Polimorfismos

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Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) ha encontrado al menos un polimorfismo y tres genes relevantes para la elección de una dieta vegetariana. Puede leer el reporte en Yaseen NR, Barnes CLK, Sun L, Takeda A, Rice JP. Genetics of vegetarianism: A genome-wide association study. PLoS ONE, 2023;18(10):e0291305.

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El análisis de una de las fuentes de variabilidad en el genoma humano, conocida como repeticiones en tándem de números variables (en inglés, variable numbers of tandem repeats, VNTRs), ha revelado la contribución de dos regiones no codificadoras en TMCO1 y EIF3H, que incrementan el riesgo de padecer glaucoma y cáncer colorrectal, respectivamente. Lea el reporte en Mukamel RE, Handsaker RE, Sherman MA, Barton AR, Hujoel MLA, McCarroll SA, et al. Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer. Cell, 31 July 2023; https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.07.002.

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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

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Los factores de riesgo genético tienen un efecto cuantificable en los años de vida potencialmente perdidos, cuya magnitud a nivel poblacional es comparable al elevado consumo de sal o el sedentarismo. En algunos casos, la influencia varía según el sexo. El enfoque empleado y sus resultados aparecen en Jukarainen S, Kiiskinen T, Kuitunen S, Havulinna AS, Karjalainen J, Cordioli M, et al. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine, 2022;28:1893-1901.