Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss

El advenimiento del tamizaje auditivo en los recién nacidos en muchos estados ha llevado a un aumento en el uso de pruebas genéticas y servicios relacionados con la genética en el seguimiento de los bebés con pérdida auditiva. Una proporción significativa de las personas con pérdida de audición congénita tienen etiologías genéticas que subyacen a la pérdida de audición. Para asegurarse de que las personas identificadas con la pérdida de audición congénita reciban los servicios de genética adecuada a sus condiciones,el Buró de Salud Materno-Infantil y la Oficina de Recursos de Salud y Administración de Servicios financiadas por el Colegio Americano de Genética Médica convocaron a un panel de expertos para elaborar directrices para la evaluación genética de la pérdida de audición congénita. Después de una breve visión general de los conocimientos actuales de pérdida de la audición, del tamizaje del recién nacido, y de la audición del recién nacido, le ofrecemos una visión general de los servicios de genética y de una guía que describe la mejor manera de garantizar que los pacientes reciban adecuados servicios de genética. La importante contribución de factores genéticos a estas condiciones junto con la rápida
evolución de los conocimientos sobre la genética de estas condiciones se superpone el carácter intrínsecamente multidisciplinar de los servicios de genética que proporciona un ejemplo de una condición para que un enfoque multidisciplinario bien integrado a la atención es claramente necesario. Idioma: inglés