Genética

Genética, Nutrición y Enfermedad

Publicación en la que se recogen los temas presentados en el Workshop Genética-Nutrición-Enfermedad, celebrado en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, con el patrocinio del Instituto Tomás Pascual Sanz para la Nutrición y la Salud en el año 2007. Este libro, que recoge la experiencia de un conjunto de investigadores de varias universidades, públicas y privadas, españolas y extranjeras, de hospitales y de organismos científico, destaca la relación que existe entre la genética, los hábitos alimentarios y el estado de salud.

PROPOSITUS

PROPOSITUS es una publicación del grupo del ECEMC sin periodicidad establecida

El objetivo de PROPOSITUS, Hoja Informativa es difundir entre los profesionales sanitarios (y las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malformaciones y otros defectos congénitos, en una forma sencilla, rápida, actualizada y resumida con claridad (su extensión máxima es de un folio por ambos lados).

Boletín ECEMC. Revista anual de Dismorfología y Epidemiología

El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos.

La gran mayoría de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal individualmente tienen frecuencias muy, muy bajas, por lo que son paradigma de las enfermedades raras (ER). Por ello, el Programa del ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.

El objetivo más importante del ECEMC, es averiguar las causas de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal

Esta red publica un boletín anual sobre diferentes temas de la especialidad.

ALSGene database

La base de datos ALSGene facilitará un resumen de campo exhaustiva, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética llevados a cabo en la ELA. Una vez que la creación de contenidos se ha completado, una de sus características principales consisten de meta-análisis actualizados de todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes.

Las búsquedas en la literatura, la entrada y extracción de datos, cálculos de meta-análisis y actualizaciones de bases de datos se llevan a cabo por los miembros del Grupo de Neuropsiquiatría Genética en el Instituto Max-Planck de Genética Molecular de Berlín, Alemania.

El objetivo de la base de datos ALSGene es servir como una completa colección imparcial, a disposición del público que se actualizará periódicamente de estudios publicados de asociaciones genéticas realizadas en la ELA. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética, neurología y psiquiatría. Los datos seleccionados para exhibir un resumen de las características claves de las cohortes de estudios de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Para polimorfismos con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, meta-análisis se actualizan continuamente de efectos aleatorios se presentan (ver métodos de metanálisis).
Para garantizar el máximo grado de objetividad científica, sólo los estudios publicados en revistas revisadas por pares disponible en Inglés son considerados para su inclusión en la base de datos. En particular, esto se opone a la inclusión de los datos presentados sólo en forma abstracta, por ejemplo en reuniones científicas. Idioma: inglés

MSGene database

La base de datos MSGene tiene como objetivo proporcionar una amplia colección, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética llevados a cabo en los fenotipos de esclerosis múltiple. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética, neurología einmunología.

Las búsquedas en la literatura, la entrada y extracción de datos, cálculos de meta-análisis y actualizaciones de la base de datos se llevan a cabo por los miembros y colaboradores del Grupo de Neuropsiquiatría Genética en el Instituto Max-Planck de Genética Molecular de Berlín, Alemania.
El objetivo de la base de datos MSGene es servir el terreno como una sinopsis completa e imparcial, a disposición del público y se actualizará periódicamente  los estudios publicados de asociación genéticoa llevados a cabo en los fenotipos de esclerosis múltiple. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de  genética,neurología e inmunología. Los datos seleccionados para exhibir un resumen de las características claves de los cohortes del estudio de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Para polimorfismos  elegibles con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, se actualiza continuamente meta-análisis de efectos aleatorios  se presentan, complementado con acumulados de efectos aleatorios meta-análisis
Para garantizar el máximo grado de objetividad científica, sólo los estudios publicados en revistas revisadas por pares disponible en Inglés son considerados para su inclusión en la base de datos. En particular, esto se opone a la inclusión de los datos presentados sólo en forma abstracta, por ejemplo en reuniones científicas. Idioma: inglés

SchizophreniaGene (SZGene) database

La base de datos SZGene ofrece una sinopsis de campo integral, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genéticos llevados a cabo en la esquizofrenia. Además, cientos de meta-análisis actualizados están disponibles para todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes.

Las búsquedas en la literatura, la entrada de datos y la extracción de los datos, cálculos en meta-análisis y actualizaciones de bases de datos se llevan a cabo por los miembros del Grupo de Neuropsiquiatría Genética en el Instituto Max-Planck de Genética Molecular de Berlín, Alemania
El objetivo de la la base de datos SchizophreniaGene (SZGene)  es servir en el terreno como una sinopsis completa e imparcial, a disposición del público y se actualizará periódicamente de los estudios publicados  de asociaciones genéticas llevadas a cabo en los fenotipos de esquizofrenia. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética, neurología y psiquiatría. Los datos seleccionados exhiben un resumen de las características claves de las cohortes del estudio de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Si un estudio de asociación también  incluye temas que sufren de otros trastornos de la esquizofrenia (por ejemplo, trastorno bipolar o trastorno esquizoafectivo), las muestras por lo general sólo cumplieron con los criterios de diagnóstico para la esquizofrenia se incluyen en los análisis de bases de datos y posteriormente, si se muestran por separado en la publicación original. Para polimorfismos elegibles con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, se actualiza continuamente de efectos aleatorios meta-análisis se presentan (ver métodos de metanálisis).
Para garantizar el máximo grado de objetividad científica, sólo los estudios publicados en revistas revisadas por pares disponible en Inglés son considerados para su inclusión en la base de datos. En particular, esto se opone a la inclusión de los datos presentados sólo en forma abstracta, por ejemplo en reuniones científicas. Idioma: inglés

AlzGene database

La base de datos AlzGene ofrece una sinopsis de campo integral, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética realizados en la enfermedad de Alzheimer. Además, cientos de meta-análisis atualizados  están disponibles para todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes.
El objetivo de la base de datos AlzGene es servir como una completa e imparcial, a disposición del público y se actualizará periódicamente el terreno sinopsis de publicados los estudios de asociación genéticos llevados a cabo en los fenotipos de AD. Publicaciones elegibles son identificados después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética,neurología y psiquiatría. Los datos seleccionados serán presentados en un e resumen de las características claves de las cohortes del estudio de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Para polimorfismos de elegibilidad con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, se actualiza continuamente de efectos aleatorios en meta-análisis que se presentan (ver métodos de metanálisis). Tenga en cuenta que los datos obtenidos de los estudios basados ​​en la familia no están incluidos en los meta-análisis. Idioma: inglés

Alzheimer’s Disease Genetics Fact Sheet

El Centro de Educación y Referencia de la Enfermedad de Alzheimer (ADEAR) del Instituto Nacional sobre Envejecimiento ha publicado esta hoja informativo sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer. Idioma: inglés