Polimorfismos

2 noviembre, 2022

Oportunidades y potencialidades de biobancos

– Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease. Cell Genomics, 2022;2(10):100192.
– Proteome-wide Mendelian randomization in global biobank meta-analysis reveals multi-ancestry drug targets for common diseases. Cell Genomics, 2022;2(10):100195.
– A practical guideline of genomics-driven drug discovery in the era of global biobank meta-analysis. Cell Genomics, 2022;2(10):100190.
– Best practices for multi-ancestry, meta-analytic transcriptome-wide association studies: Lessons from the Global Biobank Meta-analysis Initiative. Cell Genomics, 2022;2(10):100180.
– Genome-wide study on 72,298 individuals in Korean biobank data for 76 traits. Cell Genomics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100189.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Transcriptómica by Orlando R. Serrano Barrera on Nov 2nd, 2022. Comment.

3 octubre, 2022

Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica

El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

Filed under Aviso, Bioinformática, covid-19, Farmacogenómica, Genómica, Medicina personalizada, Otros Proyectos Genoma, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Oct 3rd, 2022. Comment.

24 septiembre, 2022

Estiman impacto de factores genéticos en la salud humana

Los factores de riesgo genético tienen un efecto cuantificable en los años de vida potencialmente perdidos, cuya magnitud a nivel poblacional es comparable al elevado consumo de sal o el sedentarismo. En algunos casos, la influencia varía según el sexo. El enfoque empleado y sus resultados aparecen en Jukarainen S, Kiiskinen T, Kuitunen S, Havulinna AS, Karjalainen J, Cordioli M, et al. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine, 2022;28:1893-1901.

Filed under Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Sep 24th, 2022. Comment.

Más sobre la implementación de la farmacogenómica

– Challenges and opportunities associated with rare-variant pharmacogenomics. Trends in Pharmacological Sciences, 2022; https://doi.org/10.1016/j.tips.2022.07.002
– Characterizing pharmacogenetic programs using the consolidated framework for implementation research: A structured scoping review. Front. Med., 2022; https://doi.org/10.3389/fmed.2022.945352
– The Future of Pharmacogenomics Requires New Discoveries and Innovative Education. Genes 2022;13(9):1575.

Filed under Farmacogenómica, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Sep 24th, 2022. Comment.

Genómica unicelular en la genética humana

Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by Orlando R. Serrano Barrera on Sep 24th, 2022. Comment.

19 julio, 2022

Cómo interpretar las variantes en regiones no codificadoras

Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.