Enfermedades hereditarias

Lutfi A. Jaber. Consanguinity – its Impact, Consequences and Management. Bentham Science 2014

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Lutfi A. Jaber. Consanguinity – its Impact, Consequences and Management. Bentham Science 2014

Libro a texto completo publicado por la editorial Bentham Science que trata de su impacto, consecuencias y tratamiento. La consanguinidad significa la relación de sangre por descendencia de un mismo ancestro, y no por el matrimonio o afinidad, y un matrimonio consanguíneo es uno contratado entre individuos biológicamente relacionados. En general, los efectos perjudiciales para la salud asociados a estos matrimonios son causados por la expresión de los gene  raros recesivos heredados de un ancestro común o antepasados​​. Muchas enfermedades genéticas son recesivas, es decir, sólo las personas que heredan dos genes anormales para la misma enfermedad, uno de cada padre, se desarrollará la enfermedad.

Este libro abarca muchos de estos temas:

  • Capítulo 1 ofrece una visión general de la consanguinidad, incluyendo los antecedentes y la historia. También hay secciones que tratan sobre los aspectos jurídicos, aspectos religiosos y biológicos (genéticos).
  • Capítulo 2 ofrece un relato detallado de la prevalencia en las diferentes partes del mundo.
  • Capítulo 3 discute los temas generales de salud asociados con la consanguinidad, trastornos genéticos y malformaciones congénitas, y también describe los beneficios y ventajas que pueden derivarse como consecuencia de los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 4 explora la asociación entre la consanguinidad y la susceptibilidad a enfermedades comunes
  • Capítulo 5 investiga la contribución de consanguinidad a temas reproductivos y la fertilidad
  • Capítulo 6 incluye como tema el conocimiento de los temas y problemas relacionados con los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 7   discute las futuras estrategias para reducir tanto la frecuencia de matrimonios consanguíneos y el número de niños afectados que nacen de padres consanguíneos.
  • Capítulo 8 se concentra en los aspectos genéticos, incluyendo el consejo genético y cribado y una discusión de las pruebas genéticas y el análisis molecular.

Idioma: inglés

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Introducción a la genética de las enfermedades de herencia compleja

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Introducción a la genética de las enfermedades de herencia compleja

El Departamento de Ciencias Fisiológicas del Instituto de Genética Experimental Departamento de Ciencias Fisiológicas,
Facultad de Ciencias Médicas, U.N.R., ha publicado este artículo que hace una introducción sobre la genética de enfermedades hereditarias.

 

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Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Chapter 8: Genetics of Common Disorders with Complex Inheritance. Elsevier June 2007

Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th Edition. Chapter 8: Genetics of Common Disorders with Complex Inheritance. Elsevier June 2007

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Elsevier de su libro ” Thompson  & Thompson Genetics in Medicine” que trata de la genética de los trastornos comúnes con herencias complejas. Idioma: inglés

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Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Revista a texto completo y arbitrada de la Fundación Catalana Síndrome de Down y publicada por al editorial Elsevier, que tiene el objetivo de recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del Síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el Síndrome de Down. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el Síndrome de Down en todas sus ramas. La revista publica tipos de artículos: originales,revisiones, casos clínicos,clínica y práctica, cartas al director.

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British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines

British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines

El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha publicado esta guía de práctica clínica o protocolos para el tratamiento de los errores hereditarios de las enfermedades hereditarias. Idioma: inglés

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ONTARIO GUIDELINES FOR TREATMENT OF GAUCHER DISEASE BY ENZYME REPLACEMENT WITH IMIGLUCERASE OR VELAGLUCERASE, OR SUBSTRATE REDUCTION THERAPY WITH MIGLUSTAT (Version 9; August 2011)

ONTARIO GUIDELINES FOR TREATMENT OF GAUCHER DISEASE BY ENZYME REPLACEMENT WITH IMIGLUCERASE OR
VELAGLUCERASE, OR SUBSTRATE REDUCTION THERAPY WITH MIGLUSTAT (Version 9; August 2011)

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se requiere para la descomposición de un lípido especializado, llamado glucocerebrosidasa, que se produce en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. El objetivo de estas directrices es ayudar a la elegibilidad para el tratamiento y el tratamiento modalidad. La decisión de tratar se basará en los criterios que se describen a continuación. La elección de modalidad se basará en

• recomendación de un médico con experiencia en el tratamiento de la GD
• la preferencia del paciente
• La consideración clínica y financiera.

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Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2012

Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2012

La Iniciativa Canadiense para la Enfermedad de Fabry ha publicado estas guías de práctica clínica para esta enfermedad genética extremadamente rara,que provoca un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X. Idioma: inglés

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Alastair Sutcliffe.Congenital Anomalies – Case Studies and Mechanisms. InTech February 2012

Alastair Sutcliffe. Congenital Anomalies – Case Studies and Mechanisms. InTech February 2012

Libro a texto completo de la editorial InTech que es, en esencia, una colección de ensayos que son el estado del arte en sus respectivas áreas de conocimiento. Ellos informan al lector de toda clase de consideraciones mecanicistas a la hora de desarrollar la comprensión de cuestiones relacionadas con el origen de las anomalías congénitas. Estos capítulos están escritos por las autoridades de renombre mundial en este campo de la ciencia y representan una amplia gama de conocimientos desde una perspectiva clínica, a través de los mecanismos genéticos. A diferencia de algunos libros que tienen una manera formal de texto, un tanto laboriosa través de la fisiopatología aquí en su lugar hemos reducido a través de capítulos en los que el estudiante, o un científico o médico es llevado a entender lo complejo de los orígenes puede ser a través de ejemplos de diferentes partes del cuerpo. Con los eruditos capítulos están  cuadros pertinentes y otros diagramas para ayudar a aclarar el texto. Estos capítulos representan un texto de iniciación para el estímulo para un mayor conocimiento de lo que es un área cada vez más importante de la salud humana. Idioma: inglés

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Genetic etiology of hereditary colorectal cancer: new mechanisms and advanced mutation detection techniques

Genetic etiology of hereditary colorectal cancer: new mechanisms and advanced mutation detection techniques

Tésis Doctoral publicada por la Universidad de Utrech que trata de de los nuevos mecanismos y técnicas avanzadas de detección de mutaciones genéticas del cancer de colon. Idioma: inglés

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