Enfermedades metabólicas

Journal of Dialog in Endocrinology

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Journal of Dialog in Endocrinology

Revista a texto completo y arbitrada que es el órgano oficial de la Sociedad de Diálogo en Endocrinología en Turquía. Publica artículos originales basados en estudios clínicos y de laboratorio, artículos de revisión que incluye material publicado actualizado, casos clínicos, cartas al editor y noticias y anuncios de congresos y reuniones sobre todos los aspectos de la endocrinología desde la cirugía, endocrinología, patología, radiología, medicina nuclear, ginecología y todos los campos relacionados. Idioma: inglés

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Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008

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Linee guida per lo screening neonatale esteso e la conferma diagnostica 2008

La Sociedad Italiana para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias y la Sociedad Italiana de Cribado Neonatal han publicado estas directrices para la detección expandida para los recién nacidos y la confirmación del diagnóstico. Idioma: italiano

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Fenilcetonuria. Aspectos Generales

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Fenilcetonuria. Aspectos Generales

El Instituto de Errores Innatos del Metablismo de la Facultad de Ciencias de la  Pontificia Universidad Javeriana ha publicado estas cartillas que están dirigidas a padres de familia como un medio de promoción y educación para la salud que trata de los aspectos generales de la fenilcetonuria

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BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician's Guide Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism

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BH4 Deficiencies Diagnosis and Treatment: Physician’s Guide on Disorders of Phenylalanine and Tertradrobiopterin Metabolism

La Sociedad para los Trastornos Hereditarios Metabóicos ha publica esta página que tata sobre las deficiencias de  BH4 principalmente el diagnóstico y tratamiento de la Fenilalanina y la Tetradrobiopterina. Idioma: inglés

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Blau, N.; Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M. (Eds.). Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Springer 2003. Chapter 3: Disorders of GABA, Glycine, Serine and Proline

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Blau, N.; Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M. (Eds.). Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Springer 2003. Chapter 3: Disorders of GABA, Glycine, Serine and Proline

La editorial Springer brinda este capítulo de muestra de su libro ¨Guía del médico al diagnóstico de laboratorio de las enfermedades metabólicas¨que trata de los trastornos de 5 clinicamente de los aminoácidos GABA, glicina, serina y prolina. Idioma: inglés

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Pompe Disease

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Pompe Disease

La Corporación Genzyme ha elaborado este sitio que dentro de su sección para profesionañes de la salud brinda información general de esta enfermedad como es: Descripción de la enfermedad
Genética y Epidemiología
Presentación clínica
Diagnóstico y Pruebas
Gestión de la Enfermedad de Pompe
Registro de Pompe
Recursos
Apoyo al Paciente

Idioma: inglés

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Lysosomal Storage Disorders

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Lysosomal Storage Disorders

La Corporación Genzyme ha publicado esta página para el aprendizaje sobre las enfermedades o trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta sección dedicada a profesionales de la salud ofrece estas hojas informativas sobre más de 40 enfermedades consideradas como enfermedades géneticas metabólicas. Idioma: inglés

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Congenital disorders of glycosylation (CDG)

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Congenital disorders of glycosylation (CDG)

El sitio Euroglycanet presenta una introducción resumida sobre las causas de estas enfermedades genéticas causadas por deficiencia de glicosilación de glicoconjugados, como las glicoproteínas y glicolípidos, ademés de establecer una clasificación de la nomenclatura de estas enfermedades. Idioma: inglés

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Contributions à la compréhension de la Physiologie, de la Pathologie et de la Phylogénie des glycosyltransférases et des transporteurs de nucléotides-sucres.

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Contributions à la compréhension de la Physiologie, de la Pathologie et de la Phylogénie des glycosyltransférases et des transporteurs de nucléotides-sucres.

Tésis de Doctorado presentada en la Escuela Práctica de Altos Estudios en Ciencias de la Vida y de la Tierra en Francia y defendida por un miembro del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos en México que trata de las ¨Contribuciones a la comprensión de la fisiología, patología y filogenia de las glicosiltransferasas y de los transportadores de nucleótido-azúcar¨. Idioma: francés

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