Enfermedades raras

Rare

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Rare

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Elsevier que es la revista oficial de la Red Internacional de Enfermedades No Diagnosticadas .
Rare. Open Research in Rare Diseases es una revista internacional multidisciplinar que tiene como objetivo tener un impacto clínico en pacientes con enfermedades raras. Publica artículos rigurosamente revisados por pares sobre investigaciones que mejoran el bienestar y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, diagnosticadas o no diagnosticadas, y sus familias. La revista tiene un amplio alcance, que incluye, entre otros:
-Atención clínica y psicosocial directa: diagnóstico, seguimiento, tratamiento, avances terapéuticos, ensayos clínicos, calidad de vida
-Aumento del rendimiento diagnóstico y el diagnóstico precoz: implementación de nuevas técnicas de ADN, realización de pruebas genéticas y cribado neonatal
-Farmacología: desarrollo y regulación de medicamentos huérfanos
-Aplicación de tecnologías para el diagnóstico o interpretación de variantes genéticas
-Economía de la salud y políticas públicas: regulatorias, políticas de reembolso
-Perspectiva legal
-Ética: prevención primaria e información familiar
-Contribuciones de los pacientes a la investigación: diagnóstico tardío (patient journey)
-Proyectos de colaboración internacional, iniciativas de asociaciones y de la comunidad de enfermedades raras.

Los formatos de publicación incluyen artículos de investigación completos, revisiones, informes de casos, correspondencia, comunicaciones cortas y comentarios. Idioma: inglés

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Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Guías de urgencias

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Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Guías de urgencias

Las guías de urgencias de Orphanet son artículos escritos y revisados por expertos. Pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por una de las enfermedades raras listadas.
Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.
Las guías de urgencias de Orphanet se producen en francés y se traducen y adaptan en 7 idiomas. Las guías traducidas se validan por sociedades médicas de medicina de urgencias o por expertos en cada uno de los países traductores. Sin embargo, las guías de urgencias de Orphanet no están todavía disponibles en los 7 idiomas de Orphanet ni para todas las enfermedades raras.

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Therapeutic Advances in Rare Disease

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Therapeutic Advances in Rare Disease

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Sage, que se centra en la investigación de la más alta calidad, revisiones y comentarios académicos sobre esfuerzos pioneros y estudios innovadores en todas las enfermedades raras. La revista tiene un fuerte enfoque clínico y farmacológico y está dirigida a médicos e investigadores, proporcionando un foro en línea para publicar artículos de la más alta calidad en esta área. Ofrece artículos revisados por pares de la más alta calidad, revisiones y comentarios académicos sobre el diagnóstico y el tratamiento médico de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. La revista tiene un fuerte enfoque clínico y de investigación y está dirigida a médicos, investigadores tanto en la academia como en las industrias de la salud, así como a los fabricantes hasta los responsables políticos, proporcionando un foro en línea para publicar artículos de la más alta calidad en esta área.
Los editores dan la bienvenida a artículos de investigación originales en todas las áreas de enfermedades raras, incluyendo:
· Genética clínica y genómica
· Dismorfología
· Perspectivas éticas y legales
· Enfermedades metabólicas hereditarias
· Enfermedades de almacenamiento lisosomal
· Enfermedades mitocondriales
· Medicamentos huérfanos
· Enfermedades óseas raras y displasias esqueléticas
· Enfermedades cardiovasculares raras
· Enfermedades raras de la coagulación
· Enfermedades endocrinológicas raras
· Enfermedades gastrointestinales raras
· Deficiencias inmunitarias raras
· Enfermedades infecciosas raras
· Enfermedades renales raras
· Enfermedades neurológicas raras
· Enfermedades oftalmológicas raras
· Enfermedades respiratorias raras
· Enfermedades raras de la piel
· Tumores raros
· Política regulatoria, de reembolso y gubernamental

La revista se dedica a publicar investigación clínica. No publicamos investigaciones preclínicas, incluidas las investigaciones básicas de laboratorio y los estudios en animales.
Los artículos de revisión incluyen revisiones de opinión / perspectiva de expertos (incluidas revisiones de un solo medicamento y clase de medicamento), revisiones narrativas y revisiones de área terapéutica. Las revisiones sistemáticas, los metanálisis, la postcomercialización y las revisiones económicas y farmacoeconómicas sanitarias también son bienvenidas. Idioma: inglés

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New Horizons in the Management of ADA-SCID

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New Horizons in the Management of ADA-SCID

Sitio de educación para profesionales de la salud sobre la enfermedad rara Inmunodeficiencia Combinada Severa de la Adenosina Deaminasa(ADA-SCID),patrocinado por la editorial Springer

Inmunodeficiencia Combinada Severa de la Adenosina Deaminasa es una enfermedad rara, pero peligrosa cuyos pacientes tienen un sistema inmunológico que funciona mal que deja el cuerpo abierto a la infección de bacterias y virus. Es vital que los profesionales de la salud que se presentan con pacientes con ADA-SCID entiendan la biología de la enfermedad, sepan cómo detectarla y sean conscientes de los tratamientos actuales y emergentes.

El sitio tiene el objetivo de facilitar este entendimiento proporcionando acceso directo a las últimas investigaciones y comentarios en forma de editoriales independientes, artículos publicados, webinars y estudios de caso.

¿Para quién es este sitio web?
Todos los HCP que se presentan con pacientes con ADA-SCID, en particular: Inmunólogos Pediátricos / Adultos, Especialistas en Trasplantes, Especialistas en Trasplantes, Pediatras y Hematólogos

¿Qué ofrece este sitio?

• Resúmenes de las últimas investigaciones con acceso a los artículos de texto completo
• Entrevistas con los principales expertos
• Webinars
• Estudios de casos interactivos de pacientes

Idioma: inglés

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Orphanet.Enfermedades raras. Enciclopedia para profesionales

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Orphanet.Enfermedades raras. Enciclopedia para profesionales

Enciclopedia sobre enfermedades raras publicada por el portal Orphanet. La enciclopedia para profesionales está formada por un conjunto de artículos escritos por expertos y sometidos a revisión por pares y esta escrita en varios idiomas.

Hay cuatro categorías:

  • Artículos de revisión: son artículos extensos que resumen el conocimiento médico actual de la enfermedad.
  • Artículos de Genética práctica: artículos de revisión focalizados en el conocimiento genético y en la batería de pruebas necesarias para llegar al diagnóstico del paciente.
  • Guías de emergencia: son recomendaciones de manejo de los afectados en situaciones de emergencia.
  • Guía de buenas prácticas: son un resumenes de recomendaciones para el manejo de los afectados/as elaborada por organismos oficiales.

Las enfermedades raras pueden ser buscadas a través de un listado alfabético o buscando por el nombre de la enfermedad.

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Orphanet Journal of Rare Diseases

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Orphanet Journal of Rare Diseases

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central, que es la publicación oficial del portal para enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orfanet. La revista abarca todos los aspectos de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos y publica revisiones de alta calidad sobre enfermedades raras específicas. En adición la revista puede considerar artículos sobre informes de resultados de ensayos clínicos, tanto positivos como negativos, y artículos sobre temas de salud pública en el campo de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Idioma: inglés

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Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease

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Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease

Revista a texto completo y arbitrada de frecuencia semestral perteneciente a la Asociación para la Investigación de los Mucopolisacáridosis y Enfermedades Raras  que brinda información pertinente a las profesiones de mucopolisacaridosis y otras enfermedades raras. JMRD publica editoriales, artículos de revisión, artículos originales, informes de casos, comunicación breve y opiniones. Por lo tanto, JMRD da la bienvenida a los informes clínicos prácticos, artículos originales basados en la evidencia y las revisiones fundamentales que abarcan una amplia gama de intereses dentro del campo de la mucopolisacaroidosis y otras enfermedades raras.Idioma: inglés

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Anaemia Diagnosis

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Anaemia Diagnosis

La Red Europea para las Anemias Raras y Congénitas  (ENERCA) ha publicado este  diagrama de flujo que tiene la intención de ser una guía para una primera aproximación diagnóstica de las anemias congénitas raras en los adultos. El equipo ENERCA no establece ningún derecho a su integridad. Algunos parámetros hematológicos deben ser introducidos antes de que el diagrama de flujo se puede iniciar. Los valores normales de referencia para los parámetros hematológicos han sido parcialmente obtenido de Dacie y Lewis HEMATOLOGÍA PRÁCTICA, 10ª Edición de 2006, editado por SM Lewis, BJ Bain y I. Bates. Idioma: inglés

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Lutfi A. Jaber. Consanguinity – its Impact, Consequences and Management. Bentham Science 2014

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Lutfi A. Jaber. Consanguinity – its Impact, Consequences and Management. Bentham Science 2014

Libro a texto completo publicado por la editorial Bentham Science que trata de su impacto, consecuencias y tratamiento. La consanguinidad significa la relación de sangre por descendencia de un mismo ancestro, y no por el matrimonio o afinidad, y un matrimonio consanguíneo es uno contratado entre individuos biológicamente relacionados. En general, los efectos perjudiciales para la salud asociados a estos matrimonios son causados por la expresión de los gene  raros recesivos heredados de un ancestro común o antepasados​​. Muchas enfermedades genéticas son recesivas, es decir, sólo las personas que heredan dos genes anormales para la misma enfermedad, uno de cada padre, se desarrollará la enfermedad.

Este libro abarca muchos de estos temas:

  • Capítulo 1 ofrece una visión general de la consanguinidad, incluyendo los antecedentes y la historia. También hay secciones que tratan sobre los aspectos jurídicos, aspectos religiosos y biológicos (genéticos).
  • Capítulo 2 ofrece un relato detallado de la prevalencia en las diferentes partes del mundo.
  • Capítulo 3 discute los temas generales de salud asociados con la consanguinidad, trastornos genéticos y malformaciones congénitas, y también describe los beneficios y ventajas que pueden derivarse como consecuencia de los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 4 explora la asociación entre la consanguinidad y la susceptibilidad a enfermedades comunes
  • Capítulo 5 investiga la contribución de consanguinidad a temas reproductivos y la fertilidad
  • Capítulo 6 incluye como tema el conocimiento de los temas y problemas relacionados con los matrimonios consanguíneos
  • Capítulo 7   discute las futuras estrategias para reducir tanto la frecuencia de matrimonios consanguíneos y el número de niños afectados que nacen de padres consanguíneos.
  • Capítulo 8 se concentra en los aspectos genéticos, incluyendo el consejo genético y cribado y una discusión de las pruebas genéticas y el análisis molecular.

Idioma: inglés

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Fred R. Volkmar, Lisa A. Wiesner.A Practical Guide to Autism: What Every Parent, Family Member, and Teacher Needs to Know. Chapter 1: What Is Autism?.Wiley August 2009

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Fred R. Volkmar, Lisa A. Wiesner.A Practical Guide to Autism: What Every Parent, Family Member, and Teacher Needs to Know. Chapter 1: What Is Autism?.Wiley August 2009

Capítulo de muestra que ofrece la editorial Wiley de su libro ” A Practical Guide to Autism: What Every Parent, Family Member, and Teacher Needs to Know” que trata sobre que es el autismo. Idioma: inglés

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