Enfermedades metabólicas

Managing Diabetes in Primary Care in the Caribbean

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Managing Diabetes in Primary Care in the Caribbean

El Consejo de Investigación en Salud del Caribe (CHRC) ha publicado este documento que ofrece un enfoque pragmático para el diagnóstico, así como el tratamiento, de la Diabetes Mellitus en la Atención Primaria. La atención se centra en la diabetes tipo 2 que afecta a más del 95% de las personas con diabetes en el Caribe. La importancia del tratamiento no medicamentoso y el cambio de estilo de vida y la necesidad de educar a los pacientes, familias, comunidades y trabajadores de la salud son enfatizados . Este manual tiene por objetivo proporcionar guías de tratamiento basada en el conocimiento actual y las mejores prácticas. Se espera que estas directrices se apliquen sistemáticamente y así dar lugar a una mejor atención y resultados en personas con diabetes en el Caribe. Idioma: inglés

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Journal of Dialog in Endocrinology

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Journal of Dialog in Endocrinology

Revista a texto completo y arbitrada que es el órgano oficial de la Sociedad de Diálogo en Endocrinología en Turquía. Publica artículos originales basados en estudios clínicos y de laboratorio, artículos de revisión que incluye material publicado actualizado, casos clínicos, cartas al editor y noticias y anuncios de congresos y reuniones sobre todos los aspectos de la endocrinología desde la cirugía, endocrinología, patología, radiología, medicina nuclear, ginecología y todos los campos relacionados. Idioma: inglés

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Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008

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Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008

La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano

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Fenilcetonuria. Aspectos Generales

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Fenilcetonuria. Aspectos Generales

El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la  Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria

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BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician's Guide Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism

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BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism

La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de  BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés

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Blau, N.; Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M. (Eds.). Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Springer 2003. Chapter 3: Disorders of GABA, Glycine, Serine and Proline

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Blau, N.; Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M. (Eds.). Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Springer 2003. Chapter 3: Disorders of GABA, Glycine, Serine and Proline

La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés

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Pompe Disease

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Pompe Disease

La Corporación Genzyme ha elaborado este sitio que dentro de su sección para profesionañes de la salud brinda información general de esta enfermedad como es: Descripción de la enfermedad
Genética y Epidemiología
Presentación clínica
Diagnóstico y Pruebas
Gestión de la Enfermedad de Pompe
Registro de Pompe
Recursos
Apoyo al Paciente

Idioma: inglés

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Lysosomal Storage Disorders

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Lysosomal Storage Disorders

La Corporación Genzyme ha publicado esta página para el aprendizaje sobre las enfermedades o trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta sección dedicada a profesionales de la salud ofrece estas hojas informativas sobre más de 40 enfermedades consideradas como enfermedades géneticas metabólicas. Idioma: inglés

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Congenital disorders of glycosylation (CDG)

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Congenital disorders of glycosylation (CDG)

El sitio Euroglycanet presenta una introducción resumida sobre las causas de estas enfermedades genéticas causadas por deficiencia de glicosilación de glicoconjugados, como las glicoproteínas y glicolípidos, ademés de establecer una clasificación de la nomenclatura de estas enfermedades. Idioma: inglés

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