Medicina genética

Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

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Margaret P Adam, Editor-in-Chief, Jerry Feldman, Medical Editor, Ghayda M Mirzaa, Medical Editor, Roberta A Pagon, Medical Editor, Stephanie E Wallace, Medical Editor, Lora JH Bean, Molecular Genetics Editor, Karen W Gripp, Molecular Genetics Editor, and Anne Amemiya, Genetic Counseling Editor.GeneReviews® University of Washington, Seattle; 1993-2024.

Libro en acceso abierto publicado por la Universidad de Washington, Seattle en el repositorio de libros Bookshelf de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
GeneReviews, un recurso internacional en el punto de atención para médicos ocupados, proporciona información clínicamente relevante y médicamente procesable para afecciones hereditarias en un formato estandarizado de estilo diario, que cubre el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético para pacientes y sus familias. Cada capítulo de GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de ser publicado en línea.
GeneReviews cuenta actualmente con 894 capítulos y tiene más de siete millones de usuarios al año.
Los dos formatos generales de GeneReviews son: capítulos centrados en un solo gen o fenotipo (~95%) y resúmenes que resumen las causas de afecciones genéticas comunes (por ejemplo, pérdida genética de la audición, enfermedad de Alzheimer) (~5%).
Para garantizar que el contenido siga siendo relevante y médicamente procesable, cada capítulo de GeneReviews es actualizado cada cuatro o cinco años (o según sea necesario) por el autor o autores en un proceso formal e integral curado por
los editores de GeneReviews. Es posible que se realicen revisiones adicionales con mayor frecuencia según sea necesario para reflejar cambios significativos en la información clínicamente relevante.
Los términos de asesoramiento y pruebas genéticas utilizados en GeneReviews tienen hipervínculos a las definiciones del Glosario de GeneReviews. Los materiales de recursos incluyen información adicional sobre los conceptos genéticos clave utilizados en GeneReviews.
Idioma: inglés

 

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Gloria Cónsole-Avegliano. Embriología molecular de las cardiopatías congénitas. Editorial de la Universidad Nacional de La Plata (EDULP) 2018

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Gloria Cónsole-Avegliano. Embriología molecular de las cardiopatías congénitas. Editorial de la Universidad Nacional de La Plata (EDULP) 2018

Libro a texto completo editado por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata.
La presente obra pretende integrar aspectos embriológicos, genéticos y moleculares del desarrollo cardíaco humano normal y patológico. Se han reunido trabajos de embriólogos, genetistas, especialistas en imágenes, pediatras y cirujanos pediátricos involucrados en el tratamiento de las cardiopatías congénitas. La obra aporta una exhaustiva revisión de la Embriología cardíaca humana clásica y molecular que conlleva a una mejor comprensión del desarrollo de las principales cardiopatías congénitas. Además, resulta de interés conocer los nuevos genes involucrados en la cardiogénesis y analizar los programas de expresión génica cámara-específicos mediados por los factores de transcripción y las moléculas receptoras.

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Gloria Miriam Cónsole-Avegliano.Enfermedades moleculares: embriogénesis, genética y epigenética. Editorial de la Universidad Nacional de La Plata (EDULP) 2020

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Gloria Miriam Cónsole-Avegliano.Enfermedades moleculares: embriogénesis, genética y epigenética. Editorial de la Universidad Nacional de La Plata (EDULP) 2020

Libro a texto completo publicado por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata .
La presente obra pone bajo la lupa los avances moleculares, genéticos y epigenéticos en diversas enfermedades médicas. Se han reunido trabajos de embriólogos, histólogos, patólogos, clínicos, inmunólogos y genetistas, involucrados en el diagnóstico y tratamiento. Mi experiencia como docente en Embriología, Histología, Histopatología e Inmunología me ha permitido presentar con idoneidad los aportes en dichas especialidades. Deseo que estos aportes permitan que los estudiantes y los profesionales de la salud actualicen sus conocimientos y optimicen las estrategias terapéuticas.

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Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad 2006

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Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad 2006

El Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético – GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome X Frágil han publicado este libro editado por el Real Patronato sobre Discapacidad.
El Síndrome X Frágil, es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down.
El objetivo de este libro es priorizar la investigación del SXF y la colaboración con las entidades vinculadas al síndrome, asesorando a las Asociaciones de pacientes, y colaborando en tareas educativas, sociales y científicas.
Este libro presenta, en su primera parte, el trabajo y el esfuerzo de los miembros de GIRMOGEN, plasmado en sus conocimientos científicos, adquiridos a lo largo de años de dedicación en sus laboratorios o en la práctica clínica diaria, y en el trato con los pacientes con el SXF y sus familias.
Sus contenidos no abarcan sólo los aspectos médico-genéticos del SXF, sino también de la vida cotidiana, social, afectiva, laboral y lúdica de los pacientes y sus familias. Por ello, invitaron a participar en este libro a toda una serie de profesionales relacionados con los aspectos citados, y buenos conocedores del SXF.

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Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions

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Health Education England’s Genomics Education Programme. Genetic conditions

Documentos sobre condiciones genéticas publicados por el Programa de Educación Genómica dentro de Educación Para la Salud de Inglaterra están dirigidos a los profesionales de la salud de atención primaria, sus fichas informativas describen los datos clave de cada afección, además de las características clínicas, el diagnóstico, el manejo y el tratamiento. Idioma: inglés

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Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos

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Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología . Protocolos

Protocolos para el diagnóstico y tratamiento de síndromes y enfermedades genéticas publicadas por la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología

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Genetics in Medicine Open

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Genetics in Medicine Open

Revista a texto completo y arbitrada con un amplio enfoque en genética médica y medicina genómica, incluyendo todos los aspectos de la terapia. Tiene un fuerte énfasis en la diversidad, la equidad y la inclusión y utiliza un doble proceso de revisión anónima para los manuscritos enviados.
Posicionada como una revista oficial del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica  y la revista complementaria de Genetics in Medicine, GIM Open es una revista internacional que publica trabajos científicos que avanzan en el conocimiento, la comprensión y la práctica de la genética médica y la medicina genómica para todos los continentes.
GIM Open da la bienvenida a presentaciones de investigación original, revisiones, comentarios e informes breves en las áreas de genética clínica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, medicina reproductiva, genética del cáncer, farmacogenómica, ensayos clínicos, genética de poblaciones, salud pública, estudios de asociación de todo el genoma, riesgo poligénico, bioinformática, metodologías, implementación clínica, ELSI (cuestiones éticas, legales y sociales), asesoramiento genético y estándares y pautas de práctica.
GIM Open da la bienvenida a presentaciones de investigación exploratoria basada en datos, basada en hipótesis y científicamente rigurosa que innove o implemente nuevas ciencias y tecnologías en medicina genómica. Los manuscritos que informan sobre modelos animales que proporcionan información clínicamente relevante sobre los mecanismos de la enfermedad humana y las posibles terapias también son bienvenidos. Se pueden considerar manuscritos de descubrimientos de genes de enfermedades candidatas basados en un tamaño de cohorte pequeño pero solidificados por un alto nivel de rigor científico, validez y reproducibilidad. Se pueden considerar informes de casos raros si llenan un vacío de conocimiento en poblaciones subrepresentadas en la investigación genética o que experimentan disparidades de salud, o informan una capacidad de acción excepcionalmente significativa en el diagnóstico, el pronóstico y la terapéutica. GIM Open promueve estudios que incluyen poblaciones diversas, especialmente subrepresentadas.

Tipos de artículos
Artículo
Ensayo clínico
Comentarios
Artículos de revisión sistemática
Informes de educación
Carta al Editor
Comentario
Breve informe

Idioma: inglés

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Epigenetics

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Epigenetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial Taylor & Francis Group, que publica investigaciones originales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la secuencia de ADN en sistemas biológicos.
Epigenetics publica investigaciones internacionales sobre cambios hereditarios en la expresión génica causados por mecanismos distintos de la modificación de la secuencia de ADN.
El objetivo de la revista es proporcionar un foro sin precedentes donde los mecanismos epigenéticos y su papel en diversos procesos biológicos puedan ser revelados, compartidos y discutidos. Los temas cubiertos incluyen (pero no se limitan a):
Metilación del ADN
Posicionamiento y modificación de nucleosomas
Silenciamiento génico
Impresión
Remodelación de la cromatina
ARN no codificante
Compensación de dosis
Terapia epigenética y diagnóstico
Epigenética del cáncer
Neuroepigenética

Epigenetics acepta artículos de investigación originales, revisiones e informes breves. Idioma: inglés

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Advanced Genetics

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Advanced Genetics

Revista a texto completo y arbitrada de la editorial John Wiley & Sons,
La revista es parte de la innovadora familia Advanced de Wiley, que incluye otras revistas académicas como Advanced Science y Advanced Biology, así como la plataforma de noticias científicas Advanced Science News.
Los artículos se recopilan trimestralmente para la compilación e indexación de números (4 números por año).
La revista da la bienvenida a las presentaciones sobre una amplia gama de temas de genética, incluyendo genética humana, animal, vegetal y microbiana, genómica y epigenómica, así como temas de ecología, biodiversidad y evolución que emplean técnicas genéticas o genómicas. También estamos encantados de recibir presentaciones que describen nuevas herramientas de software, métodos o recursos de datos que son relevantes para la comunidad genética. Estas y todas las demás presentaciones de investigación originales se pueden hacer bajo nuestro tipo de contenido de artículo flexible.
Además de los artículos de investigación, la Revista también publica Reseñas y Perspectivas, así como Breves Editoriales y Comentarios sobre temas de amplio interés, incluyendo temas de ética y política científica. Alentamos a los autores interesados en enviar una pieza de este tipo a enviar una propuesta a la oficina editorial antes de realizar una presentación formal.
Idioma: inglés

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Toshio Nakanishi, H.Scott Baldwin,Jeffrey R. Fineman,Hiroyuki Yamagishi. Springer. Molecular Mechanism of Congenital Heart Disease and Pulmonary Hypertension. Singapore. 2020

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Toshio Nakanishi, H.Scott Baldwin,Jeffrey R. Fineman,Hiroyuki Yamagishi. Molecular Mechanism of Congenital Heart Disease and Pulmonary Hypertension. Springer, Singapore. 2020

Libro en acceso abierto publicado por la editorial Springer que discute los últimos conceptos sobre el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita, incluye contribuciones de un grupo internacional de distinguidos científicos y clínicos y destaca las últimas investigaciones sobre hipertensión pulmonar, con un enfoque en las implicaciones clínicas y las direcciones futuras.

El libro se centra en el mecanismo molecular de la cardiopatía congénita y la hipertensión pulmonar, ofreciendo nuevos conocimientos sobre el desarrollo de la circulación pulmonar y el conducto arterioso. Describe en detalle los mecanismos moleculares involucrados en el desarrollo y la morfogénesis del corazón, los pulmones y el conducto arterioso, cubriendo una variedad de temas como las funciones genéticas, los factores de crecimiento, los factores de transcripción y las interacciones celulares, así como las tecnologías de ingeniería de células madre. El libro también presenta avances recientes en nuestra comprensión del mecanismo molecular del desarrollo pulmonar, la hipertensión pulmonar y la regulación molecular del conducto arterioso. Como tal, es un recurso ideal para médicos, científicos e investigadores interesados en los últimos hallazgos sobre los orígenes de la enfermedad cardíaca congénita y las posibles terapias futuras que involucran la circulación pulmonar / hipertensión y el conducto arterioso. Idioma: inglés

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