Medicina genética

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Principios de Genética para Profesionales de la Salud

La Coalición Nacional para la Educación del Profesional de la Salud en Genética de los Estados Unidos ha publicado este documento que es una respuesta detallada relacionada con los contenidos básicos que deberían ser incluidos en actividades educativas relacionadas con la genética médica. Estos Principios se localizan primariamente en áreas de ciencias básicas relativas a la genética.

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Prenatal Risk. FP-B 2005: Optimizing and Monitoring Second Trimester Screening for Down
Syndrome

El Colegio Americano de Patólogos ha publicado este interesante artículo que trata el tema del monitoreo y optimización durante el segundo trimestre del embarazo en la detección del Síndrome de Down. El artículo describe la detección de múltiples marcadores para el Síndrome de Down y otros factores incluidos lo que ha ofrecido la posibilidad de que las tasas de detección sean muy superiores para este síndrome, las tasas de falsos positivos más bajos  o ambos, dependiendo de los marcadores y los cortes elegidos. Idioma: inglés

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PathoGenetics

Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central, revisada por pares, que incluye estudios sobre la patogénesis de las enfermedades genéticas, fenotipos y sus características. Esos estudios pueden utilizar métodos moleculares, bioquímicos, celulares, fisiológicos, así como enfoques del genoma, para aportar ideas nuevas sobre los mecanismos biológicos que subyacen a las manifestaciones fenotípicas de las enfermedades genéticas. Idioma: inglés

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PLSC 431/631 – Intermediate Genetics

Curso elaborado por el Profesor Phil McClean de la Universidad del Estado de Dakota del Norte. El objetivo de este curso es proporcionar una información en profundidad de todos los ámbitos de la genética mendeliana clásica, la población y la genética evolutiva y genética molecular. El objetivo final es para el alumno que complete con éxito este curso para ser versado en todas las áreas de la genética y tener conocimientos básicos suficientes para avanzar con éxito y dominar temas avanzados en genética. Esto se logrará mediante el aprendizaje de cómo resolver los problemas de los genetistas y hacer nuevos descubrimientos. Idioma: inglés
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Open Gene Therapy Journal

Revista a texto completo de la editorial Bentham Open que publica artículos originales de investigación, en todas las áreas sobre la investigación de terapia génica experimental y clínica. Como cobertura incluye todos los aspectos de investigación de terapia génica humana, vectores virales, transferencia y expresión genética , sistemas de entrega de genes  y modelos animales. Idioma: inglés

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Projeto Diretrizes

El Proyecto Directrices, iniciativa conjunta de la Asociación Médica Brasileña y el Consejo Federal de Medicina, tiene por objetivo conciliar informaciones del área médica a fin de padronizar conductas que auxilien el raciocínio y la toma de decisiones del médico.
Las informaciones contenidas en este proyecto deben ser sometidas a una evaluación y crítica del médico, responsable por la conducta a seguir, frente a la realidad y al estado clínico de cada paciente. Estas incluyen orientaciones diagnósticas terapéuticas y, cuando es aplicable, preventivas basadas en evidencias científicas.
El proceso que se inició con 40 diretrices está siendo periodicamente actualizado y ampliado con la incorporación de nuevas diretrices (actualmente 280). Cada una de las Sociedades de Especialidades afiliadas a la Asociación Médica Brasileña es responsable por el contenido informativo y por la elaboración del texto de su directriz. Dichas directrices pueden ser accedidas en forma de un libro de 7 volúmenes o individualmente por orden alfabético o por especialidades. Idioma: portugués

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Genetics Home Reference. Guide to understand genetic conditions

Este sitio es un portal que abarca información dirigida a los consumidores como medio de educación para la salud sobre condiciones genéticas y los génes o cromosomas responsables de esas condiciones. Abarca temas como:

  • Resúmenes de condiciones genéticas
  • Resúmenes de genes
  • Resúmenes de cromosomas
  • Ayúdeme a entender la Genética
  • Glosario

Los tópicos principales de salud en MedlinePlus que tienen un componente genético son seleccionados para la inclusión en este sitio. Incluye enlaces a información de salud desde los Institutos Nacionales de Salud y otros seleccionados recursos que son gratuitos, acreditados y actuales. Idioma inglés

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Balkan Journal of Medical Genetics

Revista a texto completo de la editorial Versita que publica artículos que incluyen todas las ramas de la genética médica: citogenética humana, genética molecular, genética clínica, inmunogenética, oncogenética, farmacogenética, genética de la población, exploración genética y diagnóstico de enfermedades monogénicas y poligénicas , prenatal y preimplantación del diagnóstico genético, orientación genética, avances en el tratamiento y la prevención. Idioma inglés

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Hereditary Cancer in Clinical Practice

Revista a texto completo publicada por la editorial BioMed Central y que es el órgano oficial del Centro Internacional del  Cáncer Hereditario que publica artículos de interés para la comunidad de genética del cáncer y sirve como un forum de discusión para el desarrollo de estrategias apropiadas de atención en salud. Idioma inglés