Medicina genética

Clinical Epigenetics

Revista a texto completo y arbitrada que es el órgano oficial de la Sociedad de Epigenética Clínica y publicada por la editorial BioMed Central que abarca todos los aspectos de los principios epigenéticos y mecanismos e informes sobre vicios de regulación epigenética, con relación a las enfermedades humanas, diagnostico y tratamiento. La investigación epigenética en modelo de organismos de la enfermedad es particularmente bienvenida. Idioma: inglés

Clinical and Genetic Aspects of Epilepsy

Libro a texto completo de la editorial InTech.Este libro en epilepsia fue concebido y producido como una fuente de información sobre la amplia gama de temas de epilepsia. Esperamos que ayude a los proveedores de cuidados de salud en las prácticas diarias y aumentar sus conocimientos sobre diagnóstico y tratamiento de la epilepsia. El libro fue diseñado como una actualización para los neurólogos que estén interesados en la epilepsia, médicos y estudiantes de las profesiones de la salud. Idioma: inglés

Prenatal Diagnosis and Screening for Down Syndrome

Libro a texto completo de la editorial InTech. Este libro proporciona una fuente concisa pero exhaustiva de información actual sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos graduados y pediatras lo encontrarán como un excelente fuente de referencia y revisión. Este libro se centra en áreas interesantes de la investigación sobre diagnóstico prenatal – detección del Síndrome de Down después de técnicas de reproducción asistida, técnicas no invasivas, asesoramiento genético y cuestiones éticas. Si bien está encaminado principalmente a trabajadores de investigación sobre el Síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extienda más allá de los estrechos confines de interés académico y sea de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de enfermos de Síndrome de Down. Idioma: inglés

Genetics and Etiology of Down Syndrome

Libro a texto completo de la editorial Intech. Este libro proporciona una fuente concisa pero exhaustiva de información actual sobre el Síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos graduados y pediatras lo encontrarán como una excelente fuente para la referencia y revisón. Este libro se ha dividido en cuatro secciones, comenzando por  la genética y la etiología y terminando con diagnóstico y detección prenatal. Dentro del mismo se encontrará información sobre el estado del arte de: 1. genética y etiología 2. modelo del Síndrome de Down 3. trastornos neurológicos, urológicos, dentales y alérgicoss 4. diagnóstico y detección prenatal. Aunque dirigidos principalmente a los trabajadores de la investigación sobre el Síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extienda más allá de los estrechos confines de interés académico y ser de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de enfermos de Síndrome de Down. Idioma. inglés

Human Genetic Diseases

Libro a texto completo de la editorial InTech. La ciencia genética tiene menos de 150 años, pero sus logros han sido sorprendentes. La genética se ha convertido en un componente indispensable de casi toda la investigación en medicina y la biología moderna. La variación genética humana está asociada con muchas, si no todas, las enfermedades humanas y discapacidad. Hoy en día, estudios investigando algún proceso biológico, desde el nivel molecular hasta el nivel de población, utilizan el enfoque genético para comprender ese proceso. Este libro contiene muchos capítulos diversos, relacionados con enfermedades genéticas humanas, métodos para diagnosticarlas, nuevos enfoques para tratarlas y aproximaciones moleculares y conceptos para entenderlas. Aunque este libro no da un panorama general de las enfermedades genéticas humanas, pensamos que los dieciséis capítulos serán un recurso valioso para los investigadores y estudiantes de ciencias médicas y de la vida. Idioma: inglés

Gene Therapy – Developments and Future Perspectives

Libro a texto completo de la editorial InTech.El objetivo de este libro es cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en la esfera del desarrollo y perspectivas futuras en la terapia génica. Sus contribuciones consisten en investigación básica y aplicada, así como experiencias clínicas y delinear mecanismos funcionales, enfoques predictivos, estudios relacionados con el paciente y retos próximos en este estimulante pero también polémico campo de investigación de terapia génica. Esta fuente hará que nuestros médicos estén cómodos con los problemas comúnes de la terapia génica e inspirar a otros a profundizar un poco más en un tema de interés. Idioma: inglés

Targets in Gene Therapy

Libro a texto completo de la editorial InTech. Este libro tiene como objetivo proporcionar un informe actualizado para cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en el campo emergente de dianas en la terapia génica. Con las contribuciones de diversas disciplinas de la terapia génica, el libro reúne los enfoques principales: estrategia de destino en la terapia génica, la terapia génica del cáncer y la terapia génica de otras enfermedades. Esta fuente permite a los médicos e investigadores seleccionar y utilizar eficazmente nuevos enfoques de traslación en la terapia génica y analizar la evolución de la estrategia de destino en la terapia génica. Idioma: inglés

Gene Therapy Applications

Libro a texto completo de la editorial InTech.El objetivo de este libro es proporcionar una explicación detallada de la aplicación de la terapia génica en enfermedades humanas. El libro reúne los enfoques principales: (1) terapia génica en la sangre y el sistema vascular, (2) terapia génica en ortopedia, (3) terapia génica en el sistema genitourinario, (4) terapia génica en otras enfermedades. Esta fuente hará confortables a los médicos e investigadores con el potencial y los problemas de aplicación de la terapia génica. Idioma. inglés

Open Journal of Genetics

Revistainternacional a texto completo y arbitrada de la editorial Scientific Research Publishing dedicada a los últimos avances de la genética. El objetivo de esta publicación es proporcionar una plataforma para que los científicos y académicos de todo el mundo puedan promover, compartir y debatir diversos temas y desarrollos en las diferentes áreas de la genética. La revista publica artículos originales, incluyendo pero no limitado a los siguientes ámbitos:

  • comportamiento genética
  • la genética clásica
  • genética del desarrollo
  • genética de la conservación
  • genética ecológica
  • epigenética
  • la genética evolutiva
  • La ingeniería genética
  • Genética de la inteligencia
  • genómica
  • la genética humana
  • genética médica
  • la genética microbiana
  • La genética molecular
  • La genética de poblaciones
  • genética psiquiátrica
  • la genética cuantitativa
  • consejos técnica y de mejora

También estan interesados ​​en: 1) Informes Cortos  donde un autor puede presentar una idea con base teórica, pero todavía no ha completado las investigaciones necesarias para un documento completo o de los datos preliminares, 2) Reseñas de libros – Comentarios y críticas.Idioma: inglés

Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado este programa de salud sobre el Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras. Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupan un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias.

El Plan andaluz recoge el fruto de diversas iniciativas ya desarrolladas en nuestro sistema sanitario público, entre las que cabe destacar especialmente el establecimiento de nuevos derechos sanitarios, como el que permite la solicitud de una segunda opinión médica para la confirmación del diagnóstico de enfermedad rara, o el derecho al diagnóstico genético preimplantatorio, gracias al cual los progenitores portadores de una enfermedad de origen genético pueden tener una descendencia libre de su patología hereditaria.

Asimismo, la creación de la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción y la elaboración del Plan de Genética de Andalucía, así como, el impulso de la Atención Temprana, constituyen muestras de la apuesta decidida que la sanidad pública andaluza viene realizando por avanzar en el acceso a los cuidados y en la mejora de la calidad de la atención sanitaria, procurando una asistencia coordinada y global para el conjunto de personas afectadas por estas patologías