Documentos científicos relacionados con la prevención y el tratamiento de las enfermedades congénitas publicados por la Alianza Mundial de Organizaciones para la Prevención y el Tratamiento de Condiciones Genéticas y Congénitas. Idioma: inglés
International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Presentations
Presentaciones de conferencias en formato pdf o en diapositivas de miembros del Centro Internacional para la Vigilancia y la Investigación de Defectos del Nacimiento sobre temas de enermedades congénitas. Idioma: inglés
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WHO – World Atlas of Birth Defects (2003)
Este Atlas contiene información sobre la prevalencia de los defectos congénitos de recien nacidos de todo el mundo. Históricamente, esta información ha sido difícil de encontrar y recopilar, dejando una brecha considerable en el diagnóstico internacional de la prevalencia de defectos congénitos. Este Atlas, ahora en su segunda edición, pretende llenar este vacío.
Idioma: inglés
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La editorial Wiley-Blackwell brinda un capítulo de muestra de su libro ¨Trastornos Genéticos y el Feto: Prevención y Tratamiento¨que trata de la importancia del asesoramiento genético en la preconcepción, prenatal y perinatal. Idioma: inglés
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Revista a texto completo publicada por la editorial Biomed Central, arbitrada, que publica artículos de investigación de calidad excepcional que estudia desde una perspectiva genómica o post-genómica todos los ámbitos de la medicina. La revista tiene un enfoque especial en las últimas tecnologías y los resultados que tienen un impacto en la comprensión y gestión de la salud y la enfermedad humana. Idioma: inglés
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National Ataxia Foundation. Publications
La Fundación Nacional de Ataxia brinda una serie de publicaciones científicas relacionadas con sta enfermedad. Idioma: inglés
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El sitio Ataxia UK ha publicado algunas guías de práctica clínica para esta enfermedad e incluye además otras publicaciones relacionadas para los interesados en el tema. Idioma: inglés
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International Journal of Human Genetics
Revista a texto completo con revisión por pares que es publicada por la editorial Kamla-Raj Enterprises, que está diseñada para la pronta publicación de artículos originales y significativos en todos los aspectos de la genética humana (Antropogenética, Bioquímica Genética, Biometría, Genética Clínica, Citogenética, Epidemiología genética, Pruebas genéticas, Evolución y Población Genética, Inmunogenética, Genética Molecular). La revista también cubre temas éticos y el consejo genético. Su objetivo es servir como un foro para científicos de la vida y profesionales de la salud, especialmente aquellos que comparten un interés común en la comprensión de los seres humanos. Idioma: inglés
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Human Genetics for M-1 Students
El Departamento de Genética Molecular del Colegio de Medicina de la Universidad de Illinois en Chicago elaboró este curso que cubrirá las partes clásicas de la genética humana que requiere todos los estudiantes de primer año de medicina en la UIC. Se ha concebido como una serie de temas o sesiones de revisión con preguntas de opción múltiple para la revisión y la comprensión. El curso no está diseñado para tener un amplio alcance, pero ha sido editado para cubrir determinados temas considerados más importantes para la práctica de la medicina por la Sociedad Americana de Genética Humana a un nivel que el Departamento de Genética Molecular considera que es suficiente para estudiantes de primer año. Idioma: inglés
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Asociación Española de Genética Humana. Encuestas sobre la situación genética clínica en España
La Asociación Española de Genética Humana aporta en esa Sección datos que los propios encuestados han aportado sin que, en ningún momento, esto suponga un aval por parte de la Asociación, en la medida que no han estado nunca cotejados, ni poseemos ningún tipo de control de calidad o acreditación sobre ellos
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