Genoma

Encode-Encyclopedia of DNA Elements

El Consorcio de la  Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE) es una colaboración internacional de grupos de investigación financiados por el National Human Genome Research Institute (NHGRI). El objetivo de ENCODE es construir una lista de piezas completo de elementos funcionales en el genoma humano, incluyendo elementos que actúan en los niveles de proteína y de ARN, y los elementos reguladores que las células de control y las circunstancias en las que un gen está activo. Los datos de ENCODE ya están disponibles para todo el genoma humano. Todos los datos de ENCODE están libres y disponibles para su uso inmediato a través de:

Idioma: inglés

G3 : Genes, Genomes, Genetics

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad Genética de América que proporciona un foro para la publicación de investigaciones de alta calidad fundacional, en particular la investigación que genera información genética y genómica útil, tales como mapas del genoma, los estudios de un solo gen, el genoma de toda la asociación y los estudios de QTL, así como pantallas de mutantes y los avances en métodos y tecnología . El Consejo Editorial de G3 considera que la rápida difusión de esta investigación es la base necesaria para el análisis que lleva a la visión mecanicista.

G3: Genes, Genomas, Genética responde a la necesidad crítica y creciente de la comunidad de la genética para la rápida revisión y publicación de resultados útiles en todos los ámbitos de la genética. G3 ofrece la oportunidad de publicar el hallazgo desconcertante, o para presentar los resultados inéditos que no hayan sido presentados para su revisión y publicación, debido a una supuesta falta de un potencial de alto impacto hallazgo.

G3 publica:

La investigación de interés para una amplia gama de disciplinas biológicas; la investigación en los organismos establecidos y emergentes del modelo; la investigación en genética humana y médica;

incluso:

Conjuntos de datos (por ejemplo, pantallas de genética, genómica funcional, la secuencia de la población, el análisis de genomas, proteomas, transcriptomes, los análisis cuantitativos de los fenotipos, el análisis de las vías genéticas, puntos de vista de análisis del genoma de los sistemas emergentes);
Secuencia de nuevas especies;
Genoma mapas (genética y física), especialmente de aquellos de modelos de sistemas emergentes y los organismos menos bien estudiado;
Proteína / gen críticas de la familia: análisis sistemáticos y estructurados de importantes y grandes, a menudo de proteínas / genes familias que sirven como referencias esenciales;
Análisis de los procesos, incluyendo el análisis de los genes individuales o vías biológicas, que ofrecen información nueva;
Exoma personal y caso de la secuenciación del genoma, la enfermedad y datos de la población;
Los datos de población (por ejemplo, estudios de QTL se limitan a una sola población);
Los estudios sobre genes, proteínas y otras redes biológicas;
Nuevas colecciones de mutantes, y los reactivos y los recursos puestos a disposición de la comunidad para su posterior análisis;
Mutantes o RNAi pantallas sin una amplia caracterización de mutantes más;
Los nuevos métodos y tecnologías para la producción y análisis de grandes conjuntos de datos genéticos;
Software para el análisis de los datos genéticos;
Evaluación de modelos genéticos o los métodos que utilizan la simulación estocástica;
Los resultados de experimentos que fracasan para confirmar o rechazar una hipótesis, pero son sin embargo informativo.

Idioma: inglés

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Estrategias y herramientas bioinformáticas de análisis del genoma de las enfermedades monogénicas y complejas

El presente artículo es un extracto de la transcripción de la conferencia pronunciada el 26 de mayo de 2011 por Joaquín Dopazo (Director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe) en la “IV Jornada para Unidades de Consejo Genético en cáncer hereditario”, organizada por la SEOM con la colaboración del Instituto Roche.

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Mobile DNA

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica artículos que proporcionan nuevos conocimientos sobre los reordenamientos de ADN, que van desde la transposición y otros tipos de mecanismos de recombinación de los patrones y procesos de elemento móviles y la evolución del genoma hospedero.
Su propósito es entender:
Mecanismos de recombinación utilizando enfoques genéticos, bioquímicos y estructurales regulando los reordenamientos de ADN por el medio ambiente y durante el desarrollo como reordenamientos de ADN afecta la función celular y la evolución del organismo

Refleja la necesidad de una revista que abarca todos los aspectos de la recombinación especializada, desde el impacto evolutivo a la estructura y el mecanismo. Idioma: inglés

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Genome Integrity

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica investigaciones sobre todos los aspectos de la integridad del genoma, los procesos celulares que subyacen en el mantenimiento de la estabilidad del genoma, y los efectos de la inestabilidad.
Los procesos que regulan el mantenimiento de la integridad del genoma incluye la detección, señalización y reparación de daños en el ADN, el tratamiento de lesiones del ADN en el contexto de la cromatina y los cromosomas,  puesto de control sobre del ciclo celular y el control de la apoptosis. El mantenimiento efectivo de la integridad del genoma es esencial para la división celular normal, la homeostasis del tejido, el envejecimiento de organismos sanos y la prevención de enfermedades como el cáncer. Un número de sistemas modelo que incluye organismos unicelulares y diversas plantas superiores y animales, así como los estudios de tejidos de células humanas o los pacientes que están obligados a entender cómo afecta la integridad del genoma en el  mantenimiento envejecimiento y el desarrollo del cáncer.
La revista se centra en la comprensión de los procesos que regulan el mantenimiento de la integridad del genoma. Los temas incluyen, pero no se limitan a:

Inducción de daño en el ADN
Detección, señalización y reparación de daños en el ADN
Tratamiento de lesiones del ADN en el contexto de la cromatina y los cromosomas en interfase
alteraciones en la metafase de los cromosomas
mantenimiento de los telómeros
regulación del ciclo celular
control de la apoptosis
efectos del estrés genotóxico como radiaciones y sustancias químicas
integridad del genoma y el envejecimiento
integridad del genoma y el cáncer

Idioma: inglés

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Genome

Revista internacional de citogenética,a texto completo y arbitrada, que desde su creación en 1957, con frecuencia mensual, ha atendido a las áreas de investigación de los miembros de la Sociedad de Genética de Canadá, tradicionalmente, estas han incluido la agricultura, entomología, genética / citogenética, y los mecanismos de la evolución. El contenido de la revista han evolucionado con contribuciones desarrollando nuevas tecnologías e intereses. Un Consejo Editorial joven de 20 miembros está integrado por científicos de todo el mundo. Opiniones y comentarios de expertos respetados se ofrecen a menudo. Idioma: inglés

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John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG). Online Genetics Courses

El Instituto para la Genómica Humana John P. Hussman (Instituto de Genómica Humana de Miami) ha elaborado estos cursos gratuitos sobre diferentes temas de la genética humana. Estos cursos son:

Idioma: inglés

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ISCA Database

La base de datos contiene todas las matrices de datos del genoma de un subconjunto de los laboratorios de diagnóstico clínico del Consorcio para las Normas Internacionales de Matrices Citogenómicas . Los análisis de matriz se llevó a cabo en los individuos con fenotipos entre ellos la discapacidad intelectual, autismo y retraso en el desarrollo.

Para acceder a la base de datos es necesario registrarse previamente de forma gratuita. Idioma: inglés

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Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP)

La iniciativa EGAPP fue lanzada en 2004 por la Oficina de Genómica en Salud Pública de los CDC.. El objetivo de la inciativa es establecer y evaluar un proceso sistemático, basado en la evidencia para la evaluación de pruebas genéticas y otras aplicaciones de la tecnología genómica en transición de la investigación a la práctica clínica y de salud pública. EGAPP también se propone integrar:

* Las recomendaciones existentes sobre la aplicación de las pruebas genéticas de las organizaciones profesionales y de los comités de asesoramiento
* El conocimiento y la experiencia adquirida en los procesos existentes para la evaluación y la evaluación