Polimorfismos

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Los polimorfismos en los receptores olfatorios no solo afectan la percepción de los olores sino también su intensidad, al tiempo que la diversidad del repertorio genético olfatorio parece haber degenerado en los primates. Así se reporta en Li B, Kamarck ML, Peng Q, Lim FL, Keller A, MAM Smeets, et al. From musk to body odor: Decoding olfaction through genetic variation. PLoS Genet, 2022;18(2):e1009564.

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La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

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Al menos un tercio de nuevas variantes génicas patogénicas o probablemente patogénicas fueron encontradas en un estudio en pacientes chinos con enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal o demencia con cuerpos de Lewis. Los detalles aparecen en Bin J, Hui L, Lina G, Xuewen X, Xinxin L, Yafang Z, et al. The role of genetics in neurodegenerative dementia: a large cohort study in South China. npj Genomic Medicine 2021;6:69.

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Tres metanálisis de estudios de asociación de genoma completo, que consideraron 49562 pacientes de 19 países, encontraron 13 loci relacionados con la infección y formas graves de la covid-19. Otros elementos son presentados en COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2021; https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x.