Enfermedades congénitas

PROPOSITUS

PROPOSITUS es una publicación del grupo del ECEMC sin periodicidad establecida

El objetivo de PROPOSITUS, Hoja Informativa es difundir entre los profesionales sanitarios (y las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malformaciones y otros defectos congénitos, en una forma sencilla, rápida, actualizada y resumida con claridad (su extensión máxima es de un folio por ambos lados).

Boletín ECEMC. Revista anual de Dismorfología y Epidemiología

El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos.

La gran mayoría de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal individualmente tienen frecuencias muy, muy bajas, por lo que son paradigma de las enfermedades raras (ER). Por ello, el Programa del ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.

El objetivo más importante del ECEMC, es averiguar las causas de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal

Esta red publica un boletín anual sobre diferentes temas de la especialidad.

Kenji Ikehara. Advances in the Study of Genetic Disorders. InTech, November 21, 2011

Libro a texto completop de la editorial InTech. Los estudios sobre los trastornos genéticos han avanzando rápidamente en los últimos años tanto que son capaces de entender las razones porque los trastornos genéticos son causados. La primera sección de este volumen ofrece a los lectores los antecedentes y metodologías diversas para la comprensión de los trastornos genéticos. Los defectos genéticos, diagnósticos y tratamientos de los trastornos genéticos respectivos unifactoriales y multifactoriales son revisados ​​en las secciones segunda y tercera. Ciertamente, es muy dificil curar una enfermedad genética en la actualidad fundamentalmente. Sin embargo, nuestro conocimiento de las funciones genéticas se ha acumulado rápidamente ya que la estructura de doble cadena de ADN fué descubierta  por Watson y Crick en 1956. Por lo tanto, hoy en día es posible entender las razones por las que los trastornos genéticos son causados. Es probable que el conocimiento de los trastornos genéticos descritos en este libro le llevará al descubrimiento del tratamiento médico en la nueva era y aliviar a los seres humanos de los trastornos genéticos del futuro. Idioma: inglés

Alastair Sutcliffe. Congenital Anomalies – Case Studies and Mechanisms. InTech February 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech que es, en esencia, una colección de ensayos que son el estado del arte en sus respectivas áreas de conocimiento. Ellos informan al lector de toda clase de consideraciones mecanicistas a la hora de desarrollar la comprensión de cuestiones relacionadas con el origen de las anomalías congénitas. Estos capítulos están escritos por las autoridades de renombre mundial en este campo de la ciencia y representan una amplia gama de conocimientos desde una perspectiva clínica, a través de los mecanismos genéticos. A diferencia de algunos libros que tienen una manera formal de texto, un tanto laboriosa través de la fisiopatología aquí en su lugar hemos reducido a través de capítulos en los que el estudiante, o un científico o médico es llevado a entender lo complejo de los orígenes puede ser a través de ejemplos de diferentes partes del cuerpo. Con los eruditos capítulos están  cuadros pertinentes y otros diagramas para ayudar a aclarar el texto. Estos capítulos representan un texto de iniciación para el estímulo para un mayor conocimiento de lo que es un área cada vez más importante de la salud humana. Idioma: inglés

Hipotiroidismo congénito

El Grupo de trabajo de la guía de práctica clínica de hipotiroidismo congénito de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia ,Consejería de Sanidad de la Junta de Galicia ha publicado esta guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento del hipertiroidismo congénito. Se abordan los cuatro grandes apartados relacionados con el hipotiroidismo congénito: el cribado, la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento. Sus destinatarios finales serán tanto el personal de enfermería encargado de la toma de muestra, el personal del laboratorio de cribado neonatal, pediatras encargados de la confirmación diagnóstica y del tratamiento y seguimiento del niño con HC. Será de interés también para el psicólogo encargado de la valoración del niño.

Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss

El advenimiento del tamizaje auditivo en los recién nacidos en muchos estados ha llevado a un aumento en el uso de pruebas genéticas y servicios relacionados con la genética en el seguimiento de los bebés con pérdida auditiva. Una proporción significativa de las personas con pérdida de audición congénita tienen etiologías genéticas que subyacen a la pérdida de audición. Para asegurarse de que las personas identificadas con la pérdida de audición congénita reciban los servicios de genética adecuada a sus condiciones,el Buró de Salud Materno-Infantil y la Oficina de Recursos de Salud y Administración de Servicios financiadas por el Colegio Americano de Genética Médica convocaron a un panel de expertos para elaborar directrices para la evaluación genética de la pérdida de audición congénita. Después de una breve visión general de los conocimientos actuales de pérdida de la audición, del tamizaje del recién nacido, y de la audición del recién nacido, le ofrecemos una visión general de los servicios de genética y de una guía que describe la mejor manera de garantizar que los pacientes reciban adecuados servicios de genética. La importante contribución de factores genéticos a estas condiciones junto con la rápida
evolución de los conocimientos sobre la genética de estas condiciones se superpone el carácter intrínsecamente multidisciplinar de los servicios de genética que proporciona un ejemplo de una condición para que un enfoque multidisciplinario bien integrado a la atención es claramente necesario. Idioma: inglés

Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria

El Ministerio de Sanidad y Consumo de España ha publicada esta guía de práctica clínica que tiene el objetivo de impulsar el abordaje clínico integral de la epidermólisis bullosa, mejorando el conocimiento de las evidencias científicas actuales en relación con su diagnóstico y tratamiento, así como sobre los cuidados y la atención más adecuada tanto a pacientes como a familiares.

Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa

El Servicio Andaluz de Salud de la Consejería de Salud.de la Junta de Andalucía en conjunto con la Asociación Española de Epidermolisis Bullosa ha publicado el presente documento que pone a disposición de los profesionales del Sistema Sanitario Público Andaluz de un instrumento que permita el mejor abordaje de las personas afectadas de esta enfermedad, basándose en la mejor evidencia científica disponible. Para ello se ha utillizado una metodología de elaboración tomando como base la taxonomía NANDA y la clasificación de niveles de evidencia GRADE.

Esta guía ha contado con enfermeras expertas de toda Andalucía, obteniendo asesoramiento y colaboración por parte de otros profesionales de ámbito nacional