Medicina genética

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John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG). Online Genetics Courses

El Instituto para la Genómica Humana John P. Hussman (Instituto de Genómica Humana de Miami) ha elaborado estos cursos gratuitos sobre diferentes temas de la genética humana. Estos cursos son:

Idioma: inglés

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Retina International. Mutation Databases

En los últimos años el número de mutaciones en los genes subyacentes a los trastornos de la retina se ha incrementado. Esta página está destinada a resumir estas mutaciones. A continuación encontrará enlaces a las subpáginas que muestra una colección de mutaciones, ordenados por proteínas. La colección se extiende en la demanda.
Las mutaciones se presentan de acuerdo con las directrices informadas en la página de nomenclatura de mutaciones. Idioma: inglés

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Swedish Information Centre for Rare Diseases Database.

En la base de datos para las enfermedades raras de la Junta Nacional Sueca de Salud y Bienestar se puede encontrar información acerca de las enfermedades o trastornos que afectan a menos de 100 personas por millón, y que dan lugar a un marcado grado de discapacidad.Idioma: inglés

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ProCMD : 3D Protein C Mutations Database

El Instituto para las Tecnologías Biomédicas del Consejo Nacional de Investigaciones de Italia ha publicado esta base de datos que trata de las mutaciones de la proteína C. Este sitio está dirigido a investigadores interesados en los aspectos moleculares de la enfermedad trombofílica. La base de datos integra descripciones clínicas y fenotípicas con datos funcionales y estructurales obtenidas por método de cálculo para ayudar a esclarecer la cadena de acontecimientos que van desde el defecto molecular de la enfermedad. Idioma: inglés

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RetNet (Retinal Information Network).  Diseases: Genes and Mapped Loci Causing Retinal Diseases

La Red de Información de Retina ha publicado una tabla de referencia bibliográfica donde se describen los genes y su localizaciónproduciendo enfermedades de la retina y que han sido listados por cromosomas. Idioma: inglés

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National Ophthalmic Disease Genotyping Network (eyeGENE®). Genes and Diseases

La Red Nacional de Genotipos de Enfermedades Oculares del Instituto Nacional del Ojo de los Estados Unidos, ha publicado esta tabla que relaciona las enfermedades genéticas oculares con los correspondientes genes que la producen. Idioma: inglés

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A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Images

La editorial Oxford University Press publicó el volúmen de este libro que actuará como una guía útil sobre información más reciente acerca de las enfermedades genéticas que afectan al ojo y lo presenta en un formato práctico y accesible. La imáge están libremnte accesibles pero poseen su derecho de copia. Estas imágenes se proporcionan para su uso en conferencias ,cortesía del autor y de Oxford University Press. Idioma: inglés


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Fibrinogen variants : Database

Disfibrinogenonemias han sido recogidas hasta 1994 por Ray F. Ebert en el Índice de la variante humana de fibrinógeno (Boca Raton: CRC Press, 1994). La base de datos presentada ha sido desarrollado por ML Hanss y Biot F con la ayuda de los libros y las publicaciones de referencia en este documento. Damos las gracias a Ray F. Ebert por su gran trabajo y para asesorarnos para poner y actualizar esta información en línea a través de Internet, así como J y Soria C para nuestra discusión estimulante. El valor de tener esta base de datos en Internet es la posibilidad de actualizarlo periódicamente con los datos publicados.
Para permitir un uso global de la base de datos por las corporaciones médicas y científicas, debería ser útil para describir y caracterizar todas las anomalías encontradas que comprende los conocidos y asintomáticos, con el fin de publicar o grabar con su contexto clínico, teniendo en cuenta el grado de la frecuencia de fundada. Esta base de datos se actualiza trimestralmente. Idioma: inglés