Enfermedades raras

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Asociación Española de Genética Humana. Encuestas sobre la situación genética clínica en España

La Asociación Española de Genética Humana aporta en esa Sección datos que los propios encuestados han aportado sin que, en ningún momento, esto suponga un aval por parte de la Asociación, en la medida que no han estado nunca cotejados, ni poseemos ningún tipo de control de calidad o acreditación sobre ellos

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Asociación Española de Genética Humana. Listado de patologías diagnosticadas

El listado de patologías que se proporciona a continuación es fruto de las encuestas realizadas por la Asociación Española de Genética Humana en colaboración y convenio con el Fondo de Investigaciones Sanitarias, cuya finalidad era conocer la situación actual de la genética humana en España.
La AEGH no se hace responsable de la información proporcionada por cada uno de los centros encuestados. Esta encuesta se elaboró en el año 2003, la AEGH anunciará convenientemente las actualizaciones que se llevarán a cabo en los próximos años.

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Developmental Neuropathology. Sample Chapter

La Sociedad Internacional de Neuropatología brinda un capitulo de muestra gratuito de su libro “Desarrollo de la Neuropatología” que trata dela Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Chapter 34. Pelizaeus-Merzbacher Disease

Idioma: inglés

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Rutas Metabólicas de interés en los Errores Innatos del Metabolismo

Se trata de 46 esquemas representando las principales rutas metabólicas relacionadas con los Errores Innatos del Metabolismo. Cada enlace permite descargar el Algoritmo en formato PDF.
Estas Rutas son mostradas solo a titulo ilustrativo, están dirigidas exclusivamente a profesionales sanitarios y no deben aplicarse directamente para el uso clínico, precisando ser contrastados de forma inexcusable con otras fuentes de información.
Aqui podrá acceder a aquellas que muestran un enlace. Si usted es profesional sanitario y desea acceder ya y de forma permanente a estas rutas regístrese de forma gratuita.

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Algoritmos diagnósticos en los Errores Innatos del Metabolismo

Se trata de 80 Algoritmos diagnósticos de interés en los Errores Innatos del Metabolismo publicados por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo . Cada enlace permite descargar el Algoritmo en formato PDF.
En esta sección de acceso público puede consultar algunos de los Algoritmos disponibles en el área reservada. En el listado inferior aparecen todas los Algoritmos disponibles, aqui podrá acceder a aquellas que muestran un enlace. Si usted es profesional sanitario y desea acceder ya y de forma permanente a estos Algoritmos regístrese de forma gratuita.

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Tablas de utilidad en los procesos metabólicos

Se trata de 50 tablas publicadas por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo con valores de referencia en diferentes situaciones (normalidad, recomendaciones, diagnóstico…). Cada sección permite visualizar los datos en la web y también descargar dicha tabla en formato PDF.
En esta sección de acceso público puede consultar algunas de las Tablas disponibles en el área reservada. En el listado inferior aparecen todas las Tablas disponibles, aqui podrá acceder a aquellas que muestran un enlace. Si usted es profesional sanitario y desea acceder ya y de forma permanente a estas Tablas regístrese de forma gratuita.

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Prevention of Thalassaemias and other Haemoglobin Disorders Vol 1. and Vol 2

Libro a texto completo en dos volúmenes publicado por la Federación Internacional de Talasemia que trata sobre la etiología de esta enfermedad genética, sus indicadores epidemiológicos, métodos de prevención y educación para la salud establecidos y mejores recomendaciones prácticas para su tratamiento. Idioma inglés

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Conduta Odontológica para Pacientes Hematológicos com Distúrbios Hemorrágicos

Protocolos de tratamientos odontológicos para pacientes con hemopatías hemorrágicas publicados por el Instituto Estadual de Hematología ¨Arthur de Siqueira Cavalcanti¨ en el Brasil. Idioma portugués