- Global discovery of lupus genetic risk variant allelic enhancer activity
– De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria
– Arrhythmia variant associations and reclassifications in the eMERGE-III sequencing study
– Familial thrombocytopenia due to a complex structural variant resulting in a WAC-ANKRD26 fusion transcript
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Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.
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- Considerations When Applying Pharmacogenomics to Your Practice
– Using Personal Genomic Data within Primary Care: A Bioinformatics Approach to Pharmacogenomics
– The need of the clinical implementation of pharmacogenetics in European health services for routine drug prescription. What’s next? An urgent clinical unmet need for patients
– Pharmacogenomic Biomarkers and Their Applications in Psychiatry
– Implementation and management outcomes of pharmacogenetic CYP2C19 testing for clopidogrel therapy in clinical practice
– Pharmacogenomics for Primary Care: An Overview
– Genome-wide analysis of therapeutic response uncovers molecular pathways governing tamoxifen resistance in ER+ breast cancer
– Effect of Pharmacogenetic Testing for Statin Myopathy Risk vs Usual Care on Blood Cholesterol. A Randomized Clinical Trial
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La secuenciación en el estudio de cadáveres en el laboratorio de Anatomía reveló variantes asociadas a riesgo incrementado de enfermedades. La experiencia es descrita en Anandakrishnan R, Carpenetti TL, Samuel P, Wasko B, Johnson C, Smith C, et al. DNA sequencing of anatomy lab cadavers to provide hands-on precision medicine introduction to medical students. BMC Medical Education 2020;20:437.
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Además de toda la información generada a partir de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en los últimos 15 años, se esperan nuevas oportunidades para la práctica clínica. Lea dos artículos sobre el tema:
– 15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down
– Functional studies of GWAS variants are gaining momentum
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La secuenciación del exoma de 49960 participantes del Biobanco del Reino Unido ha revelado nuevas variantes LOF (del inglés loss-of-function) relacionadas con las várices, la densidad ósea y rasgos hematológicos, entre otros. Así se reporta en Van Hout CV, Tachmazidou I, Backman JD, Hoffman JD, Liu D, Pandey AK, et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature 2020; DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2853-0.
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El mayor estudio realizado hasta el momento sobre la influencia de las variaciones genéticas en la regulación de los parámteros hematológicos y la variabilidad de las enfermedades hematológicas infrecuentes, es presentado en Vuckovic D, Bao EL, Akbari P, Lareau CA, Mousas A, Chen MH, et al. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases. Cell, 2020;182(5):1214-1231.e11.
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Una revisión sistemática aborda los factores genéticos relacionados con las infecciones por coronavirus en humanos y otras especies animales. Los detalles, en LoPresti M, Beck DB, Duggal P, Cummings DAT, Solomon BD. The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature. Am J Hum Genet, 2020;107(3):381-402.
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El alelo HLA-B*55:01 parece asociarse con las reacciones de hipersensibilidad a la penicilina, así como a valores bajos de linfocitos. Tal es el resultado de un estudio GWAS recién publicado, que puede consultarse en Krebs K, Bovijn J, Zheng N, Lepamets M, Censin JC, Jürgenson T, et al. Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B*55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy. Am J Hum Gen, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.008.
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Disponible desde el 26 de junio de 2010. Editado por: Dr. Orlando R. Serrano Barrera, MSc.
Órgano oficial de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, Cuba. orlandosb@infomed.sld.cu orlandorsb@gmail.com
