- Comprehensive genomic analysis of dietary habits in UK Biobank identifies hundreds of genetic associations
– 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer
– Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length
– Fine‐mapping of ZDHHC2 identifies risk variants for schizophrenia in the Han Chinese population
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El citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.
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La inhibición de una precoz expresión génica y la señalización inflamatoria descontrolada, entre otras, son características que se relacionan con un riesgo mayor de muerte por ébola, revelados por perfiles transcriptómicos en ratones. Tal es el reporte en Price A, Okumura A, Haddock E, Feldmann F, Meade-White K, Sharma P, et al. Transcriptional Correlates of Tolerance and Lethality in Mice Predict Ebola Virus Disease Patient Outcomes. Cell Reports 2020;30(6):1702-1713.e6.
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- Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci
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- Multivariate Genome-wide Association Analysis of a Cytokine Network Reveals Variants with Widespread Immune, Haematological, and Cardiometabolic Pleiotropy
– Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis
– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations
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La revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.
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La propuesta de un genoma de referencia por consenso, con sus ventajas y desventajas, en sustitución del actual modelo, es comentada por sus autores en el artículo Ballouz S, Dobin A, Gillis JA. Is it time to change the reference genome? Genome Biology 2019;20:159.
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- Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior
– A Rare Mutation of ß1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors
– Genome-wide single nucleotide polymorphism array analysis unveils the origin of heterozygous androgenetic complete moles
– Genome-wide association study identifies seven novel loci associating with circulating cytokines and cell adhesion molecules in Finns
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La evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.
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Los nuevos métodos para detectar las variaciones estructurales en el genoma humano, como paso previo para dilucidar su influencia en la salud y la enfermedad, son abordados en De Coster W, Van Broeckhoven C. Newest Methods for Detecting Structural Variations. Trends in Biotechnology 2019;37(9):973-982.
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Disponible desde el 26 de junio de 2010. Editado por: Dr. Orlando R. Serrano Barrera, MSc.
Órgano oficial de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, Cuba. orlandosb@infomed.sld.cu orlandorsb@gmail.com
