Polimorfismos

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CPTEl citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.

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2020 02 11 EbolaLa inhibición de una precoz expresión génica y la señalización inflamatoria descontrolada, entre otras, son características que se relacionan con un riesgo mayor de muerte por ébola, revelados por perfiles transcriptómicos en ratones. Tal es el reporte en Price A, Okumura A, Haddock E, Feldmann F, Meade-White K, Sharma P, et al. Transcriptional Correlates of Tolerance and Lethality in Mice Predict Ebola Virus Disease Patient Outcomes. Cell Reports 2020;30(6):1702-1713.e6.

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2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

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2019 09 15 - BMC MGLa evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.