Enfermedades genéticas

Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

0

Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

Libro en acceso abierto publicado por la Universidad de Washington, Seattle en el repositorio de libros Bookshelf de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
GeneReviews, un recurso internacional en el punto de atención para médicos ocupados, proporciona información clínicamente relevante y médicamente procesable para afecciones hereditarias en un formato estandarizado de estilo diario, que cubre el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo de GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de ser publicado en línea.
GeneReviews cuenta actualmente con 894 capítulos y tiene más de siete millones de usuarios al año.
Los dos formatos generales de GeneReviews son: capítulos centrados en un solo gen o fenotipo (~95%) y resúmenes que resumen las causas de afecciones genéticas comunes (por ejemplo, pérdida genética de la audición, enfermedad de Alzheimer) (~5%).
Para garantizar que el contenido siga siendo relevante y médicamente procesable, cada capítulo de GeneReviews es actualizado cada cuatro o cinco años (o según sea necesario) por el autor o autores en un proceso formal e integral curado por
los editores de GeneReviews. Es posible que se realicen revisiones adicionales con mayor frecuencia según sea necesario para reflejar cambios significativos en la información clínicamente relevante.
Los términos de asesoramiento y pruebas genéticas utilizados en GeneReviews tienen hipervínculos a las definiciones del Glosario de GeneReviews. Los materiales de recursos incluyen información adicional sobre los conceptos genéticos clave utilizados en GeneReviews.
Idioma: inglés

 

Filed under Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Genética, Medicina genética, Revisiones by on . Comment. #

Gloria Miriam Cónsole-Avegliano.Enfermedades moleculares: embriogénesis, genética y epigenética. Editorial de la Universidad Nacional de La Plata (EDULP) 2020

0

Gloria Miriam Cónsole-Avegliano.Enfermedades moleculares: embriogénesis, genética y epigenética. Editorial de la Universidad Nacional de La Plata (EDULP) 2020

Libro a texto completo publicado por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata .
La presente obra pone bajo la lupa los avances moleculares, genéticos y epigenéticos en diversas enfermedades médicas. Se han reunido trabajos de embriólogos, histólogos, patólogos, clínicos, inmunólogos y genetistas, involucrados en el diagnóstico y tratamiento. Mi experiencia como docente en Embriología, Histología, Histopatología e Inmunología me ha permitido presentar con idoneidad los aportes en dichas especialidades. Deseo que estos aportes permitan que los estudiantes y los profesionales de la salud actualicen sus conocimientos y optimicen las estrategias terapéuticas.

Filed under Embriogénesis, Enfermedades genéticas, Epigenética, Genética, Libros, Medicina genética, Medicina molecular by on . Comment. #

Cellular, Molecular and Biomedical Reports

0

Cellular, Molecular and Biomedical Reports

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Global Sciences dedicada íntegramente a todas las facetas de los estudios puros y aplicados en todos los aspectos de las ciencias celulares, moleculares y biomédicas, con énfasis en las últimas técnicas.
La revista CMBR publica artículos originales, revisiones, comunicaciones cortas, métodos, notas de meta-análisis, cartas al editor y comentarios en la ciencia interdisciplinaria de los últimos hallazgos en todos los campos de la Celular, Molecular y Biomédica en humanos, y otros organismos que han sido utilizados para humanos. Además, el CMBR publica todos los estudios básicos, clínicos y traslacionales. Esta revista también acoge estudios que se centren en nuevas técnicas celulares, moleculares y biomédicas que promuevan el pronóstico, el diagnóstico y el diagnóstico precoz de enfermedades y trastornos humanos.
La revista CMBR invita a los Investigadores o Científicos, Becarios de Investigación, Médicos, Académicos, Industriales, Tecnólogos de Laboratorio, Estudiantes de PG, Consultorías, etc., a emplear esta revista para la publicación de artículos que traten sobre todos los campos de Celular, Molecular y Biomédica en humanos, y otros organismos que han sido utilizados para humanos.
Las áreas de investigación cubiertas en la revista incluyen, entre otras, las siguientes áreas de investigación:
Enfermedades genéticas humanas y terapia génica
Microbiología
Enfermedades infecciosas
Cardiología Molecular y Cirugía Molecular
Diabetes y Biología Molecular
Epigenética y enfermedades autoinmunes
Biofísica
Cáncer y Biomolecular
Biotecnología de Proteínas y Enzimas
Nano-Biotecnología, Bioingeniería, Laboratorios de Biología Médica
Bioinformática, Bioestadística, Sistemas en Biología, Neurociencia
Bioquímica de la cromatina y cáncer
Células madre
Ciencias de la Criminología de la Seguridad
Fitofarmacología (Agricultura Molecular, Aplicación de Plantas Medicinales en Medicina)

Tipo de manuscrito:

Artículo original
Artículo de revisión
Protocolo de estudio
Comunicación corta
Comentario
Correspondencia
Carta al editor

Idioma: inglés

Filed under Biología Molecular, Biomedicina, Biotecnología, Enfermedades genéticas, Fitofármacos, Medicina molecular, Revistas by on . Comment. #

Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad 2006

0

Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad 2006

El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético – GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome X Frágil han publicado este libro editado por el Real Patronato sobre Discapacidad.
El Síndrome X Frágil, es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down.
El objetivo de este libro es priorizar la investigación del SXF y la colaboración con las entidades vinculadas al síndrome, asesorando a las Asociaciones de pacientes, y colaborando en tareas educativas, sociales y científicas.
Este libro presenta, en su primera parte, el trabajo y el esfuerzo de los miembros de GIRMOGEN, plasmado en sus conocimientos científicos, adquiridos a lo largo de años de dedicación en sus laboratorios o en la práctica clínica diaria, y en el trato con los pacientes con el SXF y sus familias.
Sus contenidos no abarcan sólo los aspectos médico-genéticos del SXF, sino también de la vida cotidiana, social, afectiva, laboral y lúdica de los pacientes y sus familias. Por ello, invitaron a participar en este libro a toda una serie de profesionales relacionados con los aspectos citados, y buenos conocedores del SXF.

Filed under Cromosoma X, Discapacidad, Discapacidad intelectual, Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Familia, Libros, Medicina genética, Padres, Promoción y Educación para la salud, Retraso mental, Síndrome X Frágil by on . Comment. #

Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions

0

Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions

Documentos sobre condiciones genéticas publicados por el Programa de Educación Genómica dentro de Educación Para la Salud de Inglaterra están dirigidos a los profesionales de la salud de atención primaria, sus fichas informativas describen los datos clave de cada afección, además de las características clínicas, el diagnóstico, el manejo y el tratamiento. Idioma: inglés

Filed under Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Fichas informativas, Medicina genética, Promoción y Educación para la salud by on . Comment. #

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos

0

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos

Protocolos para el diagnóstico y tratamiento de síndromes y enfermedades genéticas publicadas por la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología

Filed under Diagnóstico, Dismorfología, Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Medicina genética, Protocolos, Síndromes dismórficos, Sociedades, Tratamiento by on . Comment. #

Epigenetics

0

Epigenetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Taylor & Francis Group, que publica investigaciones originales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la secuencia de ADN en sistemas biológicos.
Epigenetics publica investigaciones internacionales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la modificación de la secuencia de ADN.
El objetivo de la revista es proporcionar un foro sin precedentes donde los mecanismos epigenéticos y su papel en diversos procesos biológicos puedan ser revelados, compartidos y discutidos. Los temas cubiertos incluyen (pero no se limitan a):
Metilación del ADN
Posicionamiento y modificación de nucleosomas
Silenciamiento génico
Impresión
Remodelación de la cromatina
ARN no codificante
Compensación de dosis
Terapia epigenética y diagnóstico
Epigenética del cáncer
Neuroepigenética

Epigenetics acepta artículos de investigación originales, revisiones e informes breves. Idioma: inglés

Filed under Enfermedades genéticas, Epigenética, Genética, Herencia, Medicina genética, Revistas by on . Comment. #

Advanced Genetics

0

Advanced Genetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial John Wiley & Sons,
La revista es parte de la innovadora familia Advanced de Wiley, que incluye otras revistas académicas como Advanced Science y Advanced Biology, así como la plataforma de noticias científicas Advanced Science News.
Los artículos se recopilan trimestralmente para la compilación e indexación de números (4 números por año).
La revista da la bienvenida a las presentaciones sobre una amplia gama de temas de genética, incluyendo genética humana, animal, vegetal y microbiana, genómica y epigenómica, así como temas de ecología, biodiversidad y evolución que emplean técnicas genéticas o genómicas. También estamos encantados de recibir presentaciones que describen nuevas herramientas de software, métodos o recursos de datos que son relevantes para la comunidad genética. Estas y todas las demás presentaciones de investigación originales se pueden hacer bajo nuestro tipo de contenido de artículo flexible.
Además de los artículos de investigación, la Revista también publica Reseñas y Perspectivas, así como Breves Editoriales y Comentarios sobre temas de amplio interés, incluyendo temas de ética y política científica. Alentamos a los autores interesados en enviar una pieza de este tipo a enviar una propuesta a la oficina editorial antes de realizar una presentación formal.
Idioma: inglés

Filed under Enfermedades genéticas, Genética, Medicina genética, Revistas by on . Comment. #

Toshio Nakanishi, H.Scott Baldwin,Jeffrey R. Fineman,Hiroyuki Yamagishi. Springer. Molecular Mechanism of Congenital Heart Disease and Pulmonary Hypertension. Singapore. 2020

0

Toshio Nakanishi, H.Scott Baldwin,Jeffrey R. Fineman,Hiroyuki Yamagishi. Molecular Mechanism of Congenital Heart Disease and Pulmonary Hypertension. Springer, Singapore. 2020

Libro en acceso abierto publicado por la editorial Springer que discute los últimos conceptos sobre el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita, incluye contribuciones de un grupo internacional de distinguidos científicos y clínicos y destaca las últimas investigaciones sobre hipertensión pulmonar, con un enfoque en las implicaciones clínicas y las direcciones futuras.

El libro se centra en el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita y la hipertensión pulmonar, ofreciendo nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la circulación pulmonar y el conducto arterioso. Describe en detalle los mecanismos moleculares involucrados en el desarrollo y la morfogénesis del corazón, los pulmones y el conducto arterioso, cubriendo una variedad de temas como las funciones genéticas, los factores de crecimiento, los factores de transcripción y las interacciones celulares, así como las tecnologías de ingeniería de células madre. El libro también presenta avances recientes en nuestra comprensión del mecanismo molecular del desarrollo pulmonar, la hipertensión pulmonar y la regulación molecular del conducto arterioso. Como tal, es un recurso ideal para médicos, científicos e investigadores interesados en los últimos hallazgos sobre los orígenes de la enfermedad cardíaca congénita y las posibles terapias futuras que involucran la circulación pulmonar / hipertensión y el conducto arterioso. Idioma: inglés

Filed under Actas, Cardiología, Cardiopatía congénita, Conferencias, Enfermedades cardiovasculares, Enfermedades congénitas, Enfermedades genéticas, Hipertensión pulmonar, Libros, Medicina genética, Medicina molecular by on . Comment. #

Hereditary Ocular Diseases. A database of genetic eye diseases

0

Hereditary Ocular Diseases. A database of genetic eye diseases

Base de datos de trastornos hereditarios con características oculares significativas publicada por el Departamento de Oftalmología y Ciencia de la Visión del Colegio de Medicina de la Universidad de Arizona. Está diseñada como un portal que contiene descripciones clínicas resumidas con enlaces a información en línea adicional. Cada descripción de condición médica está también enlazada a una página que contiene información escrita en lenguajr no técnico para pacientes.

Las informaciones están divididas en informaciones para profesionales e informaciones para pacientes.

Idioma: inglés

Filed under Bases de datos, Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Enfermedades oculares, Oftalmología, Ojo by on . Comment. #

1 2