Canadian College of Medical Geneticists. Practice Guidelines, Position Statements and Reports
El Colegio Canadiense de Médicos Genetistas ha publicado una serie de guías de práctica clínica, declaraciones de posición e informes sobre distintos temas de la especialidad.Idioma: inglés
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British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency Guidelines
El Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias ha publicado esta guía de práctica clínica o protocolos para el tratamiento de los errores hereditarios de las enfermedades hereditarias. Idioma: inglés
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La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se requiere para la descomposición de un lípido especializado, llamado glucocerebrosidasa, que se produce en todo el cuerpo, pero particularmente en el hígado, el bazo y la médula ósea. El objetivo de estas directrices es ayudar a la elegibilidad para el tratamiento y el tratamiento modalidad. La decisión de tratar se basará en los criterios que se describen a continuación. La elección de modalidad se basará en
• recomendación de un médico con experiencia en el tratamiento de la GD
• la preferencia del paciente
• La consideración clínica y financiera.
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Canadian Fabry Disease Treatment Guidelines 2012
La Iniciativa Canadiense para la Enfermedad de Fabry ha publicado estas guías de práctica clínica para esta enfermedad genética extremadamente rara,que provoca un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X. Idioma: inglés
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Guía de manejo de errores congénitos del metabolismo
La revista PEDIATRIA, el Organo Oficial de la Sociedad Colombiana de Pediatría ha publicado este artículo que trata de la guía de tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo
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Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Elsevier, con filosofía Open Access que publica meta-análisis, polimorfismo y trabajos de estudios demográficos que son relevantes tanto para especies humanas como para no humanas. Los ejemplos incluyen, pero no se limitan con:
(Relevante para especímenes humanos):
1. Trabajos de Meta-análisis
2. Estudios de Asociación Amplia del Genoma
3. Trabajos de Genética humana
4. Análisis de Casos Genéticos
Idioma: inglés
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International Society of Nurses in Genetics. Position Statements
Declaraciones de posición de la Sociedad Internacional de Enfermeras en Genética sobre diferentes temas de esta especialidad enfermera. Idioma: inglés
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Indian Journal of Human Genetics
Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad India de Genética Humana y publicada por la editorial Medknow., de frecuencia trimestral que publica artículos relacionados con la genética humana en forma de artículos originales, artículos de revisión, informes de caso, cartas al editor y anuncios. La revista también puede ser accedida a través de la plataforma Bioline International. Idioma: inglés
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Revista a texto completo y arbitrada, de la editorial Oxford University Press, con filosofía Open Access, que publica los resultados de la investigación de vanguardia en aspectos físicos, químicos, bioquímicos y biológicos de los ácidos nucleicos y proteínas implicadas en el metabolismo del ácido nucleico y/o interacciones. Permite la publicación rápida de trabajos bajo las categorías siguientes: Química y biología sintética; biología computacional; regulación de genes, cromatina y epigenetica; integridad del genoma, reparación y réplica; Genomica; Biología molecular; enzimas del ácido nucleico; ARN y biología estructural. Una sección de revisión y sumario proporciona un formato a breves reseñas. La primer número de cada año se dedica a bases de datos biológicas, y un número en julio se dedica a trabajos que describen recursos de software basados en la web de valor a la comunidad biológica.
La revista proporciona un foro a la publicación en línea de trabajos sobre métodos. Idioma: inglés
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Revista de la editorial Cold Spring Harbor Laboratory Press que publica trabajos de investigación de alta calidad de amplio interés general y de importancia biológica en las áreas de la biología molecular, la genética molecular, y otros campos relacionados. Genes & Development publica tres formatos de investigación, trabajos de investigación, comunicaciones cortas y trabajos de investigación de recursos / metodología, además de artículos de revisión y perspectivas. Los trabajos deberán contener los resultados que proporcionan un nuevo avance y / o bien dilucidada nueva visión mecanicista en una cuestión biológica significativa. Áreas generales de interés incluyen, pero no están limitadas a: Biología Molecular, Biología del Desarrollo, Cáncer y modelos de enfermedades, las células madre, el metabolismo, la cromatina y epigenética, biología celular, Biología Vegetal, Genética, Neurobiología, Biología de Sistemas, Biología Estructural, Genómica, Bacteriología y Virología.
El acceso al texto completo de sus artículos tienen un embargo de seis meses después de su publicación. Idioma: inglés
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