Genética

Boletín ECEMC. Revista anual de Dismorfología y Epidemiología

Boletín ECEMC. Revista anual de Dismorfología y Epidemiología

El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos.

La gran mayoría de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal individualmente tienen frecuencias muy, muy bajas, por lo que son paradigma de las enfermedades raras (ER). Por ello, el Programa del ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.

El objetivo más importante del ECEMC, es averiguar las causas de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal

Esta red publica un boletín anual sobre diferentes temas de la especialidad.

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ALSGene database

ALSGene database

La base de datos ALSGene facilitará un resumen de campo exhaustiva, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética llevados a cabo en la ELA. Una vez que la creación de contenidos se ha completado, una de sus características principales consisten de meta-análisis actualizados de todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes.

Las búsquedas en la literatura, la entrada y extracción de datos, cálculos de meta-análisis y actualizaciones de bases de datos se llevan a cabo por los miembros del Grupo de Neuropsiquiatría Genética en el Instituto Max-Planck de Genética Molecular de Berlín, Alemania.

El objetivo de la base de datos ALSGene es servir como una completa colección imparcial, a disposición del público que se actualizará periódicamente de estudios publicados de asociaciones genéticas realizadas en la ELA. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética, neurología y psiquiatría. Los datos seleccionados para exhibir un resumen de las características claves de las cohortes de estudios de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Para polimorfismos con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, meta-análisis se actualizan continuamente de efectos aleatorios se presentan (ver métodos de metanálisis).
Para garantizar el máximo grado de objetividad científica, sólo los estudios publicados en revistas revisadas por pares disponible en Inglés son considerados para su inclusión en la base de datos. En particular, esto se opone a la inclusión de los datos presentados sólo en forma abstracta, por ejemplo en reuniones científicas. Idioma: inglés

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MSGene database

MSGene database

La base de datos MSGene tiene como objetivo proporcionar una amplia colección, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética llevados a cabo en los fenotipos de esclerosis múltiple. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética, neurología einmunología.

Las búsquedas en la literatura, la entrada y extracción de datos, cálculos de meta-análisis y actualizaciones de la base de datos se llevan a cabo por los miembros y colaboradores del Grupo de Neuropsiquiatría Genética en el Instituto Max-Planck de Genética Molecular de Berlín, Alemania.
El objetivo de la base de datos MSGene es servir el terreno como una sinopsis completa e imparcial, a disposición del público y se actualizará periódicamente  los estudios publicados de asociación genéticoa llevados a cabo en los fenotipos de esclerosis múltiple. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de  genética,neurología e inmunología. Los datos seleccionados para exhibir un resumen de las características claves de los cohortes del estudio de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Para polimorfismos  elegibles con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, se actualiza continuamente meta-análisis de efectos aleatorios  se presentan, complementado con acumulados de efectos aleatorios meta-análisis
Para garantizar el máximo grado de objetividad científica, sólo los estudios publicados en revistas revisadas por pares disponible en Inglés son considerados para su inclusión en la base de datos. En particular, esto se opone a la inclusión de los datos presentados sólo en forma abstracta, por ejemplo en reuniones científicas. Idioma: inglés

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SchizophreniaGene (SZGene) database

SchizophreniaGene (SZGene) database

La base de datos SZGene ofrece una sinopsis de campo integral, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genéticos llevados a cabo en la esquizofrenia. Además, cientos de meta-análisis actualizados están disponibles para todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes.

Las búsquedas en la literatura, la entrada de datos y la extracción de los datos, cálculos en meta-análisis y actualizaciones de bases de datos se llevan a cabo por los miembros del Grupo de Neuropsiquiatría Genética en el Instituto Max-Planck de Genética Molecular de Berlín, Alemania
El objetivo de la la base de datos SchizophreniaGene (SZGene)  es servir en el terreno como una sinopsis completa e imparcial, a disposición del público y se actualizará periódicamente de los estudios publicados  de asociaciones genéticas llevadas a cabo en los fenotipos de esquizofrenia. Publicaciones elegibles son identificadas después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de la literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética, neurología y psiquiatría. Los datos seleccionados exhiben un resumen de las características claves de las cohortes del estudio de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Si un estudio de asociación también  incluye temas que sufren de otros trastornos de la esquizofrenia (por ejemplo, trastorno bipolar o trastorno esquizoafectivo), las muestras por lo general sólo cumplieron con los criterios de diagnóstico para la esquizofrenia se incluyen en los análisis de bases de datos y posteriormente, si se muestran por separado en la publicación original. Para polimorfismos elegibles con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, se actualiza continuamente de efectos aleatorios meta-análisis se presentan (ver métodos de metanálisis).
Para garantizar el máximo grado de objetividad científica, sólo los estudios publicados en revistas revisadas por pares disponible en Inglés son considerados para su inclusión en la base de datos. En particular, esto se opone a la inclusión de los datos presentados sólo en forma abstracta, por ejemplo en reuniones científicas. Idioma: inglés

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AlzGene database

AlzGene database

La base de datos AlzGene ofrece una sinopsis de campo integral, imparcial y actualizada periódicamente, de los estudios de asociación genética realizados en la enfermedad de Alzheimer. Además, cientos de meta-análisis atualizados  están disponibles para todos los polimorfismos elegibles con datos suficientes.
El objetivo de la base de datos AlzGene es servir como una completa e imparcial, a disposición del público y se actualizará periódicamente el terreno sinopsis de publicados los estudios de asociación genéticos llevados a cabo en los fenotipos de AD. Publicaciones elegibles son identificados después de búsquedas sistemáticas en bases de datos de literatura científica, así como la tabla de contenido de revistas de genética,neurología y psiquiatría. Los datos seleccionados serán presentados en un e resumen de las características claves de las cohortes del estudio de investigación (por ejemplo, la descripción de genes), así como la distribución de genotipos en casos y controles (por ejemplo, detalles de polimorfismo). Para polimorfismos de elegibilidad con el genotipo de datos en al menos cuatro muestras de casos y controles, se actualiza continuamente de efectos aleatorios en meta-análisis que se presentan (ver métodos de metanálisis). Tenga en cuenta que los datos obtenidos de los estudios basados ​​en la familia no están incluidos en los meta-análisis. Idioma: inglés

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Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet

Alzheimer’s Disease Genetics Fact Sheet

El Centro de Educación y Referencia de la Enfermedad de Alzheimer (ADEAR) del Instituto Nacional sobre Envejecimiento ha publicado esta hoja informativo sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer. Idioma: inglés

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Francesca Storici. DNA Repair – On the Pathways to Fixing DNA Damage and Errors. InTech, September 09, 2011

Francesca Storici. DNA Repair – On the Pathways to Fixing DNA Damage and Errors. InTech, September 09, 2011

Libro a texto completo de la editorial InTech. La reparación del ADN es fundamental para todos los tipos de células para mantener la estabilidad genómica. Una colección de revisiones, la reparación de ADN, sobre las vías para fijar los daños  y los errores de del ADN que cubre los principales aspectos de los procesos de reparación del ADN en una amplia variedad de organismos, con énfasis en desarrollos más importantes, las cuestiones por resolver y nuevas orientaciones en esta rápida área de evolución  de la biología moderna. Escrito por investigadores en la vanguardia del campo de la reparación del ADN, los capítulos ponen de relieve la importancia de los mecanismos de reparación del ADN y su relación con la replicación del ADN, progresión del ciclo celular y la recombinación del ADN. Los temas principales incluyen: reparación por escisión de base, la reparación por escisión de nucleótidos, de reparación de genes,  reparación  de la ruptura de la doble cadena , con especial atención a los inhibidores específicos y ejecutores claves de la reparación del ADN tales como nucleasas, la enzima ubiquitina-proteasoma, la polimerasa poli ADP-ribosa y los  factores relevantes para la reparación  de reparación del ADN en las células madre embrionarias y las mitocondrias. Este libro es un viaje al cosmos de la reparación del ADN y sus fronteras. Idioma: inglés

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Sonya Vengrova. DNA Repair and Human Health. InTech, October 26, 2011

Sonya Vengrova. DNA Repair and Human Health. InTech, October 26, 2011

Libro a texto completo de la editorial InTech. En las últimas décadas, grandes avances se han logrado en la comprensión de las vías de reparación celular del ADN. Al mismo tiempo, una gran cantidad de conocimiento descriptivo de las enfermedades humanas ha-sido acumulada. Ahora, la investigación básica de los mecanismos de reparación del ADN se fusiona con la investigación clínica, colocación de la acción de las vías de reparación del ADN en el contexto de todo el organismo. Este enfoque integrador permite la comprensión de los mecanismos de la enfermedad y es muy valioso en el diagnóstico y prevención, así como el diseño de las mejores terapias . Este libro pone de relieve el papel central de la reparación del ADN en la salud y el bienestar humano . Los comentarios que aquí se presentan, contienen descripciones detalladas de las vías de reparación del ADN, así como el análisis de un amplio cuerpo de evidencia científica sobre los vínculos entre la reparación del daño del ADN y la salud humana. Ellos serán de interés para un público amplio, desde los biólogos moleculares que trabajan en la reparación del ADN en cualquier sistema de modelo, y los investigadores médicos. Idioma: inglés

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Clark C. Chen. Selected Topics in DNA Repair. InTech, October 26, 2011

Clark C. Chen. Selected Topics in DNA Repair. InTech, October 26, 2011

Libro a texto completo de la editorial InTech. Este libro está dirigido a estudiantes y científicos que trabajan en el campo de la reparación del ADN, que enfoca el número de temas que van desde los agentes que dañan el ADN y puntos de vista mecanicistas a los métodos de reparación del ADN y las ideas en las estrategias terapéuticas. Estos temas demuestran cómo las ideas científicas son desarrolladas, probadas, dialogadas, y maduradas ya que están destinadas para hablar sobre los conceptos claves en la reparación del ADN. El libro sirve como texto complementario en cursos y seminarios, así como una referencia general para los biólogos con interés en la reparación del ADN. Idioma. inglés

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