Medicina genética

Guías Asistenciales para las Enfermedades Raras

Guías Asistenciales para las Enfermedades Raras

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha publicado estos documentos que persiguen dar uniformidad a la atención sanitaria que reciben las personas afectadas por Enfermedades Raras en esa provincia española.

Las Guías Asistenciales para las enfermedades raras son documentos que han sido elaborados por consenso en grupos multidisciplinares y multisectoriales de profesionales expertos en una determinada enfermedad rara, y están dirigidas tanto a personas afectadas como a familiares, cuidadores, docentes o profesionales sanitarios. Pueden ser para grupos de enfermedades raras, o específicamente para una enfermedad rara que se priorice en función de su magnitud y complejidad de atención. Su objetivo primordial es dar uniformidad a las actuaciones de los profesionales sanitarios para todo el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA). Incluye también el itinerario clínico definido para la atención a personas afectadas por esa misma enfermedad dentro del SSPA. Las Guías Asistenciales pueden además incorporar documentación complementaria que facilite la atención a estos pacientes dentro del SSPA, como formularios de consentimientos informados, información para pacientes y familiares, etc. En estas Guías Asistenciales se cuida especialmente la atención multidisciplinar a estos pacientes, y se aportan directrices encaminadas a ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes a la toma de decisiones sobre la atención sanitaria a las enfermedades raras. Han sido elaboradas a partir del mejor conocimiento disponible, y las recomendaciones que incluyen se adaptan a la estructura, organización sanitaria y cartera de servicios del SSPA y en estos momentos se pueden encontrar las siguientes:

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The Gene Connection for the Heart. Genetic mutations and inherited arrhythmias

The Gene Connection for the Heart. Genetic mutations and inherited arrhythmias

Esta base de datos es un repositorio de las variaciones genéticas identificadas y publicadas en el campo de las enfermedades hereditarias arritmogénicas y los canales de iones cardíacos. Fue creada originalmente en enero de 2000 como una iniciativa del Grupo de Estudio sobre las bases moleculares de las arritmias. Después de que el Grupo de Estudio terminó sus actividades el sitio Web sigue siendo actualizado regularmente y editado gracias al esfuerzo de los investigadores de los Laboratorios de Cardiología Molecular de la Fundación Salvatore Maugeri IRCCS (Pavia, Italia) y, a partir de 2010, en colaboración con el Programa de Genética Cardiovascular de la escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York . Ambos laboratorios están dirigidos por Silvia G Priori.
Los objetivos de este proyecto son la creación de un repositorio de datos genéticos (mutaciones, vinculación de datos, referencias) sobre las enfermedades heredadas arritmogénicas y proporcionar al cardiólogo clínico, genetistas y científicos de investigación con una herramienta útil para su actividad de investigación.Idioma: inglés

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Cardiogenetics

Cardiogenetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial PAGEPress que publica artículos de alta calidad de investigación originales, artículos de revisión, informes breves, noticias y opiniones, con el objetivo de conectar a la comunidad científica para el mundo clínico.
Como un recurso esencial para los médicos generales, cardiólogos y genetistas, su propósito principal es informar de la investigación original en las siguientes áreas:

  • Aspectos clínicos y moleculares de las enfermedades cardíacas hereditarias (ECH): hallazcos de genotipo-fenotipo, el seguimiento de los datos de las clínicas de , los hallazgos clínicos e informativos de familias numerosas  con ECH, estudios sobre la imagen molecular en ECH.
  • Aspectos clínicos y moleculares de las enfermedades raras: clínicos, de imágenes y hallazgos moleculares de las enfermedades raras (ER) con afectación cardiovascular.
  • Farmacogenética y Farmacogenómica: estudios con nuevos fármacos o terapias conocidas en ECH, ER, y la medicina cardiovascular, perfil de genética / genómica y la respuesta a las terapias.
  • Estudios en células madre: los ensayos clínicos y estudios experimentales que involucran estudios de células / terapia celular.

Un espacio se dará a los estudios negativos en cardiogenética: este espacio se dedicará a la estudios clínicos, molecular, celulares y  farmacológicos con una sólida base científica, pero que conducen a resultados negativos.

Cardiogenetics también dá la bienvenida a:

Artículos de revisión, Casos clínicos y experimentales / Hipótesis, Métodos y Técnicas, Imágenes en Cardiogenéticay  Casos clínicos interactivos

Idioma: inglés

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Estrategias y herramientas bioinformáticas de análisis del genoma de las enfermedades monogénicas y complejas

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Estrategias y herramientas bioinformáticas de análisis del genoma de las enfermedades monogénicas y complejas

El presente artículo es un extracto de la transcripción de la conferencia pronunciada el 26 de mayo de 2011 por Joaquín Dopazo (Director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe) en la “IV Jornada para Unidades de Consejo Genético en cáncer hereditario”, organizada por la SEOM con la colaboración del Instituto Roche.

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Planteamientos básicos del cáncer hereditario: principales síndromes

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Planteamientos básicos del cáncer hereditario: principales síndromes

Libro a texto completo publicado por el Instituto Roche. Estamos ante una nueva perspectiva para la investigación en Ciencias de la Salud y de la Vida, donde la innovación tiene que jugar un papel dinamizador apostando por el futuro de la investigación biomédica.
Los planteamientos básicos y las refl exiones que hemos señalado anteriormente vienen al hilo del presente libro, que es una aportación a la innovación en oncología médica. Es un libro innovador, puesto que analiza en profundidad y con rigor científico e intelectual cualificado, la problemática del cáncer

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Viral Gene Therapy

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Viral Gene Therapy

Libro a texto completo de la editorial InTech. El desarrollo de tecnologías que permiten marcar células específicas ha progresado sustancialmente en los últimos años para varios tipos de vectores, vectores virales en particular, que se han utilizado en el 70% de los ensayos clínicos de terapia génica. Los virus se han seleccionado como vehículos de administración de genes por su capacidad para llevar genes extraños y su capacidad para entregar de manera eficiente estos genes asociados con la expresión génica eficaz. Este libro está diseñado para presentar los avances más recientes en la terapia génica viral

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Prenatal Diagnosis and Screening for Down Syndrome

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Prenatal Diagnosis and Screening for Down Syndrome

Libro a texto completo publicado po la editorial InTech. Este libro proporciona una fuente sucinta pero completa de la información actual sobre el síndrome de Down. Los investigadores, científicos, médicos y pediatras egresados​​,  encontrarán una excelente fuente de referencia y revisión. Este libro se centra en las áreas de investigación interesantes en el diagnóstico prenatal – detección del síndrome de Down tras técnicas de reproducción asistida, técnicas no invasivas, el asesoramiento genético y las cuestiones éticas. Si bien es dirigido principalmente a los trabajadores de la investigación sobre el síndrome de Down, esperamos que el atractivo de este libro se extenderá más allá de los estrechos confines de interés académico y sea de interés para un público más amplio, especialmente los padres y familiares de pacientes con síndrome de Down. Idioma: inglés

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Gene Therapy – Developments and Future Perspectives

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Gene Therapy – Developments and Future Perspectives

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech. El objetivo de este libro es cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en la esfera del desarrollo y perspectivas futuras en la terapia génica. Las contribuciones consisten en investigación básica y aplicada, así como experiencias clínicas y delinear mecanismos funcionales, enfoques predictivos, estudios relacionados con el paciente y próximos retos en este estimulante pero también polémico campo de investigación de terapia génica. Esta fuente hará que nuestros médicos esté cómodo con los problemas comunes de la terapia génica e inspirar a otros a profundizar un poco más en un tema de interés. Idioma: inglés

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Targets in Gene Therapy

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Targets in Gene Therapy

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech. Este libro tiene como objetivo proporcionar un informe actualizado para cubrir los aspectos claves de los problemas existentes en el campo emergente de dianas  en la terapia génica. Con las contribuciones de diversas disciplinas de la terapia génica, el libro reúne los enfoques principales: estrategia de destino en la terapia génica, la terapia génica del cáncer y la terapia de genes de otras enfermedades. Esta fuente permite a los médicos e investigadores seleccionar y el empleo eficaz de utilizar nuevos enfoques de traslación en la terapia génica y analizar la evolución de la estrategia de destino en la terapia génica. Idioma: inglés

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Gene Therapy Applications

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Gene Therapy Applications

Libro a texto completo publicado por la editorial InTech. El objetivo de este libro es proporcionar una explicación detallada de la aplicación de la terapia génica en enfermedades humanas. El libro reúne los enfoques principales:  (1) terapia génica en la sangre y el sistema vascular, (2) terapia génica en ortopedia, (3) terapia génica en sistema genitourinario (4) terapia génica en otras enfermedades. Esta fuente hará que los médicos e investigadores se sientan cómodos con el potencial y los problemas de aplicación de la terapia génica. Idioma: inglés

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