Polimorfismos

Identifican marcador de letalidad para ébola

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2020 02 11 EbolaLa inhibición de una precoz expresión génica y la señalización inflamatoria descontrolada, entre otras, son características que se relacionan con un riesgo mayor de muerte por ébola, revelados por perfiles transcriptómicos en ratones. Tal es el reporte en Price A, Okumura A, Haddock E, Feldmann F, Meade-White K, Sharma P, et al. Transcriptional Correlates of Tolerance and Lethality in Mice Predict Ebola Virus Disease Patient Outcomes. Cell Reports 2020;30(6):1702-1713.e6.

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Nuevas asociaciones, mutaciones, polimorfismos: insuficiencia cardiaca, autismo, alcoholismo, …

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- Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci

- Insights into the aetiology of snoring from observational and genetic investigations in the UK Biobank

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Nuevas asociaciones, variantes y mutaciones

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- Multivariate Genome-wide Association Analysis of a Cytokine Network Reveals Variants with Widespread Immune, Haematological, and Cardiometabolic Pleiotropy
– Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis
– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations

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Novedades sobre bases de datos ómicas

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2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

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Nuevas asociaciones, mutaciones y variantes

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- Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior
– A Rare Mutation of ß1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors
– Genome-wide single nucleotide polymorphism array analysis unveils the origin of heterozygous androgenetic complete moles
– Genome-wide association study identifies seven novel loci associating with circulating cytokines and cell adhesion molecules in Finns

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Controversias sobre los hallazgos incidentales

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2019 09 15 - BMC MGLa evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.

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Limitaciones en implementación de la farmacogenómica

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2019 07 03 PGxLas barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).

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Identifican áreas del genoma con variaciones epigenéticas

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2019 07 03 EpigeneticsLas variaciones interindividuales en regiones del genoma, de acuerdo con los patrones de metilación, que pueden servir para identificar riesgos para diversas enfermedades, son descritas en Gunasekara CJ, Scott CA, Laritsky E, Baker MS, MacKay H, Duryea JD, et al. A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans. Genome Biology, 2019;20:105.

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