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John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG). Online Genetics Courses

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John P. Hussman Institute for Human Genomics (HIHG). Online Genetics Courses

El Instituto para la Genómica Humana John P. Hussman (Instituto de Genómica Humana de Miami) ha elaborado estos cursos gratuitos sobre diferentes temas de la genética humana. Estos cursos son:

Idioma: inglés

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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

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ISTH-SSC VWF Online Database (von Willebrand factor)

El Grupo de Investigación de Hemostásis Sheffield de la Unicesidad de Sheffield ha publicado esta base de datos que tiene por objeto proporcionar un fácil acceso a la amplia gama de información disponible tanto a la investigación como a los laboratorios de diagnóstico que trabajan en la Enfermedad de von Willebrand (VWD) y el Factor de von Willebrand (FVW), con:

• Las listas de búsquedas de mutaciones y polimorfismos localizados dentro y adyacente al FVW

• Referencias para la mutaciones publicadas y datos de polimorfismo.

• ISTH–SSC directrices sobre la nomenclatura FVW.

• Las descripciones de los distintos tipos de VWD.

• Secuencias de referencia anotada de FVW.

• Diagramas del gen VWF, ARNm y proteínas.

• Ejemplos de geles multímero de EvW tipo 2 defectos.

• Descarga de estructuras de proteínas del FvW A1 y A3 dominios.

• Acceso a PhenCode, un recurso de conexión de datos desde bases de datos específicas de locus (incluida la ISTH–SSC FVW de base de datos) a los datos disponibles en la UCSC Genome Browser (Giardine et al., 2007).

Idioma: inglés

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RBD Rare Bleeding Disorders

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RBD Rare Bleeding Disorders

Base de datos sobre trastornos raros del sangramiento publicada por la Fundación Luigi Villa, el Hospital IRCSS Maggiore, la Fundación Mangiagalli y  Regina Elena la Universidad de Milán y el Centro  A. Bianchi Bonomi de Hemofilia y Trombosis.  Los trastornos de sangramiento son poco frecuentes y son enfermedades muy raras, relativamente descuidadas hasta hace poco por los proveedores de cuidado de la salud, organizaciones de defensa y las compañías farmacéuticas. Esta base de datos se propone intercambiar el conocimiento y las experiencias de diferentes centros en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades a través de la colaboración y la colección de datos en el registro. Idioma: inglés

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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

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Mutations Causing Rare Bleeding Disorders

La Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia ha publicado estas tablas que contienen información sobre las mutaciones que causan defectos de factor de coagulación asociados con una tendencia al sangrado. Las mutaciones se organizan en los cuadros de acuerdo a los genotipos de los pacientes descritos en publicaciones completas, no como resúmenes de congresos. Los pacientes portadores de las mutaciones se presentan de acuerdo a la ubicación de la alteración de genes de 5 ‘a 3‘. En heterocigotos compuestos, la ubicación se muestra por los más de 5 ‘mutación. Cuando se informó los mismos genotipos en varias ocasiones en la misma población, sólo se dan sus referencias. Las tablas también presentan los datos (si están disponibles) en los niveles de actividad y antigenicidad de los factores de coagulación respectiva, el origen de los pacientes, la aparición de las poblaciones e indicar si las mutaciones se caracterizaron más.

Resúmen de las mutaciones que causan enfermedades raras del sangramiento:

Idioma: inglés


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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

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X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) – Mutation Database for X-linked Adrenoleukodystrophy

La Base de datos de X–ALD es una colaboración entre el Laboratorio de Enfermedades Peroxisomales en el Instituto Kennedy Krieger y el Laboratorio de Genética en Enfermedades Metabólicas del Centro Médico Académico / Emma Children’s Hospital, de Amsterdam. X–ALD es la enfermedad hereditaria más frecuente de la materia blanca del sistema nervioso central con una incidencia mínima de 1 de cada 17.000 recién nacidos. Es una enfermedad metabólica sistémica y progresiva, que afecta a la mielina, la columna vertebral, los nervios periféricos, la corteza suprarrenal y los testículos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ABCD1.
La base de datos X–ALD se inició en julio de 1999 por Hugo W. Moser, MD y Stephan Kemp, Ph.D. Los objetivos principales de la base de datos son los siguientes:

1.Catalogar y facilitar el análisis de las mutaciones de X–ALD,
2.Suministrar información básica sobre X–ALD,

Idioma: inglés

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Guide to Retinitis Pigmentosa and Related Conditions

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Guide to Retinitis Pigmentosa and Related Conditions

La Fundación de Lucha contra la Ceguera en Canadá publico este folleto que como una publicación de promoción y educación para la salud describe algunos aspectos del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que logren hallar su cura. Idioma: inglés

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National Diabetes Retinal Screening Grading System and Referral Guidelines 2006

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National Diabetes Retinal Screening Grading System and Referral Guidelines 2006

El Ministerio de Salud de Nueva Zelanda ha publicado este folleto que trata de un sistema de clasificación o calificación para la detección de la retinopatía diabética a nivel nacional y las guías de remisión

El objetivo de la Guía es proporcionar a los oftalmólogos, optometristas y los  involucrados con la investigación fotográfica de la retina con:
• un enfoque nacional coherente para la clasificación y remisión de las personas con retinopatía diabética importantes para su revisión por un oftalmólogo, utilizando fotografías de detección del ojo
• la capacidad de medir y controlar la clasificación y las remisiones contra una clasificación nacional y su nivel de remisión
•Imágenes de cribado de la retina  para la comparación, la capacitación, y control de calidad
• examen de los pacientes en diferentes momentos y por diferentes médicos, independientemente de si la persona decide ir
• aumento de los datos para el análisis de las tendencias de la diabetes.
El ámbito de aplicación de las Directrices incluye:
• introducción de información
• Las recomendaciones de cribado de la retinopatía diabética incluyendo la vía de detección y métodos recomendados de la detección
• Sistema de clasificación y explicación de los diferentes niveles de Grado
• recomendaciones para la recuperación y la remisión
• mínimo conjunto de datos
• Las actividades de garantía de calidad.
Las Directrices son sólo una parte de un amplio programa nacional de cribado de la retina, que tiene como objetivo prevenir la pérdida visual por retinopatía diabética a través de sistemas de detección coherente de la la retina a nivel nacional . El sistema de clasificación será la base de los programas de garantía de calidad para los proveedores de servicios de detección de la retina. Idioma: inglés

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Glaucomes congenitaux classification, examen clinique prise en charge therapeutique

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Glaucomes congenitaux classification, examen clinique prise en charge therapeutique

La Asociación Francesa de Oftalmología Pediátrica ha publicado este folleto que trata de la Clasificación del glaucoma congénito, el examen clínico en apoyo a la terapéutica. Idioma: francés.

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Glaucoma Handbook

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Glaucoma Handbook

Publicación desarrollada bajo los auspicios de la Sociedad de Glaucoma Optométrico . Este manual está destinado a servir como guía para el diagnóstico y tratamiento del glaucoma y qué no es una revisión exhaustiva. El material incluye una revisión de conceptos básicos para el diagnóstico del glaucoma y su terapia, mientras que aporta perspectivas a la nueva condición. Idioma: inglés

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