Medicina genética

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Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD). Índice de la A a la Z sobre defectos congénitos, trastornos hematológicos y discapacidades

El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) ha publicado esta serie de temas en orden alfabético que como medios de promoción y educación para la salud sirven para comprender los trastornos congénitos , hematógicos y discapacidades de diferentes enfermedades.

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Mobile DNA

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica artículos que proporcionan nuevos conocimientos sobre los reordenamientos de ADN, que van desde la transposición y otros tipos de mecanismos de recombinación de los patrones y procesos de elemento móviles y la evolución del genoma hospedero.
Su propósito es entender:
Mecanismos de recombinación utilizando enfoques genéticos, bioquímicos y estructurales regulando los reordenamientos de ADN por el medio ambiente y durante el desarrollo como reordenamientos de ADN afecta la función celular y la evolución del organismo

Refleja la necesidad de una revista que abarca todos los aspectos de la recombinación especializada, desde el impacto evolutivo a la estructura y el mecanismo. Idioma: inglés

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Frontiers in Genetics

Fronteras en Genética es una revista a texto completo y arbitrada que publica artículos sobre los descubrimientos más destacados del  espectro entero de la investigación  genética. La misión de Fronteras de la Genética es llevar todas las especialidades relevantes en Genética juntas en una sola plataforma.
Fronteras en Genética se compone de las siguientes secciones especiales:

Fronteras en Epidemiología Genética Aplicada
Fronteras del omportamiento y la enética Psiquiátrica
Fronteras en Bioinformática y Biología Computacional
Fronteras en Epigenómica
Fronteras en Microbiología Evolutiva y Genómica
Fronteras en Genética de rasgos complejos
Fronteras en la tecnología del análisis genómico
Fronteras en Endocrinología Genómica
Fronteras en Fisiología Genómica
Fronteras en Genómica Ganadera
Fronteras en Neurogenómica
Fronteras en el ARN no codificador
Fronteras en Nutrigenómica
Fronteras en Farmacogenética y Farmacogenómica
Fronteras en la genética vegetal y Genómica
Fronteras en Genética Estadística y Metodología
Fronteras en la Biología de Sistemas

Las especialidades de Fronteras en Genética dá la bienvenida a los siguientes tipos de artículos : Reseña del libro, Estudio de caso clínico, estudio clínico, Editorial, Comentario General, hipótesis y teoría, métodos, mini revisión, conclusiones, investigación original, Perspectiva, Revisión,  Gran retos de la especialidad y reportes tecnológicos. Idioma: inglés

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Fabry Disease: Recommendations for Diagnosis, Management, and Enzyme Replacement Therapy in Canada (November 2005)

La Asociación Garrod ha publicado esta guía de práctica clínica que establece las recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y la terapia de remplazamiento enzimático de la Enfermedad de Fabry. Idioma: inglés

 

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Nutritional Information for Paediatric Metabolic Disease

El Departamento de Dietética del Hospital Reina María en Hong Kong ha publicado esta guía de práctica clínica sobre aspectos nutricionales en las enfermedades metabólicas pediátricas. Esta guía ha sido dada a conocer por la Sociedad de Errores Congénitos del Metabolismo de Hong Kong. Idioma: inglés

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Dyscerne. Management Guidelines

El proyecto Dyscerne tiene como objetivo elevar las normas actuales para el diagnóstico, tratamiento y difusión de la información para síndromes dismórficos raros. Seis Centros de Excelencia designados para Dismorfología (Reino Unido, Bélgica, Francia, Italia, Países Bajos y Polonia) son los principales socios en el proyecto. El socio principal, la Universidad de Manchester, Reino Unido, es el centro de coordinación y gestión de la red.
Los objetivos de la Red son los siguientes:

  1. Formar una Red de Centros de Excelencia para la dismorfología
  2. Crear un sistema electrónico dismorfología basado en la web de diagnóstico (DDS) para su uso por los médicos
  3. Elaborar guías de tratamiento para determinados trastornos dismórficos

Dentro de los objetivos de ese proyecto se encuentra el desarrollo de guías de tratamiento clínico para cuatro trastornos dismórficos. Estos son:

Idioma: inglés