Bioinformática

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Especialistas nacionales y extranjeros intercambiarán sobre el estado actual, aplicaciones y perspectivas de las tecnologías ómicas, en el XI Simposio de Bioinformática y OMICS, BIOINFOMICS 2023, a celebrarse del 21 al 24 de septiembre del 2023, en Varadero. El evento es organizado por el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, institución perteneciente a Biocubafarma.

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La propuesta de una base de datos que integre la información de los genes humanos con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-10), es presentada en Wable R, Nair AS, Pappu A, Pierre-Louis W, Abdelhalim H, Patel K, et al. Integrated ACMG approved genes and ICD codes for the translational research and precision medicine. bioRxiv, 2023; https://doi.org/10.1101/2023.01.14.524076.

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Como cada año, la revista Nucleic Acids Research dedica su primer número de 2023 a las novedades en bases de datos ómicos. En esta ocasión son 90 los reportes de nuevas bases y 82 actualizaciones, de modo que la colección que alberga la revista asciende a 1764 bases. Acceda al número D1, volumen 51 de la revista NAR.

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A propósito del año que termina, los más importantes repositorios y bases de datos ómicos resumen el trabajo realizado durante el 2022 y adelantan sus proyecciones para el próximo periodo. Así se puede leer en:
EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2022. Nucleic Acids Research, gkac1098.
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La secuenciación de ADN ambiental en un sitio del norte de Groenlandia ha revelado la existencia en ese lugar, hace dos millones de años de especies vegetales y animales, tanto marinas como terrestres, entre ellas mastodontes, ciervos, roedores y gansos. Los detalles, en Kjær KH, Pedersen MW, De Sanctis B, De Cahsan B, Korneliussen TS, Michelsen CS, et al. A 2-million-year-old ecosystem in Greenland uncovered by environmental DNA. Nature, 2022;612:283–291.

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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

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La integración de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático a la medicina genómica y de precisión, con ejemplos en la oncología, la cardiología y otras áreas de la salud humana, son temas de una amplia revisión en Quazi S. Artificial intelligence and machine learning in precision and genomic medicine. Medical Oncology, 2022;39:120.

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Los avances aportados por las tecnologías ómicas, entre otras innovaciones, han permitido vivir una intensa década de caracterización de tipos celulares y el desarrollo de atlas a nivel molecular. La evolución y estado actual son revisados en Quake SR. A decade of molecular cell atlases. Trends in Genetics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.01.004.

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La inteligencia artificial, sobre todo el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo, puede impulsar el desarrollo de la medicina genómica, no solo en el análisis de datos. Ese es el tema en Gulfidan G, Beklen H, Arga KY. Artificial Intelligence as Accelerator for Genomic Medicine and Planetary Health. OMICS: A Journal of Integrative Biology, 2021;25(12).

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Un método de inteligencia artificial ha expandido el número de estructuras predichas para el 98.5 % de las proteínas humanas, lo cual beneficiará el desarrollo de fármacos, entre otras aplicaciones. El reporte y dos comentarios están disponibles en:
Highly accurate protein structure prediction for the human proteome
New public database of AI-predicted protein structures could transform biology
DeepMind’s AI predicts structures for a vast trove of proteins