y toma de conciencia general para los pacientes y la comunidad médica. El RDCRN también tiene por misión proveer de información actualizada para pacientes y para ayudar a conectarse con grupos de defensa de los pacientes, los médicos expertos, y las oportunidades de investigación clínica.
Haga clic sobre el nombre del Consorcio para ver las enfermedades o los trastornos estudiados por cada consorcio. Al hacer clic en un nombre de la enfermedad o trastorno que le llevará directamente a una descripción de la enfermedad o trastorno. Idioma: inglés

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Inborn errors hierarchical classification

La Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo ha publicado una clasificación jerárquica de los errores congénitos del metabolismo donde para cada trastorno se da un término preferido y lista de sinónimos. Cada término está asignado a la CIE-10 y MuKusick. En la actualidad más de 1100 términos aparecen en el sistema de terminología que puede ser fácilmente actualizado o re-estructurado como la base de conocimientos . Idioma: inglés

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GMDI. Nutrition Guidelines

La Sociedad Internacional de Dietistas en Genética Metabólica ha elaborado directrices para la Cadena Media de Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) y muy larga cadena de acil-CoA deshidrogenasa Deficiencia (VLCAD). GMDI está trabajando actualmente en colaboración con la Genética Regional del Sureste  para desarrollar nuevas directrices y validar las directrices MCAD y VLCAD. Idioma: inglés