La Corporación Genzyme ha publicado esta página para el aprendizaje sobre las enfermedades o trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta sección dedicada a profesionales de la salud ofrece estas hojas informativas sobre más de 40 enfermedades consideradas como enfermedades géneticas metabólicas. Idioma: inglés
Pompe Center ErasmusMC Rotterdam. Molecular aspects
El Centro Pompe en Holanda ha publicado informaciones relacionadas con los aspectos moleculares de la Enfermedad de Pompe entre ellos Proteína, ADN y Mutaciones. Idioma: inglés
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International Pompe Association. Publications
La Asociación Internacional de la Enfermedad de Pompe ha publicado varios documentos científicos dirigidos a pacientes y profesionales de la salud sobre distintos temas relacionados con la enfermedad. Idioma: inglés
International Database on Craniofacial Anomalies (IDCFA)
La Organización Mundial de la Salud publicó esta base de datos que es una fuente centralizada y completa de información sobre casos individuales de las anomalías craneofaciales se reunieron regularmente de una red mundial de asociaciones registros de defectos congénitos y bases de datos clínicos desarrollados para satisfacer las necesidades mundiales de datos identificados en la actualidad.
Los objetivos principales de la Base de Datos Internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA) son:
* estimular bases de datos existentes para compartir sus datos de creación de una base de datos específica en todo el mundo: Base de datos internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA).
* fomentar la creación de nuevas base de datos para contribuir a la IDCFA en todo el mundo.
* presentar los datos recogidos de forma adecuada o que los datos específicos disponibles más que para estimular aborden la prevención primaria y terciaria, así como un mejor tratamiento de las anomalías craneofaciales.
* estimular a científicos y organizaciones de laicos para recopilar y compartir datos e información pertinentes sobre las personas afectadas por una anomalía craneofacial.
Idioma: inglés
Eurocat: Registro Europeo de Anomalías Congénitas
Eurocat es una red de registros de base poblacional para la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas, de 1,5 millones de nacimientos en 20 países de Europa.
Los objetivos de EUROCAT son:
*Proporcionar la información epidemiológica esencial sobre las anomalías congénitas en Europa.
*Facilitar la alerta temprana de los nuevos riesgos teratogénicos.
*Evaluar la eficacia de la prevención primaria.
*Evaluar el impacto de la evolución en el diagnóstico prenatal.
*Actuar como centro de información y recursos para la población, los profesionales sanitarios y los gestores sobre grupos o exposiciones o factores de riesgo de interés.
*Proporcionar una red de colaboración y la infraestructura preparada para la investigación relacionada con las causas y la prevención de anomalías congénitas y el tratamiento y cuidado de los niños afectados.
*Actuar como un catalizador para la creación de registros en toda Europa en la recogida de datos comparables y estandarizados.
Idioma: inglés
DiseaseCard es una herramienta de recuperación de información para el acceso y la integración de la información genética y médica para las aplicaciones de la salud. El recurso a este entorno integrado, los médicos pueden acceder y relacionar los datos de las enfermedades que ya están disponibles en la Internet, dispersos a lo largo de varias bases de datos. Diseasecard fue desarrollada por el Grupo de Bioinformática de la Universidad de Aveiro en colaboración con Bio-informática y la Unidad de Salud Pública del Instituto de Salud Carlos III. Idioma: inglés