Bioinformática

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Genomics UKEl gobierno británico ha publicado el informe Genome UK: the future of healthcare, en el que declaran su intención de crear “el más avanzado ecosistema sanitario genómico del mundo”, donde la genómica mejore el bienestar físico y mental de su población y de millones de personas en el planeta. Read more on Gran Bretaña apuesta por la medicina genómica…

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SARS Genome_BrowserEl UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser (https://genome.ucsc.edu/covid19.html) es una adaptación de una popular herramienta bioinformática que permite el estudio de muchos aspectos del genoma viral. Su descripción y posibilidades son abordadas en Fernandes JD, Hinrichs AS, Clawson H, Navarro J, Lee BT, Nassar LR, et al. The UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser. Nature Genetics 2020;52:991–998.

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COVID_epidemiolLa tasa de mutaciones del SARS-CoV-2 es menor que su velocidad de propagación, lo que no solo permite seguir las pistas de las cepas circulantes y estimar sus relaciones, sino también evaluar la efectividad de las medidas que se toman para su control. Lea Worobey M, Pekar J, Larsen BB, Nelson MI, Hill V, Joy JB, et al. The emergence of SARS-CoV-2 in Europe and North America. Science, 2020:eabc8169.

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HGPEl 26 de junio de 2000 se anunció la conclusión de la primera versión de la secuenciación del genoma humano, hecho del que se cumplen 20 años. Un editorial en Nature revela los entresijos de la historia del Proyecto Genoma Humano. En el 2010, en su conmemoración, se publicó este sitio web, inicialmente llamado Bioinformática para la Salud, hoy Medicina Genómica, que cumple su primera década.

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2020 05 12 COVID_portalNacido de la iniciativa del Laboratorio Europeo de Biologia Molecular y el Instituto Europeo de Bioinformática, el Portal de Datos COVID-19 (COVID-19 Data Portal) facilita el acceso público a resultados sobre el SARS-CoV-2, con el objetivo de mejorar la respuesta a la pandemia en todo el mundo.

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SARSCoV-2La secuenciación y análisis filogenéticos de coronavirus aislados de pangolines capturados en el sur de China, han revelado una estrecha similitud con el SARS CoV-2. Ello coloca al pangolín (Manis javanica) como un posible eslabón en la cadena que llevó a la actual pandemia. El reporte, aún como manuscrito no editado, puede descargarse en Lam TT, Shum MH, Zhu H, Tong YG, Ni XB, Liao YS, et al. Identifying SARS-CoV-2 related coronaviruses in Malayan pangolins. Nature 2020; https://doi.org/10.1038/s41586-020-2169-0.

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2020 02 02 2019 nCoVLa secuenciación y análisis del genoma del coronavirus responsable del brote iniciado en Wuhan, China, han revelado que es un nuevo miembro del género Betacoronavirus, pudo provenir de murciélagos y podría unirse al receptor 2 de la enzima convertidora de angiotensina. Esos y otros detalles aparecen en Lu R, Zhao X, Li J, Niu P, Yang B, Wu H, et al. Genomic characterisation and epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins and receptor binding. The Lancet 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30251-8.

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2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

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2020 01 17 - Gen HistoryLos avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.

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bio.toolsEl portal bio.tools contiene información sobre unos 12000 recursos para procesar datos de las ciencias de la vida. Allí pueden ser consultadas van desde líneas de comandos, aplicaciones web, bases de datos y otros tipos de herramientas. El registro es descrito en Ison J, Ienasescu H, Chmura P, Rydza E, Ménager H, Kalaš M, et al. The bio.tools registry of software tools and data resources for the life sciences. Genome Biology 2019;20:164.