Polimorfismos

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FDA2La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.

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Fotolia_56010833_Subscription_Yearly_XXL.jpgLa revista Genome Medicine ha puesto a disposición de todos sus lectores la colección Genomics of infection and immunity, que muestra los avances que han permitido los enfoques ómicos en la mejor comprensión de la diversidad y las funciones del sistema inmune, así como en el desarrollo de herramientas para monitorear, proteger contra y tratar las enfermedades infecciosas. Entre los artículos incluidos están:
Human genetic variants and age are the strongest predictors of humoral immune responses to common pathogens and vaccines
Developing Zika vaccines: the lessons for disease X
Antifungal immune responses: emerging host–pathogen interactions and translational implications

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2018 06 23 - ELA FTDLas evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.

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2018 06 23 - soft tissue tumorsTres estudios han reportado hallazgos diversos en lo relativo a las mutaciones en varios tipos de tumores malignos. Vea los artículos sobre tumores de partes blandas en niños, osteoblastomas y del tracto digestivo:
Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants
Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma
Mutational signatures of DNA mismatch repair deficiency in C. elegans and human cancers

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GWASEl catálogo GWAS, mantenido por el Instituto Europeo de Bioinformática, cumple el 28 de abril su décimo aniversario. Contiene casi 5000 trabajos publicados y cerca de 70000 asociaciones entre polimorfismos genéticos y enfermedades humanas o rasgos no patológicos. Puede consultar este excelente recurso en su sitio web.

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2018 04 25 PanCancerEl consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha publicado una serie de artículos tras el estudio de más de 10000 muestras de 33 localizaciones tumorales, que aporta nuevos elementos para la reclasificación y mejor comprensión de los cánceres humanos. Revise la serie, publicada en Cell como The Pan-Cancer Atlas.