Monografía sobre la Enfermedad de Fabry publicada por Genzyme y que trata todos los aspectos fundamentales sobre esta enfermedad rara metabólica. Idioma: inglés
Congenital disorders of glycosylation (CDG)
El sitio Euroglycanet presenta una introducción resumida sobre las causas de estas enfermedades genéticas causadas por deficiencia de glicosilación de glicoconjugados, como las glicoproteínas y glicolípidos, ademés de establecer una clasificación de la nomenclatura de estas enfermedades. Idioma: inglés
Tésis de Doctorado presentada en la Escuela Práctica de Altos Estudios en Ciencias de la Vida y de la Tierra en Francia y defendida por un miembro del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos en México que trata de las ¨Contribuciones a la comprensión de la fisiología, patología y filogenia de las glicosiltransferasas y de los transportadores de nucleótido-azúcar¨. Idioma: francés
Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio
Artículo de revisión publicado en la revista Acta Pediátrica Mexicana por miembros del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital
disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico.
PAHdb. Phenylalanine hydroxylase (PAH) Locus Knowledgebase
Base de datos canadiense con detalles en profundidad acerca de la fenilalanina hidroxilasa. Este sitio contiene una gran cantidad de información que pueda ser de utilidad para estudiantes e investigadores. Idioma: inglés
European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Articles
La Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Asociados, tratados como fenilcetonuria ha publicado varios artículos relacionaos con temas de la especialidad. Idioma: inglés
National Society for Phenylketonuria. Publications
La Sociedad Nacional para la Fenilcetonuria en el Reino Unido ha publicado varios documentos científicos relacionados con temas de la especialidad. Idioma: inglés
Manual publicado por la Sociedad Nacional para la Fenilcetonuria que es un documento de consenso para el diagnóstico y tratamiento de niños, adolescentes y adultos con fenilcetonuria. Situa las normas de práctica y tratamiento las cuales son consideradas razonables y alcanzables en el tratamiento de la fenilcetonuria. Idioma: inglés
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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy
La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:
1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,
Idioma: inglés
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La Federación Internacional de Diabetes ha tenido el orgullo de presentar la cuarta edición del Diabetes Atlas de la FID durante el XX Congreso Mundial de Diabetes, celebrado en octubre de 2009 en Montreal. El Diabetes Atlas de la FID quiere ofrecer a profesionales sanitarios, científicos, economistas sanitarios, políticos, agencias gubernamentales nacionales e internacionales información y proyecciones de base científica sobre la magnitud actual y futura de la epidemia de diabetes.
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