Enfermedades congénitas

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GENATLAS

GENATLAS contiene la información pertinente con respecto al mapeo de genes y enfermedades genéticas. La base de datos fue creada en 1986 por Jean-Frézal y se encuentra en el INSERM U781. La aplicación es desarrollada y mantenida en el Centro de Bioinformática de la Universidad René Descartes de París . Esta constituido por las bases de datos:

La información se recoge de la literatura. Los datos introducidos en GENATLAS se actualizan diariamente y son disponibles inmediatamente en línea. Idioma: inglés

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Werner Syndrome (WS)

El Departmento de Patología de la Universidad de Washington ha publicado este sitio que trata sobre el Síndrome de Werner que es una enfermedad genética que imita el envejecimiento prematuro. Esta es una enfermedad rara, autosómica recesiva, la enfermedad genética humana que imita el envejecimiento prematuro. Los pacientes parecen envejecer rápidamente después de la pubertad, y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los síntomas de la WS son canas prematuras y pérdida de cabello, cataratas bilaterales, la osteoporosis, la aterosclerosis, la diabetes y los cambios como la esclerodermia y ulceración de la piel. El sitio incluye una sección para el registro internacional de la enfermedad y una base de datos sobre las mutaciones genéticas que la producen. Idioma: inglés

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Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008

La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano

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Fenilcetonuria. Aspectos Generales

El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la  Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria

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BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism

La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de  BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés

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Blau, N.; Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M. (Eds.). Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Springer 2003. Chapter 3: Disorders of GABA, Glycine, Serine and Proline

La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés

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Pompe Disease

La Corporación Genzyme ha elaborado este sitio que dentro de su sección para profesionañes de la salud brinda información general de esta enfermedad como es: Descripción de la enfermedad
Genética y Epidemiología
Presentación clínica
Diagnóstico y Pruebas
Gestión de la Enfermedad de Pompe
Registro de Pompe
Recursos
Apoyo al Paciente

Idioma: inglés

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Lysosomal Storage Disorders

La Corporación Genzyme ha publicado esta página para el aprendizaje sobre las enfermedades o trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta sección dedicada a profesionales de la salud ofrece estas hojas informativas sobre más de 40 enfermedades consideradas como enfermedades géneticas metabólicas. Idioma: inglés