Enfermedades hereditarias

Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

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Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

Libro en acceso abierto publicado por la Universidad de Washington, Seattle en el repositorio de libros Bookshelf de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
GeneReviews, un recurso internacional en el punto de atención para médicos ocupados, proporciona información clínicamente relevante y médicamente procesable para afecciones hereditarias en un formato estandarizado de estilo diario, que cubre el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo de GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de ser publicado en línea.
GeneReviews cuenta actualmente con 894 capítulos y tiene más de siete millones de usuarios al año.
Los dos formatos generales de GeneReviews son: capítulos centrados en un solo gen o fenotipo (~95%) y resúmenes que resumen las causas de afecciones genéticas comunes (por ejemplo, pérdida genética de la audición, enfermedad de Alzheimer) (~5%).
Para garantizar que el contenido siga siendo relevante y médicamente procesable, cada capítulo de GeneReviews es actualizado cada cuatro o cinco años (o según sea necesario) por el autor o autores en un proceso formal e integral curado por
los editores de GeneReviews. Es posible que se realicen revisiones adicionales con mayor frecuencia según sea necesario para reflejar cambios significativos en la información clínicamente relevante.
Los términos de asesoramiento y pruebas genéticas utilizados en GeneReviews tienen hipervínculos a las definiciones del Glosario de GeneReviews. Los materiales de recursos incluyen información adicional sobre los conceptos genéticos clave utilizados en GeneReviews.
Idioma: inglés

 

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Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad 2006

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Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad 2006

El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético – GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome X Frágil han publicado este libro editado por el Real Patronato sobre Discapacidad.
El Síndrome X Frágil, es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down.
El objetivo de este libro es priorizar la investigación del SXF y la colaboración con las entidades vinculadas al síndrome, asesorando a las Asociaciones de pacientes, y colaborando en tareas educativas, sociales y científicas.
Este libro presenta, en su primera parte, el trabajo y el esfuerzo de los miembros de GIRMOGEN, plasmado en sus conocimientos científicos, adquiridos a lo largo de años de dedicación en sus laboratorios o en la práctica clínica diaria, y en el trato con los pacientes con el SXF y sus familias.
Sus contenidos no abarcan sólo los aspectos médico-genéticos del SXF, sino también de la vida cotidiana, social, afectiva, laboral y lúdica de los pacientes y sus familias. Por ello, invitaron a participar en este libro a toda una serie de profesionales relacionados con los aspectos citados, y buenos conocedores del SXF.

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Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions

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Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions

Documentos sobre condiciones genéticas publicados por el Programa de Educación Genómica dentro de Educación Para la Salud de Inglaterra están dirigidos a los profesionales de la salud de atención primaria, sus fichas informativas describen los datos clave de cada afección, además de las características clínicas, el diagnóstico, el manejo y el tratamiento. Idioma: inglés

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Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos

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Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos

Protocolos para el diagnóstico y tratamiento de síndromes y enfermedades genéticas publicadas por la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología

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Hereditary Ocular Diseases. A database of genetic eye diseases

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Hereditary Ocular Diseases. A database of genetic eye diseases

Base de datos de trastornos hereditarios con características oculares significativas publicada por el Departamento de Oftalmología y Ciencia de la Visión del Colegio de Medicina de la Universidad de Arizona. Está diseñada como un portal que contiene descripciones clínicas resumidas con enlaces a información en línea adicional. Cada descripción de condición médica está también enlazada a una página que contiene información escrita en lenguajr no técnico para pacientes.

Las informaciones están divididas en informaciones para profesionales e informaciones para pacientes.

Idioma: inglés

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JIMD Reports

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JIMD Reports

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial  John Wiley & Sons perteneciente a la Sociedad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo que publica informes de caso y investigaciones cortas en el área de los trastornos metabólicos heredados. La revista considera todos los tipos de publicacopnes tales como protocolos, artículos de investigación, revisiones, editoriales, perspectivas clínicas y meta-análisis. Idioma: inglés

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

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The Human Gene Mutation Database (HGMD®)

La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD®) consiste en una amplia colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.

HGMD poseé todas las mutaciones de la linea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades, descriptos en la literatura, y proveeé estos datos en un formato de fácil acceso para todos aquellos interesados, ya sean del ámbito academico, clínico o comercial. Actualmente, HGMD constituye, de facto, la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enferemedades disponible para la comunidad científica. Los datos proveén, sutituciones de un único nucleótido en regiones codificantes (ej., mutaciones sinónimas y no-sinónimas), regiones regulatorias y sitios relevantes de ‘splicing’ en genes nucleares humanos, micro-delesiones, micro-inserciones, ‘indels’, expansiones de elemnetos repetitivos, así como importantes lesiones génicas (delesiones, inserciones y duplicaciones) y rearreglos complejos de genes.

HGMD es de acceso gratuito para los usuarios registrados, académicos o sin ánimo de lucro a través de internet. Idioma: inglés

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Frequency of INherited Disorders database (FINDbase)

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Frequency of INherited Disorders database (FINDbase)

A medida que las pruebas genéticas moleculares y los registros electrónicos de atención médica se convierten en características cada vez más comunes de la práctica médica moderna, existe la necesidad de integrar la información en las bases de datos genéticas para establecer una comprensión detallada de cómo las diferencias de secuencia del genoma impactan en la salud humana.

La base de datossobre frecuencia de los trastornos hereditarios (FINDbase) es una base de datos relacional, derivada del software ETHNOS, que registra frecuencias de mutaciones causantes que conducen a trastornos hereditarios y marcadores farmacogenómicos en todo el mundo. La información inicial se deriva de la literatura publicada, las bases de datos de locus específicos, los consorcios de enfermedades genéticas y, lo que es más importante, las presentaciones directas de laboratorios e investigadores individuales documentadas en relación con sus ID de investigadores únicas. FINDbase ofrece una interfaz de consulta fácil de usar, que proporciona acceso instantáneo a la lista y las frecuencias de las diferentes mutaciones, basadas en la tecnología PivotViwer y Silverlight. Los usuarios registrados de tres grupos diferentes, a saber, administrador, coordinador nacional y curador, son responsables de la curación de la base de datos y / o la entrada / corrección de datos en línea a través de una interfaz protegida por contraseña. El acceso a la base de datos es gratuito y no hay requisitos de registro para la consulta de datos. FINDbase proporciona un sistema simple basado en la web para la recolección y recuperación de datos de variación del genoma basado en la población y puede servir como una herramienta en línea valiosa para las pruebas genéticas moleculares de trastornos hereditarios. Además, su integración con Human Genomics and Proteomics, la revista científica internacional de acceso abierto en línea, es un ejemplo de un modelo sin fines de lucro para la financiación sostenible de bases de datos, en forma de una “base de datos-revista”. Idioma: inglés

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Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases. IntechOpen. October 3rd 2011

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Dijana Plaseska-Karanfilska. Human Genetic Diseases. IntechOpen. October 3rd 2011

Libro a texto completo de la editorial Intech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi todas las investigaciones en biología y medicina modernas. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades y discapacidades humanas. Hoy en día, los estudios que investigan cualquier proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de la población, utilizan el “enfoque genético” para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, que tratan enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y enfoques moleculares y conceptos para comprenderlas. Aunque este libro no ofrece una visión general de las enfermedades genéticas humanas, creo que los dieciséis capítulos de libros serán un recurso valioso para investigadores y estudiantes en diferentes ciencias de la vida y médicas. Idioma: inglés

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Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening

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Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN), dedicada a la publicación de investigaciones clínicas y experimentales en trastornos metabólicos hereditarios para profesionales de la salud y científicos.Los artículos de investigación originales publicados en la revista van del rango de hallazgos básicos que tienen implicaciones para la patogénesis y terapia de la enfermedad, pasando a través del diagnóstico y exámen de laa enfermedades metabólicas y condiciones genéticas y el desarrollo y resultados de la terapia también. Artículos originales, revisiones sobre tópicos específicos,comunicaciones breves e informes de caso son bienvenidos. JIEMS tiene el propósito de convertirse en un recurso clave para genetistas, consejeros genéticos, bioquímicos, biólogos moleculares, investigadores en medicina reproductiva, obstetras/ginecólogos, neonatólogos, pediátras, patólogos y otros profesionales de la salud interesados en el examen de los errores innatos del metabolismo. Idioma: inglés

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