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F XI Deficiency Mutation Database

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F XI Deficiency Mutation Database

El Departamento de Investigaciones de Biología Estructural y Molecular del Colegio Universitario de Londres ha publicado esta base de datos de mutaciones asociadas FH SUH. Contiene información sobre el síndrome urémico hemolítico y FH, los datos fenotípicos, de distribución de datos y los datos estructurales relativos a una serie de mutaciones. Idioma: inglés

En este momento hay 192 enfermedades que causan mutaciones en el gen FXI compilados dentro de esta base de datos correspondientes a 487 pacientes con deficiencia de FXI reportados en la literatura. Las mutaciones se caracterizan con un fenotipo de tipo I o tipo II.

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IDbases databases for immunodeficiency-causing mutations

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IDbases databases for immunodeficiency-causing mutations

El Instituto de Tecnología Médica de la Universidad de Tampere, Finlandia, ha publicado estas basese de datos sobre mutaciones genéticas que provocan inmunodeficiencias. IDbases ofrecen una manera fácil, por ejemplo, para encontrar mutaciones identificadas recientemente, para revelar las correlaciones genotipo-fenotipo, y descubrir una mutación específica o para el examen de las mutaciones más comunes en un simple gen relacionado con la inmunodeficiencia. En estos momentos poseen 122 bases de datos públicas y 3 se encuentran en construcción.
Estas bases de datos contienen por completo los datos de 5.388 pacientes. Idioma: inglés

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Factor XIII Mutation database

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Factor XIII Mutation database

El Instituto de Hematología Experimental y Medicina de Transfusión de la Clínica Universitaria de Bonn publico esta base de datos. Factor XIII Mutation database contiene la información sobre todos los defectos genéticos notificados hasta la fecha dentro de los genes F13A y F13B y el formulario de presentación para añadir nuevas mutaciones también. Idioma: inglés

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A digital manual for the early diagnosis of oral neoplasia

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A digital manual for the early diagnosis of oral neoplasia

El objetivo de este manual digital es proporcionar un manual clínico para ayudar a los proveedores en el diagnóstico clínico precoz de lesiones precancerosas orales y diagnósticos preclínicos de cáncer oral invasivo que conduce a sistema de remisión para la atención adecuada y para el reconocimiento y diagnóstico de las variaciones anatómicas comunes y otras lesiones intraorales pertinentes en el diagnóstico diferencial. El objetivo de este manual es proporcionar y reforzar las habilidades clínicas de los médicos, enfermeras, trabajadores de la salud y estudiantes en el examen de la cavidad oral en forma sistemática y coherente y común en el diagnóstico de las lesiones observadas en la cavidad oral. Nosotros proveemos una breve descripción de los pasos a seguir en el examen de la cavidad oral, seguido de una descripción de las lesiones y
condiciones indicadas en el manual digital. Las imágenes digitales en este manual han sido predominantemente de los participantes en el cribado del proyecto de cáncer oral Trivandrum (COT), un gran grupo de ensayos aleatorizados controlados basado en la comunidad , realizado en el distrito de Trivandrum, estado de Kerala, India

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Fibrinogen variants : Database

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Fibrinogen variants : Database

Disfibrinogenonemias han sido recogidas hasta 1994 por Ray F. Ebert en el “Índice de la variante humana de fibrinógeno“ (Boca Raton: CRC Press, 1994). La base de datos presentada ha sido desarrollado por ML Hanss y Biot F con la ayuda de los libros y las publicaciones de referencia en este documento. Damos las gracias a Ray F. Ebert por su gran trabajo y para asesorarnos para poner y actualizar esta información en línea a través de Internet, así como J y Soria C para nuestra discusión estimulante. El valor de tener esta base de datos en Internet es la posibilidad de actualizarlo periódicamente con los datos publicados.
Para permitir un uso global de la base de datos por las corporaciones médicas y científicas, debería ser útil para describir y caracterizar todas las anomalías encontradas que comprende los conocidos y asintomáticos, con el fin de publicar o grabar con su contexto clínico, teniendo en cuenta el grado de la frecuencia de fundada. Esta base de datos se actualiza trimestralmente. Idioma: inglés

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A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Images

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A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Images

La editorial Oxford University Press publicó el volúmen de este libro que actuará como una guía útil sobre información más reciente acerca de las enfermedades genéticas que afectan al ojo y lo presenta en un formato práctico y accesible. La imáge están libremnte accesibles pero poseen su derecho de copia. Estas imágenes se proporcionan para su uso en conferencias ,cortesía del autor y de Oxford University Press. Idioma: inglés


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International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma.Thesis

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International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma. Thesis

La Sociedad Internacional para las Enfermedades Genéticas Oculares y Retinoblastoma ha publicado tres tésis de miembros de su esta sociedad que fueron publicadas en la seccion de tésis de la revista Transactions of the American Ophthalmological Society.

Las tésis son las siguientes:

Idioma: inglés

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National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENE®). Genes and Diseases

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National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENE®). Genes and Diseases

La Red Nacional de Genotipos de Enfermedades Oculares del Instituto Nacional del Ojo de los Estados Unidos, ha publicado esta tabla que relaciona las enfermedades genéticas oculares con los correspondientes genes que la producen. Idioma: inglés

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RetNet (Retinal Information Network). Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

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RetNet (Retinal Information Network).  Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

La Red de Información de Retina ha publicado una tabla de referencia bibliográfica donde se describen los genes y su localizaciónproduciendo enfermedades de la retina y que han sido listados por cromosomas. Idioma: inglés

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Guidelines for intravitreal injections

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Guidelines for intravitreal injections

La Sociedad Francesa de Oftalmología ha publicado esta guía de práctica clínica que trata sobre las inyecciones intravítreas. El tratamiento de numerosos trastornos de la retina se basa enla inyección intravítrea (IVT) de un medicamento. El objetivo de estas directrices es especificar las condiciones prácticas en formación profesional inicial que se realiza con el fin de limitar los riesgos de este modo de la administración: la infección y daño a las estructuras oculares (retina, el cristalino).
IVT es realizado por un oftalmólogo con experiencia. Se recomienda no inyectar los dos ojos al mismo tiempo el mismo día. Sin embargo, en casos excepcionales, los dos ojos
se pueden inyectar en el mismo día, a condición de que todos los materialess utilizado se renueven para cada ojo. El procedimiento se lleva a cabo de forma ambulatoria, sin hospitalización. Idioma: inglés

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