Medicina genética

Genetic Testing of Children

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Genetic Testing of Children

Reporte publicado por un grupo de trabajo de la Sociedad Británica de Genética Humana en 2010. En 1994, un reporte de la Sociedad de Genética Clínica (CGS) recomienda que las pruebas genéticas de predicción era apropiada cuando sería una intervención médica que se ofrece durante la infancia, pero que tales pruebas por lo general no deben llevarse a cabo para los trastornos de inicio en la adultez-a menos que hubieran claras e inusuales argumentos a favor en un caso particular. Gran parte de las directrices de 1994 se basaron en las experiencias de los médicos y las familias con la enfermedad de Huntington (HD) – una condición de aparición en el adulto para el que todavía hay una intervención limitada en las opciones de tratamiento. La mayoría de los adultos con alto riesgo de HD optan por no someterse a las pruebas de predicción o presintomáticas, lo que incluye a las personas que han tenido discusiones detalladas sobre las posibles secuelas de las pruebas. Por lo tanto las pruebas a un niño para HD eliminaría la opción “no sé ” cuando no hay evidencia de que muchos adultos en situación de riesgo prefieren no saber, y cuando no hay beneficios clínicos en los años anteriores los niños pueden tomar esa decisión por sí mismos
En el reporte de 1994 CGS llegó a la conclusión de que era importante para mantener o maximizar las opciones de futuro de los niños donde beneficios no claros se acumularían durante la infancia. Elreporte reconoce que la extrapolación de HD a otras condiciones no siempre son adecuadas, y pidió más pruebas sobre los daños y beneficios potenciales de las pruebas de la infancia para las condiciones de inicio más tardío.
Este reporte revisa los temas explorados en 1994 a la luz de los acontecimientos posteriores y está formado por dos prtes., Parte A resume las recomendaciones acerca de pruebas genéticas para niños , la Parte B explica la justificación legal y clínica de las recomendaciones y la Parte C tiene como objetivo ayudar a los profesionales a utilizar las recomendaciones a través de estudios de casos ilustrativos. Idioma: inglés

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Cilia

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Cilia

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica investigaciones básicas y traslacionales de alta calidad  sobre la biología de los cilios y las enfermedades asociadas a la disfunción ciliar. Enfoques de investigación incluyen la biología celular y del desarrollo, el uso de organismos modelo, y la genética humana y molecular.
Las áreas de investigación de interés incluyen, pero no están limitados a:

Señalización y de desarrollo de vías que implican los cilios
Neurociencias sensoriales o la neurología relacionadacon los cilios
Enfermedades relacionadas con la disfunción ciliar, incluyendo defectos del desarrollo, degeneración de la retina, la enfermedad renal poliquística
Biología celular relacionada con el ciclo de los cilios
Los estudios terapéuticos, incluyendo el uso de la terapia génica
Ultraestructura ciliar
Vínculos de la cilia con el tráfico de la célula
Vínculos de la cilia con la estructura del citoesqueleto y la función

Idioma: inglés

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Genome Integrity

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Genome Integrity

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial BioMed Central que publica investigaciones sobre todos los aspectos de la integridad del genoma, los procesos celulares que subyacen en el mantenimiento de la estabilidad del genoma, y los efectos de la inestabilidad.
Los procesos que regulan el mantenimiento de la integridad del genoma incluye la detección, señalización y reparación de daños en el ADN, el tratamiento de lesiones del ADN en el contexto de la cromatina y los cromosomas,  puesto de control sobre del ciclo celular y el control de la apoptosis. El mantenimiento efectivo de la integridad del genoma es esencial para la división celular normal, la homeostasis del tejido, el envejecimiento de organismos sanos y la prevención de enfermedades como el cáncer. Un número de sistemas modelo que incluye organismos unicelulares y diversas plantas superiores y animales, así como los estudios de tejidos de células humanas o los pacientes que están obligados a entender cómo afecta la integridad del genoma en el  mantenimiento envejecimiento y el desarrollo del cáncer.
La revista se centra en la comprensión de los procesos que regulan el mantenimiento de la integridad del genoma. Los temas incluyen, pero no se limitan a:

Inducción de daño en el ADN
Detección, señalización y reparación de daños en el ADN
Tratamiento de lesiones del ADN en el contexto de la cromatina y los cromosomas en interfase
alteraciones en la metafase de los cromosomas
mantenimiento de los telómeros
regulación del ciclo celular
control de la apoptosis
efectos del estrés genotóxico como radiaciones y sustancias químicas
integridad del genoma y el envejecimiento
integridad del genoma y el cáncer

Idioma: inglés

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A diagnosis of Wilson disease – what now? Treatment and management. A Clinical Tool for Physicians.

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A diagnosis of Wilson disease – what now?  Treatment and management.  A Clinical Tool for Physicians.

Folleto publicado por la Asociación de la Enfermedad de Wilson que trata de los algoritmos a seguir para el tratamiento de esta enfermedad. Idioma: inglés

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Unexplained hepatic, neurologic, or psychiatric symptoms? Think Wilson disease. Algorithms for assessment of Wilson disease. A Diagnostic Tool for Physicians

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Unexplained hepatic, neurologic, or psychiatric symptoms?  Think Wilson disease. Algorithms for assessment of Wilson disease.  A Diagnostic Tool for  Physicians

Folleto publicado por la Asociación de la Enfermedad de Wilson que trata del flujo de algoritmos que se deben emplear para el diagnóstico de esta enfermedad. Idioma: inglés

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Journal of Carcinogenesis

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Journal of Carcinogenesis

Revista a texto completo y arbitrada publicada por la editorial Medknow que es diseñada para reunir a muchos aspectos de la investigación para desarrollar la comprensión de la carcinogénesis.
Editada por Gopala Kovvali, es apoyada por un comité editorial internacional. Considera manuscritos en muchas áreas de la carcinogénesis y la quimioprevención. Las principales áreas de interés para la revista son: carcinogénesis física y química y mutagénesis, los procesos que influyen o modulación de la carcinogénesis, como reparación del ADN, la genética, la nutrición y el metabolismo de los carcinógenos, el mecanismo de acción de los carcinógenos y agentes de la modulación, los estudios epidemiológicos, y , la formación, detección, identificación y cuantificación de los carcinógenos ambientales. Los originales que contribuyan a la comprensión de la prevención del cáncer son especialmente aceptados. Idioma: inglés

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William W. Hay, Myron J. Levin, Robin R Deterding, Judith M. Sondheimer. CURRENT Diagnosis and Treatment Pediatrics, Twentieth Edition. McGraw-Hill August 11, 2010. Sample Chapters

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William W. Hay, Myron J. Levin, Robin R Deterding, Judith M. Sondheimer. CURRENT Diagnosis and Treatment Pediatrics, Twentieth Edition. McGraw-Hill August 11, 2010. Sample Chapters

La editorial McGraw-Hill brinda tres capítulos de muestra de su libro¨Diagnóstico y Tratamiento Pediátrico Actual¨que son los siguientes:

Idioma: inglés

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M-Power database (rare diseases in children)

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M-Power database (rare diseases in children)

Base de datos sobre enfermedades raras en niños que ha sido elaborada por la Fundación Madison. Las enfermedades raras pediátricas no son tan raras como parece.
Hasta la fecha hay 522 enfermedades raras en la m-Power ® database y la lista crece cada semana. Las entradas a la base de datos describen los síntomas, los tratamientos disponibles y enlaces a otros recursos. Estas han sido creadas para ayudar a los padres en su comprensión. Idioma: inglés

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WikiGenes

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WikiGenes

WikiGenes es un recurso de conocimientos colaborativos de las ciencias de la vida, que se basa en la idea de wiki en general, pero emplea específicamente la tecnología desarrollada para servir como una herramienta científica rigurosa. La razón de ser WikiGenes es proporcionar una plataforma para la comunidad científica para recoger, comunicar y evaluar los conocimientos sobre los genes, los productos químicos, las enfermedades y otros conceptos biomédicos en un proceso de abajo hacia arriba. El sitio ha sido elaborado por el Laboratorio de Ciencia de la Computación e Inteligencia Artificial del Instituto de Tecnología de Massachusetts y su administrador es Robert Hoffmann. Idioma: inglés

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GENATLAS

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GENATLAS

GENATLAS contiene la información pertinente con respecto al mapeo de genes y enfermedades genéticas. La base de datos fue creada en 1986 por Jean-Frézal y se encuentra en el INSERM U781. La aplicación es desarrollada y mantenida en el Centro de Bioinformática de la Universidad René Descartes de París . Esta constituido por las bases de datos:

La información se recoge de la literatura. Los datos introducidos en GENATLAS se actualizan diariamente y son disponibles inmediatamente en línea. Idioma: inglés

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