Polimorfismos

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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

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Los factores de riesgo genético tienen un efecto cuantificable en los años de vida potencialmente perdidos, cuya magnitud a nivel poblacional es comparable al elevado consumo de sal o el sedentarismo. En algunos casos, la influencia varía según el sexo. El enfoque empleado y sus resultados aparecen en Jukarainen S, Kiiskinen T, Kuitunen S, Havulinna AS, Karjalainen J, Cordioli M, et al. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine, 2022;28:1893-1901.

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Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.

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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.