Las tecnologías ómicas han revelado la presencia de Klebsiella pneumoniae en fuentes no humanas. La posibilidad de contagio a partir de ellas es tema de un editorial sobre el reporte original: Manges AR. Genomic Epidemiology: Revealing Hidden Reservoirs for Klebsiella pneumoniae. Clin Infect Dis. 2015;61(6):900-902.
Las mutaciones que afectan los genes ERBB2, EGFR, FGFR1, PDGFRA y MAP2K1 limitan la sensibilidad del cáncer colorrectal a los tratamientos dirigidos contra el EGFR. Estos y otros resultados aparecen en Bertotti A, Papp E, Jones S, Adleff V, Anagnostou V, Lupo B, et al. The genomic landscape of response to EGFR blockade in colorectal cancer. Nature 2015; doi:10.1038/nature14969.
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Un haplotipo que confiere un 33 % de protección frente a la infección grave por Plasmodium falciparum es el hallazgo divulgado en Malaria Genomic Epidemiology Network. A novel locus of resistance to severe malaria in a region of ancient balancing selection. Nature 2015; doi:10.1038/nature15390.
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Las mutaciones somáticas permiten trazar los momentos del desarrollo de las neuronas y revelan la arquitectura policlonal de la corteza cerebral humana. Lea al respecto en Lodato MA, Woodworth MB, Lee S, Evrony GD, Mehta BK, Karger A, et al. Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history. Science 2015;350(6256):94-98.
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Un metanálisis de cuatro estudios de asociación de genoma completo ha encontrado nuevos loci de riesgo para el glioma en los cromosomas 10, 11, 12 y 15. Así se publica en Kinnersley B, Labussière M, Holroyd A, Di Stefano AL, Broderick P, Vijayakrishnan J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma. Nature Communications 2015;6:8559; doi:10.1038/ncomms9559.
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La evaluación de las metodologías existentes para la cuantificación de ARN pequeños no codificadores (en inglés small non-coding RNAs) y su distribución en varios tejidos aparecen descritas en Lopez JP, Diallo A, Cruceanu C, Fiori LM, Laboissiere S, Guillet I, et al. Biomarker discovery: quantification of microRNAs and other small non-coding RNAs using next generation sequencing. BMC Medical Genomics 2015;8:35.
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La presencia en el genoma de un individuo, cuando se le toma como propia referencia, de una variación en células somáticas o también en línea germinal es crucial para definirla como mutación. Así se fundamenta en Karki R, Pandya D, Elston RC, Ferlini C. Defining “mutation” and “polymorphism” in the era of personal genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:37.
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Las principales fuentes de variabilidad en el análisis de datos de varias tecnologías ómicas por medio de máquinas de soporte vectorial es tema del artículo Han H. Diagnostic biases in translational bioinformatics. BMC Medical Genomics 2015;8:46.
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Técnicas de secuenciación metagenómica de ARN han identificado poblaciones bacterianas más abundantes en la cavidad nasal de niños asmáticos, en relación con controles sanos. Moraxella catarrhalis es la más representada, de acuerdo con Castro-Nallar E, Shen Y, Freishtat RJ, Pérez-Losada M, Manimaran S, Liu G, et al. Integrating microbial and host transcriptomics to characterize asthma-associated microbial communities. BMC Medical Genomics 2015;8:50.
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Las diferencias en los genomas de Leishmania peruviana y L. braziliensis apoyan su clasificación como especies distintas y particularidades de la fisiopatología de los cuadros que producen. Puede acceder al texto completo del artículo Valdivia HO, Reis-Cunha JL, Rodrigues-Luiz GF, Baptista RP, Baldeviano GC, Gerbas RV, et al. Comparative genomic analysis of Leishmania (Viannia) peruviana and Leishmania (Viannia) braziliensis. BMC Genomics 2015;16:715.
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