El mayor estudio realizado hasta el momento sobre la influencia de las variaciones genéticas en la regulación de los parámteros hematológicos y la variabilidad de las enfermedades hematológicas infrecuentes, es presentado en Vuckovic D, Bao EL, Akbari P, Lareau CA, Mousas A, Chen MH, et al. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases. Cell, 2020;182(5):1214-1231.e11.
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Una revisión sistemática aborda los factores genéticos relacionados con las infecciones por coronavirus en humanos y otras especies animales. Los detalles, en LoPresti M, Beck DB, Duggal P, Cummings DAT, Solomon BD. The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature. Am J Hum Genet, 2020;107(3):381-402.
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El alelo HLA-B*55:01 parece asociarse con las reacciones de hipersensibilidad a la penicilina, así como a valores bajos de linfocitos. Tal es el resultado de un estudio GWAS recién publicado, que puede consultarse en Krebs K, Bovijn J, Zheng N, Lepamets M, Censin JC, Jürgenson T, et al. Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B*55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy. Am J Hum Gen, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.008.
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- Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction
– Pan-cancer study detects genetic risk variants and shared genetic basis in two large cohorts
– Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
– Forward genetics identifies a novel sleep mutant with sleep state inertia and REM sleep deficits
– Causal Genetic Variants in Stillbirth
– A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling
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Los estudios de asociación de proteoma completo (en inglés Proteome-Wide Association Study, PWAS) buscan relaciones genotipo-fenotipo mediadas por alteraciones en la función de las proteínas. Emplean técnicas de aprendizaje automático y modelos probabilísticos, de acuerdo con la descripción en Brandes N, Linial B, Linial M. PWAS: proteome-wide association study—linking genes and phenotypes by functional variation in proteins. Genome Biology, 2020;21:173.
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La secuenciación del exoma completo identificó variantes afuncionales del receptor TLR7, en pacientes jóvenes con formas graves de la COVID-19, lo que puede explicar defectos inmunitarios que comprometen la producción de interferones. El reporte aparece en van der Made CI, Simons A, Schuurs-Hoeijmakers J, van den Heuvel G, Mantere T, Kersten S, et al. Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.13719.
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La detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.
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Una revisión que resume los principales elementos sobre las posibles dianas farmacogenómicas, los estudios de asociación y los ensayos farmacogenéticos relativos al tratamiento del trastorno bipolar puede ser consultado en Cuéllar-Barboza AB, McElroy SL, Veldic M, Singh B, Kung S, Romo-Nava F, et al. Potential pharmacogenomic targets in bipolar disorder: considerations for current testing and the development of decision support tools to individualize treatment selection. International Journal of Bipolar Disorders 2020;8:23.
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El síndrome PFAPA, la enfermedad de Behcet y la estomatitis aftosa recurrente comparten variantes genéticas de susceptibilidad, lo que puede llevar a agruparlos como partes de un espectro de trastornos. Así se considera en el metanálisis Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, et al. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet’s disease, and recurrent aphthous stomatitis. PNAS 2020; https://doi.org/10.1073/pnas.2002051117.
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- Thousands of human sequences provide deep insight into single genomes
– Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
– The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
– The Genome Aggregation Database (gnomAD)
– Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes
– Population Structure, Stratification, and Introgression of Human Structural Variation
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Disponible desde el 26 de junio de 2010. Editado por: Dr. Orlando R. Serrano Barrera, MSc.
Órgano oficial de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, Cuba. orlandosb@infomed.sld.cu orlandorsb@gmail.com
