Enfermedades metabólicas

Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio

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Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio

Artículo de revisión publicado en la revista Acta Pediátrica Mexicana por miembros del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital
disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico.

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PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase

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PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase

Base de datos canadiense con detalles en profundidad acerca de la fenilalanina hidroxilasa. Este sitio contiene una gran cantidad de información que pueda ser de utilidad para estudiantes e investigadores. Idioma: inglés

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European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles

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European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles

La Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados, tratados como fenilcetonuria ha publicado varios artículos relacionaos con temas de la especialidad. Idioma: inglés

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Management of PKU

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Management of PKU

Manual publicado por la Sociedad Nacional para la Fenilcetonuria que es un documento de consenso para el diagnóstico y tratamiento de niños, adolescentes y adultos con fenilcetonuria. Situa las normas de práctica y tratamiento las cuales son consideradas  razonables y alcanzables en el tratamiento de la fenilcetonuria. Idioma: inglés

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:

1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,

Idioma: inglés

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IDF Diabetes Atlas

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IDF Diabetes Atlas

La Federación Internacional de Diabetes ha tenido el orgullo de presentar la cuarta edición del Diabetes Atlas de la FID durante el XX Congreso Mundial de Diabetes, celebrado en octubre de 2009 en Montreal. El Diabetes Atlas de la FID quiere ofrecer a profesionales sanitarios, científicos, economistas sanitarios, políticos, agencias gubernamentales nacionales e internacionales información y proyecciones de base científica sobre la magnitud actual y futura de la epidemia de diabetes.

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Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide

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Mitochondrial and Metabolic Disorders – a primary care physician’s guide

Folleto publicado por el Centro de Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas de la Universidad de California San en San Diego Diego en coleboración con Genética Biomédica, una división del Departamento de Pediatría de esa universidad. Este es una copia reimpresa de un suplemento especial de la revista Exceptional Parent Magazine y fué distribuida a pediatras de atención primaria con la intención de suministrales alguna información básica sobre las enfermedades mitocondriales. Idioma: inglés

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GMDI. Nutrition Guidelines

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GMDI. Nutrition Guidelines

La Sociedad Internacional de Dietistas en Genética Metabólica ha elaborado directrices para la Cadena Media de Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) y muy larga cadena de acil-CoA deshidrogenasa Deficiencia (VLCAD). GMDI está trabajando actualmente en colaboración con la Genética Regional del Sureste  para desarrollar nuevas directrices y validar las directrices MCAD y VLCAD. Idioma: inglés

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