Enfermedades congénitas

Guía asistencial de fibrosis quística

El Servicio Andaluz de Salud  de la Consejería de Salud en la Junta de Andalucía, dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía,  ha publicado esta guía asistencial para el tratamiento de la fibrosis quística. La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal dirigido a la obtención de un diagnóstico precoz y el inicio de un seguimiento médico estrecho, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma.

Aunque la FQ carece de un tratamiento curativo, a lo largo de los últimos años se ha producido un incremento significativo en la mediana de supervivencia y en la calidad de vida de estos pacientes, ligado al tratamiento integral en Unidades de FQ y al desarrollo de terapias específicas como las enzimas pancreáticas ácidoresistentes, antibioterapia antipseudomonas, diseño de fármacos para uso inhalatorio, trasplante pulmonar y hepático y un correcto seguimiento y tratamiento nutricional.

Prenatal Diagnosis and Screening for Down Syndrome

Libro a texto completo de la editorial InTech. Este libro proporciona una fuente concisa pero exhaustiva de información actual sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos graduados y pediatras lo encontrarán como un excelente fuente de referencia y revisión. Este libro se centra en áreas interesantes de la investigación sobre diagnóstico prenatal – detección del Síndrome de Down después de técnicas de reproducción asistida, técnicas no invasivas, asesoramiento genético y cuestiones éticas. Si bien está encaminado principalmente a trabajadores de investigación sobre el Síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extienda más allá de los estrechos confines de interés académico y sea de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de enfermos de Síndrome de Down. Idioma: inglés

Genetics and Etiology of Down Syndrome

Libro a texto completo de la editorial Intech. Este libro proporciona una fuente concisa pero exhaustiva de información actual sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos graduados y pediatras lo encontrarán como una excelente fuente para la referencia y revisón. Este libro se ha dividido en cuatro secciones, comenzando por  la genética y la etiología y terminando con diagnóstico y detección prenatal. Dentro del mismo se encontrará información sobre el estado del arte de: 1. genética y etiología 2. modelo del Síndrome de Down 3. trastornos neurológicos, urológicos, dentales y alérgicoss 4. diagnóstico y detección prenatal. Aunque dirigidos principalmente a los trabajadores de la investigación sobre el Síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extienda más allá de los estrechos confines de interés académico y ser de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de enfermos de Síndrome de Down. Idioma. inglés

Human Genetic Diseases

Libro a texto completo de la editorial InTech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi toda la investigación en medicina y la biología moderna. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades humanas y discapacidad. Hoy en día, estudios investigando algún proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de población, utilizan el enfoque genético para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, relacionados con enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y aproximaciones moleculares y conceptos para entenderlas. Aunque este libro no da un panorama general de las enfermedades genéticas humanas, pensamos que los dieciséis capítulos serán un recurso valioso para los investigadores y estudiantes de ciencias médicas y de la vida. Idioma: inglés

Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado este programa de salud sobre el Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras. Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias.

El Plan andaluz recoge el fruto de diversas iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario público, entre las que cabe destacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como el que permite la solicitud de una segunda opinión médica para la confirmación del diagnóstico de enfermedad rara, o el derecho al diagnóstico genético preimplantatorio, gracias al cual los progenitores portadores de una enfermedad de origen genético pueden tener una descendencia libre de su patología hereditaria.

Asimismo, la creación de la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción y la elaboración del Plan de Genética de Andalucía, así como, el impulso de la Atención Temprana, constituyen muestras de la apuesta decidida que la sanidad pública andaluza viene realizando por avanzar en el acceso a los cuidados y en la mejora de la calidad de la atención sanitaria, procurando una asistencia coordinada y global para el conjunto de personas afectadas por estas patologías

Guías Asistenciales para las Enfermedades Raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado estos documentos que persiguen dar uniformidad a la atención sanitaria que reciben las personas afectadas por Enfermedades Raras en esa provincia española.

Las Guías Asistenciales para las enfermedades raras son documentos que han sido elaborados por consenso en grupos multidisciplinares y multisectoriales de profesionales expertos en una determinada enfermedad rara, y están dirigidas tanto a personas afectadas como a familiares, cuidadores, docentes o profesionales sanitarios. Pueden ser para grupos de enfermedades raras, o específicamente para una enfermedad rara que se priorice en función de su magnitud y complejidad de atención. Su objetivo primordial es dar uniformidad a las actuaciones de los profesionales sanitarios para todo el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA). Incluye también el itinerario clínico definido para la atención a personas afectadas por esa misma enfermedad dentro del SSPA. Las Guías Asistenciales pueden además incorporar documentación complementaria que facilite la atención a estos pacientes dentro del SSPA, como formularios de consentimientos informados, información para pacientes y familiares, etc. En estas Guías Asistenciales se cuida especialmente la atención multidisciplinar a estos pacientes, y se aportan directrices encaminadas a ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes a la toma de decisiones sobre la atención sanitaria a las enfermedades raras. Han sido elaboradas a partir del mejor conocimiento disponible, y las recomendaciones que incluyen se adaptan a la estructura, organización sanitaria y cartera de servicios del SSPA y en estos momentos se pueden encontrar las siguientes:

The Gene Connection for the Heart. Genetic mutations and inherited arrhythmias

Esta base de datos es un repositorio de las variaciones genéticas identificadas y publicadas en el campo de las enfermedades hereditarias arritmogénicas y los canales de iones cardíacos. Fue creada originalmente en enero de 2000 como una iniciativa del Grupo de Estudio sobre las bases moleculares de las arritmias. Después de que el Grupo de Estudio terminó sus actividades el sitio Web sigue siendo actualizado regularmente y editado gracias al esfuerzo de los investigadores de los Laboratorios de Cardiología Molecular de la Fundación Salvatore Maugeri IRCCS (Pavia, Italia) y, a partir de 2010, en colaboración con el Programa de Genética Cardiovascular de la escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York . Ambos laboratorios están dirigidos por Silvia G Priori.
Los objetivos de este proyecto son la creación de un repositorio de datos genéticos (mutaciones, vinculación de datos, referencias) sobre las enfermedades heredadas arritmogénicas y proporcionar al cardiólogo clínico, genetistas y científicos de investigación con una herramienta útil para su actividad de investigación.Idioma: inglés

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Estrategias y herramientas bioinformáticas de análisis del genoma de las enfermedades monogénicas y complejas

El presente artículo es un extracto de la transcripción de la conferencia pronunciada el 26 de mayo de 2011 por Joaquín Dopazo (Director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe) en la “IV Jornada para Unidades de Consejo Genético en cáncer hereditario”, organizada por la SEOM con la colaboración del Instituto Roche.

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Aminoacidurias primarias hereditarias

El Instituto Roche  ha publicado este artículo dentro del tema de genómica aplicada que trata de las Aminocidurias Primarias Hereditarias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por presentar defectos en la actividad de transporte de aminoácidos que participan en la reabsorción renal de los mismos, pudiendo afectar también la absorción intestinal y a la función de transporte en otros órganos

 

 

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Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD). Índice de la A a la Z sobre defectos congénitos, trastornos hematológicos y discapacidades

El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) ha publicado esta serie de temas en orden alfabético que como medios de promoción y educación para la salud sirven para comprender los trastornos congénitos , hematógicos y discapacidades de diferentes enfermedades.