Genética

Advances in Genomics and Genetics

Advances in Genomics and Genetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Dove Medical Press que se centra en nuevos progresos en caracterizar el genoma humano y animal y las expresiones específicas del gen en salud y enfermedad. El énfasis particular será dado a esos estudios que aclaren genes, biomarcadores y dianas en el desarrollo de nuevas o a las intervenciones terapéuticas mejoradas. La revista es caracterizada por la divulgación rápida de revisiones, de investigación original,  metodologías, tecnologías y de analítica en este tema.

Los temas específicos cubiertos en la revista incluyen:

■ Secuencia del gen y tecnología ordenadas

■ Genética e identificación de genes ligadas  a enfermedades específicas

■  Biomarcadores y dianas específicas  para la investigación y desarrollo de medicamentos

■ Proteómica

■ Epigenética

■ Terapia génica

Idioma: inglés

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The HUGO Journal

The HUGO Journal

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Springer bajo la filosofía de Open Access que es el órgano oficial de la Organización del Genoma Humano y que publica investigaciones originales y artículos sobre todos los aspectos de la medicina genómica. El objetivo de la revista es ofrecer un excelente recurso para la publicación de artículos de investigación sobre una amplia gama del genoma basados ​​en campos con implicaciones probadas o probables para la práctica actual y futura de la medicina clínica y la salud pública. El amplio alcance de la revista refleja la naturaleza amplia y rápida expansión del campo de la genómica.
La revista se centra en los descubrimientos derivados de las exploraciones básicas, clínicas, y la población del genoma humano y los genomas de los organismos pertinentes para la salud humana.
La Revista publica artículos de investigación primaria de la más alta calidad de la investigación en temas de medicina genómica, y en los artículos de revisión en profundidad sobre temas importantes pertinentes a la medicina genómica, la genética humana, la genómica computacional y tecnologías genómicas. Publica los principales informes de consenso y directrices de política del Consejo de la Organización y sus subcomités.
Varias secciones nuevas se ofrecen para mejorar el intercambio de información relevante para los científicos genómicos:
– Bases de datos
– Los avances tecnológicos
– Informes de Innovación
Acoge la presentación de artículos en cualquiera de las siguientes categorías:

  • Ciencias genómicas y la enfermedad humana: por ejemplo, la farmacogenómica, la genómica del cáncer, genética de los trastornos mendelianos, la genética de las enfermedades complejas
  • Estructura del genoma y la variación genética
  • Genoma-a-las estrategias de sistemas en biología de sistemas
  • Las tecnologías genómicas
  • La epidemiología genómica
  • Genómica Computacional
  • Genómica comparativa entre los seres humanos y otros organismos
  • La genómica microbiana de los organismos pertinentes a la enfermedad humana
  • Genética de poblaciones
  • La investigación ética, legal y social relevante para la genética humana y la genómica

Idioma: inglés

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Medical Epigenetics

Medical Epigenetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Karger cuyo objetivo es aumentar la distribución del conocimiento científico en la nueva disciplina de la epigenética médicos. La epigenética, una disciplina científica que emerge rápidamente, trata de definir cómo el genoma se regula para producir diferentes fenotipos normales y enfermos. Epigenomica, la aplicación en todo el genoma de las técnicas epigenéticas constituye el núcleo de la biología de sistemas extendiendo el poder de la genómica, la proteómica, y otras técnicas de alto rendimiento para el análisis de fenotipos complejos.
La revista busca catalizar descubrimientos y aplicaciones de todo el genoma en el ámbito de la regulación de genes, la dinámica de la cromatina, y la herencia epigenética a la enfermedad orientada a la investigación. Los artículos se centran en la difusión de los avances científicos y las aplicaciones de este campo a la metilación de mapeo del ADN, las modificaciones de histonas cromatina, la accesibilidad y las pequeñas transcripciones de ARN en las células, tejidos y sistemas orgánicos frecuentemente implicados en enfermedades humanas. Esta revista también se ha comprometido a apoyar el desarrollo, la normalización y el intercambio de protocolos, reactivos e instrumentos de análisis que permitan la comunidad de  investigación. Idioma: inglés

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Genome Medicine

Genome Medicine

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica artículos de investigación, nuevos métodos y herramientas del software en todas las áreas de la medicina estudiadas de una perspectiva  post-genomica. También proporciona revisiones y comentarios en los últimos avances en genomica translacional y de la medicina personalizada, y sus implicaciones para el tratamiento clínico y ético de la salud humana y de la enfermedad. Idioma: inglés

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GigaScience

GigaScience

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Biomed Central que pretende revolucionar la difusión de datos, la organización, la comprensión y su uso. Publica estudios de “grandes-datos” de todo el espectro de la vida y las ciencias biomédicas. Para lograr nuestros objetivos, la revista tiene un formato de publicación novedoso:  publicación de manuscritos estándarizados que enlazan  con una extensa base de datos que aloja todos los datos asociados y proporciona herramientas de análisis de datos y recursos de nubes de computación .
GigaScience tiene por objeto aumentar la transparencia y reproducibilidad de la investigación, haciendo hincapié en la calidad y utilidad en la evaluación subjetiva de impacto inmediato. Para habilitar el acceso futuro y análisis, es necesario que todos los datos de apoyo y código fuente sea públicamente disponible y ofrecemos una amplia base de datos y el repositorio de nube que puede albergar datos asociados, la información complementaria y herramientas.
Una característica única de la base de datos es que los conjuntos de datos asociados importantes puede dar DOI, proporcionando tanto permanencia y una citación adicional. Así GigaScience proporciona un acceso más fácil a los datos asociados, así como el reconocimiento de los productores de datos.
GigaScience tiene como objetivo ayudar al creciente número de estudios que se basan en extremadamente grandes conjuntos de datos  maximizando su acceso en el futuro, su análisis y su reutilización.

La revista y la base de datos han sido publicadas en colaboración entre BGI Shenzhen y BioMed Central, para satisfacer las necesidades de una nueva generación de investigación biológica y biomédica ya que entra en la era de los “grandes datos”. BGI (anteriormente conocido como Instituto de Genómica de Beijing) se fundó en 1999 y desde entonces se ha convertido en la mayor organización genómica en el mundo y tiene un historial probado de la investigación innovadora, de alto perfil. Idioma: inglés

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EMBO Molecular Medicine

EMBO Molecular Medicine

Revista a texto completo y arbitrada que  está dedicada a una nueva disciplina de la investigación en el interfaz entre la investigación clínica y la biología básica. Ofrece a clínicos y a investigadores en esta área la oportunidad de publicar su mejor trabajo de un foro ampliamente distribuido y altamente visible, de tal modo que presta un fuerte ímpetu importante y rápido a este campo ayudando a forjar nuevos acoplamientos entre los clínicos y los biólogos moleculares. Los estudios basados en los organismos modelo también bajan dentro del alcance de la revista, a condición de que los resultados presentados estén evidente y directamente relevantes a la enfermedad humana.
La revista es una de las cuatro revistas propiedad y que corren por EMBO y  editorialmnte es enteramente independiente de su editor Wiley-Blackwell.

Publica artículos de investigación como artículos integrales de la investigación e informes cortos. Además, la revista publica las críticas de los editoriales y en los formatos innovadores que apuntan a audiencia amplia y no especializada así como las correspondencias.

Las áreas cubiertas incluyen, pero no se limitan a:

  • Envejecimiento
  • Diferenciación y desarrollo
  • Biología del cáncer
  • Endocrinología y las enfermedades metabólicas
  • Genómica, transcriptómica, proteómica, metabolomica de la enfermedad
  • Terapia génica
  • Genética humana, epigenética y genómica
  • Inmunología e inflamación
  • Enfermedadesinfecciosas
  • Diagnóstico e imágen molecular
  • Farmacología y descubrimiento de medicamentos
  • Neurodegeneración, enfermedades neurológicas y miopatías
  • Dolor y defectos sensoriales
  • Células madre y medicina regenerativa
  • Sistemas de medicina
  • Biología vascular y cardiovascular.

Idioma: inglés

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Encode-Encyclopedia of DNA Elements

Encode-Encyclopedia of DNA Elements

El Consorcio de la  Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE) es una colaboración internacional de grupos de investigación financiados por el National Human Genome Research Institute (NHGRI). El objetivo de ENCODE es construir una lista de piezas completo de elementos funcionales en el genoma humano, incluyendo elementos que actúan en los niveles de proteína y de ARN, y los elementos reguladores que las células de control y las circunstancias en las que un gen está activo. Los datos de ENCODE ya están disponibles para todo el genoma humano. Todos los datos de ENCODE están libres y disponibles para su uso inmediato a través de:

Idioma: inglés

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Genética, Nutrición y Enfermedad

Genética, Nutrición y Enfermedad

Publicación en la que se recogen los temas presentados en el Workshop Genética-Nutrición-Enfermedad, celebrado en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, con el patrocinio del Instituto Tomás Pascual Sanz para la Nutrición y la Salud en el año 2007. Este libro, que recoge la experiencia de un conjunto de investigadores de varias universidades, públicas y privadas, españolas y extranjeras, de hospitales y de organismos científico, destaca la relación que existe entre la genética, los hábitos alimentarios y el estado de salud.

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PROPOSITUS

PROPOSITUS

PROPOSITUS es una publicación del grupo del ECEMC sin periodicidad establecida

El objetivo de PROPOSITUS, Hoja Informativa es difundir entre los profesionales sanitarios (y las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malformaciones y otros defectos congénitos, en una forma sencilla, rápida, actualizada y resumida con claridad (su extensión máxima es de un folio por ambos lados).

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