Medicina genética

Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision

Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision

La Sociedad Internacional de Displasia Esquelética ofrece este artículo publicado en la revista American Journal of Medical Genetics sobre la nosología y clasificación de los trastornos genéticos. Los trastornos genéticos que implican el sistema esquelético se elevan a través de perturbaciones en los procesos complejos del desarrollo esquelético, el crecimiento y la homeostasis y permanecen siendo un desafío diagnóstico debido a su variedad. Esta descripción y clasificación de los trastornos  genéticos esqueléticos proporcionan una descripción de ellos por entidades y grupos diagnósticos reconocidos por rasgos clínicos y radiográficos y patogénesis molecular. El objetivo es proveer a la comunidad genética, pediatrica y radiológica con una lista de los trastornos esqueléticos genéticos reconocidos que pueden servir en el diagnóstico de casos individuales, en la delineación de nuevos trastornos, y en la construcción de puentes entre clínicos y científicos interesados en la biología esquelética. En la revisión de 2010, 456 condiciones se incluyeron y se colocaron en 40 grupos definidos por criterios moleculares, bioquímicos, y/o radiográficos. Idioma: inglés

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Epigenetics of Diabetes and Obesity

Epigenetics of Diabetes and Obesity

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Versita de filosofía Open Access y frecuencia de un número al año. Esta revista internacional es un foro para la investigación concentrada en mecanismos epigeneticos relacionados con obesidad y diabetes. El auditorio que se dirige consiste en científicos que realizan la investigación y/o interesados en los mecanismos epigeneticos implicados en la obesidad y la diabetes, hacedores de políticas de salud pública, investigadores de nutrición y practicantes, y estudiantes de posgrado y estudiantes no licenciados interesados en la epigenetica, obesidad, diabetes y nutrición. Idioma: inglés

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microRNAs in Cardiovascular Research

microRNAs in Cardiovascular Research

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Versita que posee filosofía de Open Access y frecuencia de un número al año. Es una revista internacional  que publica artículos de investigación originales y revisiones en el campo emergente de microRNAs en la medicina cardiovascular. Promueve, realza y disemina la investigación en todos los aspectos de la medicina cardiovascular, incluso la biología cardíaca y vascular básica.
La revista anima la sumisión de trabajos que describan la implicación del micro-ARN en enfermedad cardiovascular y su desarrollo. Idioma: inglés

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microRNAs in Diabetes and Obesity

microRNAs in Diabetes and Obesity

Revista a texto completo y arbitrada que presenta a otros investigadores los avances tecnológicos en el campo sobre la base de su novedad e importancia , elegancia y conclusiones sorprendentes.  La variedad de categorías de artículos que se publican , pero no se limitan con investigaciones originales, revisiones, perspectivas / comentarios sobre otras investigaciones publicadas, metodologías, imágenes en el mundo de smallRNA así como informes tecnológicos comerciales. Idioma: inglés

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OncomiRs

OncomiRs

Revista a texto completo y arbitrada con la filosofía Open Access de la editorial De Gruyter y con frecuencia de un número al año. La revista dá la bienvenida a la investigación original relevante para la naturaleza interdisciplinaria de la biología del cáncer y microRNAs. Aspira a facilitar el intercambio y la diseminación de contribuciones significativas e investigaciones actualizadas en el campo emergente de microRNAs en el cáncer. La revista publica artículos de investigación originales y revisiones que cubren todos los aspectos básicos de la implicaciónde  microRNAs en la formación del tumor y desarrollo así como su papel en la sensibilidad de tratamiento y resistencia. Se enfoca en los principios básicos de la implicación microRNAs en la regulación de los procesos celulares como apoptosis, control del ciclo de la célula, diseminación metastasica, senectud celular e inmortalizacion. Da una particular atención a la regulación controlada por el microRNAs de oncogenos celulares y genes supresores del tumor. Idioma: inglés

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Epigenetics of Neurodegenerative Diseases

Epigenetics of Neurodegenerative Diseases

Revista a texto completo y arbitrada con la filosofía de Open Access de la editorial De Gruyter y con frecuencia de un número anual. Dedicada a la publicación de resultados de investigación que perfilan la participación de mecanismos epigeneticos en enfermedades neurodegenerativas. El objetivo de la revista es estimular a científicos a trabajar en el nuevo campo de la epigenetica y buscar las aplicaciones en la patología. La misión primaria de la revista es convertirse en la publicación central para todos los miembros de la comunidad de investigadores en epigenetica de enfermedades neurodegenerativas. Idioma: inglés

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MITOMAP. A human mitochondrial genome database

MITOMAP. A human mitochondrial genome database

Plataforma bioinformática que colecciona informes publicados y datos inéditos sobre la variación mitocondrial humana del ADN. La mayor parte de los datos son curados manualmente y, debido al volumen masivo de ordenar los datos que son producidos por todo el mundo, hay siempre una reserva de trabajos y de los datos que se agregarán. Forma parte del Centro para la Medicina Mitocondrial y Epigenómica de Doug Wallace en el Hospital del Niño de  Philadelphia. Idioma: inglés

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Human Genomics and Proteomics

Human Genomics and Proteomics

Revista a texto completo y arbitrada de laeditorial SAGE  que es un foro para la discusión de la investigación sobre genomica y proteomica humana, biología de los sistemas, y varios aspectos de la medicina personalizada. La revista busca los artículos originales de investigación de alta calidad así como las críticas que abarcan la investigación sobre genomica y proteomica humanas o los trabajos  metodológicos y de bioinformatica/trabajos de referencia innovadores que permiten la práctica de la medicina personalizada. El enfoque particular de la revista son:

  • Farmacogenética, farmacogenómica, nutrigenómica, y metabolómica
  • Proteómica y farmacoproteómica
  • Biología de los sistemas
  • Identificación de las bases genéticas moleculares de los trastornos hereditarios y de la tecnología disponible para su diagnosis y/o del pronóstico a nivel de ADN
  • Bioinformática y bases de datos
  • Temas relacionados con el diagnóstico molecular

Idioma: inglés

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Hereditas

Hereditas

Revista a texto completo y arbitrada que publica los trabajos que cubren el estudio de la herencia y de la citogenética desde 1920. Hereditas es publicada hoy por de la editorial John Wiley & Sons para la Sociedad Mendeliana de Lund, Suecia, la más vieja sociedad del campo de la genética en el mundo.
La reproducción  de plantas y animales, la citogenética, la genética médica, la genética ecológica y de la población han sido tradicionalmente nuestras fuerzas. La genética es la ciencia de la base de toda la biología y, por lo tanto, el estudio de la herencia ha crecido y diversificado.La revista solicita sumisiones particularmente en las áreas siguientes:

– reproducción  de plantas y animales
– citogenética
-genética médica
– genética de la población
– genomica
– genética teórica
– genética ecológica y evolutiva
Publica artículos de revisión que cubren avances en la investigación primaria así como el desarrollo de la disciplina de la genética. Idioma: inglés

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Journal of Genomics

Journal of Genomics

Revista a texto completo y arbitrada que publica artículos de alta calidad en todos los aspectos de la genomica, la proteomicas,  la investigación y aplicación del gen. Los tipos de artículos incluyen:

• Artículo de investigación
•Comunicación corta de la investigación
•Revisión
• Carta o correspondencia
•Comentario
•Base de datos
•Software

Idioma: inglés

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