Genética

TICdb

TICdb

Base de datos de puntos de interrupción de translocación en el cáncer. Esta actualización contiene 1374 secuencias de fusión que se encuentran en los tumores humanos, con la participación de 431 genes diferentes.
Para cada fusión, TICdb devolverá el nombre HGNC de ambos genes asociados y la referencia original (ya sea un GenBank o un ID de PubMed), así como la secuencia de fusión.
Puede buscar en TICdb cualquier alias de genes disponibles en Entrez Gene. Puede descargar aquí un archivo de texto separado por tabuladores con todas las fusiones incluidos en esta actualización.

Ha sido elaborada por el Departmento de Bioquímica y Genética de  las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra

Idioma: inglés

Filed under Bases de datos, Bioinformática, Cáncer, Gen, Genética, Medicina genética by on . #

Glosario de términos de genética

Glosario de términos de genética

Glosario de términos de genética, especialmente en relación con la genética humana elaborado por el Departamento de Bioquímica y Genética de las faculades de Ciencias de la Universidad de Navarra . Va dirigido a médicos y estudiantes de Genética Humana, aunque se ha pretendido evitar un lenguaje excesivamente técnico para que también sea de utilidad al público general.

Filed under Genética, Glosarios, Medicina genética, Terminología by on . #

Human Molecular Genetics Course. Contents

Human Molecular Genetics Course. Contents

Curso sobre Genética Molecular Humana ofrecido por el Prof. Francisco Javier Novo Villaverde del Departamento de Genética de las Facultades de Ciencias de la Universidad de Navarra
Los temas incluidos son:
Tema 1. Geografía del Genoma Humano
Tema 2. El Genoma Humano en acción
Tema 3: Origen de la variación genética en humanos
Tema 4. Ligamiento genético en humanos
Tema 5. Bases moleculares de las alteraciones citogenéticas
Tema 6. La mutación como causa de enfermedad
Tema 7. Potencial patogénico de repeticiones cortas
Tema 8. Efectos fenotípicos de las mutaciones.
Tema 9. Bases genéticas del desarrollo embrionario
Tema 10. Diagnóstico de enfermedades genéticas
Tema 11. Genética Clínica
Tema 12. Terapia Génica

Puede acceder a los textos completos, imágenes y vídeos para este curso, siguiendo los enlaces a la izquierda.También puede encontrar una versión en pdf de cada capítulo, disponible para su descarga

Filed under Cursos, Genética, Medicina genética by on . #

Manual de Genética de la Retinitis Pigmentosa y el Síndrome de Usher

Manual de Genética de la Retinitis Pigmentosa y el Síndrome de Usher

El Instituto Nacional para Ciegos del Ministerio de Salud Colombiano y el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana publicaron este manual que forma parte de las actividades relacionadas con el proyecto de fomento de la atención de personas sordo-ciegas en el cual se brinda información a las personas afectadas y los profesionales médicos, rehabilitadores y educadores sobre orientaciones generales para la atención de la población con retinitis pigmentosa y síndrome de Usher.

Filed under Ceguera, Genética, Manuales, Medicina genética, Oftalmología, Otorrinolaringología, Retinosis Pigmentaria, Síndrome de Usher, Sordera by on . #

ChemBank

ChemBank

ChemBank es un base de datos pública, basada en la web y creada por el Programa de Química Biologica del Instituto Broad y financiado en gran parte por la Iniciativa para la Genética Química (ICG) del Instituto Nacional de Cáncer .  Este ambiente de conocimiento incluye datos libremente disponibles derivados del monitoreo de pequeñas moléculas y recursos para estudiar los datos de modo que se puedan ganar los enfoques biológicos y médicos.  ChemBank está dirigida a químicos que sintetizan compuestos nuevos o bibliotecas, asistiendo a biólogos que buscan pequeñas moléculas que perturban caminos biológicos específicos, y catalizar el proceso por el cual los investigadores descubren medicamentos nuevos y eficaces.

ChemBank almacena un cada vez más variado set de mediciones celulares derivadas de, a través de otros objetos biológicos, las líneas celulares tratadas con pequeñas moléculas. Los instrumentos de análisis están disponibles y se están desarrollando permitiendo que las relaciones entre los estados celulares, medidas celulares y pequeñas moléculas se determinen. Actualmente, ChemBank almacena la información sobre cientos de miles de pequeñas moléculas y cientos de ensayos biomédicamente relevantes que se han realizado en el ICG en colaboraciones que implican a investigadores biomédicos por todo el mundo. Estos científicos han consentido en realizar sus experimentos en un ambiente de uso compartido de datos abierto.
Los objetivos de ChemBank son proveer a científicos de la vida acceso sin trabas a datos biomédicamente relevantes e instrumentos antes disponibles casi exclusivamente en el sector privado. Tenemos la intención para ChemBank de estar una planificación e instrumento del descubrimiento para químicos, biólogos e investigadores médicos en todas partes, con las únicas necesidades de un ordenador, acceso a Internet y un deseo de extraer el conocimiento de experimentos públicos cuyo mayor valor probablemente residirá en su suma colectiva. Idioma: inglés

Filed under Bases de datos, Biología Molecular, Genética, Química orgánica by on . #

Egyptian Journal of Medical Human Genetics

Egyptian Journal of Medical Human Genetics

Revista a texto completo y arbitrada, con filosofía Open Access,  que publica trabajos relatando investigaciones originales en el campo de la genética humana y médica. El alcance de la revista incluye bioquímica, biología celular,genética molecular y estudios estructurales biológicos de la enzima y otras deficiencias de la proteína e investigaciones fundamentales de la patogénesis de trastornos heredados y adquiridos. Además de investigaciones básicas, los avances prácticos en los diagnósticos bioquímicos y moleculares de enfermedades humanas se considerarán contribuciones valiosas.
La revista es publicada por la Sociedad Egipcia de Genética Humana, Centro de Genética Médica de la Universidad Ain Shams. Considerará revisiones, artículos de revisión, artículos originales, informes de caso, anuncios, editoriales, comentarios editoriales, correspondencia, temas relevantes, encuestas y análisis de productos. Idioma: inglés

Filed under Genética, Medicina genética, Revistas by on . #

Clark Chen. New Research Directions in DNA Repair. InTech May 22, 2013

Clark Chen. New Research Directions in DNA Repair. InTech May 22, 2013

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech que está dirigido para estudiantes y científicos que trabajan en el campo de la reparación del ADN. Los temas escogidos se presentan aquí para ilustrar conceptos nuevos en la reparación del ADN, las diafonías entre reparación del ADN y otros procesos celulares fundamentales y esfuerzos de translación clínicos basados en paradigmas establecidos en la reparación del ADN. El libro debe servir de un texto suplementario en cursos y seminarios así como una referencia general para biólogos con un interés en la reparación del ADN. Idioma: inglés

Filed under ADN, Gen, Genética, Libros, Medicina genética, Terapia génica by on . #

Molecular Therapy — Nucleic Acids

Molecular Therapy — Nucleic Acids

Revista internacional a texto completo y arbitrada de la editorial Nature que publica investigación clínica y básica, de translación y de calidad superior en los amplios campos de terapéutica basada en el ácido nucleico para tratar y/o corregir enfermedades genéticas y adquiridas. Como la revista oficial de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, se construye en el éxito de terapias moleculares en la publicación de investigaciones importante y revisiones de vanguardia y comentarios dirigidos a los avances en terapias basadas en genes y oligonucleótidos. Las especialidades incluyen, pero no se limitan con: desarrollo de terapéutica basada en ácidos nucleicos y sus derivados, desarrollo del vector y diseño para la entrega de terapéutica basada en ARN , aplicaciones de agentes que modifican a los genes incluyendo triplex formando oligonucleótidos y enzimas como dedo de Zn nucleasas, validación de objetivo preclínico, estudios de seguridad/eficacia y ensayos clínicos.
Otros temas claves incluyen:
• Aplicaciones de oligonucleótidos basado enADN  y sus derivados
• Vectores de genes para entrega de terapias basadas en el ARN
• Desarrollo de nanopartículas y otros agentes de entrega
• siRNAs, shRNAs, y miRNAs
• Aptameros, ribozimas y DNAzimas
• Ácidos nucleicos del péptido
• Enfoques que modifica el Gen e incluso enzimas, triplex formando ácidos nucleicos y otros enfoques
• Desarrollo de nuevas químicas del ácido nucleico para cambiar expresión génica

La revista publica artículos originales, revisiones, comentarios, cartas al editor y editoriales.

Idioma: inglés

Filed under ADN, ARN, Genética, Medicina genética, Medicina molecular, Revistas, Terapia génica by on . #

Human Genome Variation

Human Genome Variation

Revista a texto completo y arbitrada de la Sociedad Japonesa de Genética Humana y publicada por la editorial Nature y publicada , con filosofía Open Access que proporcionará un foro a científicos que activamente investigan áreas importantes en genética humana, variación y variabilidad para publicar sus descubrimientos importantes, resultados, análisis y observaciones.
La revista publicará artículos (con resúmenes editoriales acompañantes) y revisiones, así como tendrá una atención fuerte a, informes de datos concisos, pero totalmente descriptivos. Los informes de datos son informes cortos sobre variación y variabilidad del genoma humano  que describen la variación que causa la enfermedad y/o sus frecuencias. Además, los informes de datos pueden describir, documentar y analizar el variaciones multifactoriales humanas asociadas por la enfermedad y sus frecuencias.

El auditorio intencionado de la revista son investigadores, científicos, clínicos, consejeros genéticos y los interesados en genomica humana, de todos los sectores y de todo el mundo. Idioma: inglés

Filed under Genética, Genoma, Genoma humano, Genómica, Medicina genética, Medicina molecular, Revistas by on . #

Experimental & Molecular Medicine

Experimental & Molecular Medicine

Revista internacional  a texto completo y arbitrada de la editorial Nature, con filosofía Open Access, publicada por la Sociedad Coreana de Bioquímica y Biología Molecular, dedicada a la publicación de los últimos y más importantes avances en estudios genéticos, moleculares y celulares de fisiología humana y enfermedades. La revista pretende comunicar las ventajas clínicas mejoradas para la salud humana de la investigación experimental y de translación realizada usando instrumentos moleculares. Las áreas que son cubiertas incluyen, pero no se limitan con, biología del cáncer, inmunología, neurociencia, enfermedades cardiovasculares, genética y genomics, terapia génica y células madre y medicina regenerativa. Idioma: inglés

Filed under Biología Molecular, Bioquímica, Genética, Medicina celular, Medicina genética, Medicina molecular, Revistas by on . #

5 6 7 8 9 10 11