Tésis de Doctorado presentada en la Escuela Práctica de Altos Estudios en Ciencias de la Vida y de la Tierra en Francia y defendida por un miembro del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos en México que trata de las ¨Contribuciones a la comprensión de la fisiología, patología y filogenia de las glicosiltransferasas y de los transportadores de nucleótido-azúcar¨. Idioma: francés
Trastornos congénitos de la glicosilación: abordaje clínico y de laboratorio
Artículo de revisión publicado en la revista Acta Pediátrica Mexicana por miembros del Laboratorio de Glicobiología Humana, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma del Estado de Morelos El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital
disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico.
Les revues électroniques scientifiques : stratégies éditoriales et médiation de l’information
Tésis de Doctorado publicada en la Universidad de Burdeux en la disciplina de Ciencias de la Información y la Comunicación que trata de las revistas electrónicas científicas y las estrategias editoriales y la mediación de ñla información. Idioma: francés
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El Instituto Nacional de Imágenes Biomédicas y Bioingeniería ha publicado las noticias del avance de sus investigaciones en diferentes temas biomédicos
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Una nutrición adecuada tiene un papel clave en la salud ocular. Con esto en mente, este nuevo sitio web, patrocinado por Bausch & Lomb, se dedica a ayudar a los profesionales de cuidados de oculares a que estén mejor informados sobre la salud del ABC de las vitaminas y minerales que impactan en la salud ocular de los pacientes. De la vitamina A a la zeaxantina, la página web contará con artículos informativos que detallan cómo estos nutrientes impactan en la salud de la retina y sistémica, el segmento anterior y dósis diaria recomendada. El sitio forma parte de los suplementos que brinda la revista Review of Optometry. Idioma: inglés
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David C. Cogan Ophthalmic Pathology Collection
El Instituto Nacional del Ojo de los Estados Unidos ha publicado esta extensa colección de casos clínicos y su patología oftálmica para su uso por investigadores y clínicos para ayudar en la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ojo y el sistema visual. La colección Cogan, el nombre de David Glendenning Cogan, es una colección de casos clínicos oftálmicos y sus patologías. La descripción clínica y fotografías de los casos y la patología fueron recogidos por el Dr. Cogan durante su carrera tanto como un oftalmólogo clínico o como investigador, primero como Director del Laboratorio de Howe y profesor del Hospital Oftalmológico y de la Audición de Massachusetts de la Escuela de Medicina de Harvard, y durante 20 años, Científico Principal en el Instituto Nacional del Ojo (NEI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
La colección en su forma actual cubre la patología oftálmica. Hay un énfasis especial en las áreas que el Dr. Cogan estaba particularmente interesado en, como la patología de la transparencia corneal y su relevancia en la patogenia de la aterosclerosis y los cambios en los vasos sanguíneos pequeños en la retinopatía diabética, ya estudiado en digestiones de la tripsina retina. Esta técnica permite la visualización de la patología en las arterias, venas y capilares, y fue desarrollado por el Dr. Toichiro Kuwabara. Los Dres. Cogan y Kuwabara, junto con el Dr. Jin Kinoshita, estableció la hipótesis de la pérdida selectiva de las células capilares pericitos intramurales causando daño diabético y que resulta en la enfermedad de vasos pequeños. Esta contribución fue una de las muchas contribuciones que se registran en más de 500 publicaciones, la gran mayoría que tiene el Dr. Cogan como el primer autor.
Idioma: inglés
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La base de datos Eu-Orphan fue creada por el Consorcio para la Evaluación Biológica y Farmacológica (CVBF) como parte de un proyecto europeo financiado por la Comunidad Europea. Actualmente se encuentra disponible y actualizada sobre la iniciativa de la Fundación para la Investigación Farmacológica Gianni Benzi, organización sin fines de lucro, que también ha ampliado el proyecto original con la integración del catálogo de publicaciones científicas en el campo de los medicamentos huérfanos.
Es una lista de medicamentos designados huérfanos a nivel mundial (europeos y no europeos). La base de datos incluye información sobre las características del producto, indicación, estadísticas, e información de valor añadido (disponibilidad en los mercados de la UE, su uso en niños).
La recogida y distribución de información científica sobre determinadas enfermedades raras (prevalencia, incidencia, prevalencia aspectos, clínicas) y sobre los medicamentos declarados huérfanos y con licencia en Europa y en todo el mundo. El catálogo es actualizado continuamente con publicaciones científicas relacionadas con las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y los contenidos son accesibles de varias maneras tanto por los investigadores y los médicos y pacientes. Idioma: italiano
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EuroGentest. Guidelines and documents
EuroGentest NoE mejorará la organización y armonización de la evaluación externa de la calidad / sistemas de garantía, facilitar el desarrollo de directrices y apoyo a la acreditación o certificación de los servicios de genética. Además, la colaboración entre centros académicos y el sector privado en el desarrollo de la tecnología y la validación de las pruebas genéticas, debe generar traducción más rápida y precisa, más económico y en general mejores tecnologías de pruebas. Un sitio web de calidad, con toda la información pertinente se desarrollarán y se hace accesible a los expertos y clientes
Esta sección brinda un repositorio con varios documntos científicos relacionados con guías de práctica clínica, artículos y otras publicaciones. relacionados con la especialidad.
Idioma: inglés
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CyberGUIDE To Basic Medical Genetics
La Unidad de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colombo, Sri Lanka ha publicado este tutorial educacional que es una guía para un curso de conferencias en la genética médica básica, y ha sido diseñado específicamente para este curso.
De los muchos temas de genética básica, sólo los que tienen importancia médica y clínica han sido seleccionados y tratados en un formato sencillo y fácil de leer. Esta guía también servirá de base para el ciclo de conferencias de la genética clínica. Idioma: inglés
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International Database on Craniofacial Anomalies (IDCFA)
La Organización Mundial de la Salud publicó esta base de datos que es una fuente centralizada y completa de información sobre casos individuales de las anomalías craneofaciales se reunieron regularmente de una red mundial de asociaciones registros de defectos congénitos y bases de datos clínicos desarrollados para satisfacer las necesidades mundiales de datos identificados en la actualidad.
Los objetivos principales de la Base de Datos Internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA) son:
* estimular bases de datos existentes para compartir sus datos de creación de una base de datos específica en todo el mundo: Base de datos internacional sobre Anomalías Craneofaciales (IDCFA).
* fomentar la creación de nuevas base de datos para contribuir a la IDCFA en todo el mundo.
* presentar los datos recogidos de forma adecuada o que los datos específicos disponibles más que para estimular aborden la prevención primaria y terciaria, así como un mejor tratamiento de las anomalías craneofaciales.
* estimular a científicos y organizaciones de laicos para recopilar y compartir datos e información pertinentes sobre las personas afectadas por una anomalía craneofacial.
Idioma: inglés
