Genómica

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Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.

 

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La secuenciación en el estudio de cadáveres en el laboratorio de Anatomía  reveló variantes asociadas a riesgo incrementado de enfermedades. La experiencia es descrita en Anandakrishnan R, Carpenetti TL, Samuel P, Wasko B, Johnson C, Smith C, et al. DNA sequencing of anatomy lab cadavers to provide hands-on precision medicine introduction to medical students. BMC Medical Education 2020;20:437.

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DaVinciUn microbioma común conformado por proteobacterias, actinobacterias y firmicutes, además de algunas clases de hongos, fue identificado en siete cuadros realizados por Leonardo Da Vinci. Así se describe en Piñar G, Sclocchi MC, Pinzari F, Colaizzi P, Graf A, Sebastiani ML, et al. The Microbiome of Leonardo da Vinci’s Drawings: A Bio-Archive of Their History. Front. Microbiol., 20 November 2020; https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.593401.

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Además de toda la información generada a partir de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en los últimos 15 años, se esperan nuevas oportunidades para la práctica clínica. Lea dos artículos sobre el tema:
15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down
Functional studies of GWAS variants are gaining momentum

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CohortLas potencialidades de los estudios de cohorte integrados y estandarizados, sobre todo en el actual escenario de la pandemia de Covid-19, son presentadas en Manolio TA, Goodhand P, Ginsburg G. The International Hundred Thousand Plus Cohort Consortium: integrating large-scale cohorts to address global scientific challenges. The Lancet Digital Health, 2020;2(11):e567-e568.

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VisionEl Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos, ha divulgado su nueva visión estratégica de las prioridades y oportunidades para la genómica, con especial énfasis en la salud humana, de acuerdo con Green ED, Gunter C, Biesecker LG, Di Francesco V, Easter CL, Feingold EA, et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature 2020;586:683–692.

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Genomics UKEl gobierno británico ha publicado el informe Genome UK: the future of healthcare, en el que declaran su intención de crear “el más avanzado ecosistema sanitario genómico del mundo”, donde la genómica mejore el bienestar físico y mental de su población y de millones de personas en el planeta. Read more on Gran Bretaña apuesta por la medicina genómica…

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HGP20- Marking a milestone. Nature Reviews Genetics, 2020;21:573.

- Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nature Reviews Genetics, 2020;21:575–576.
– McGuire AL, Gabriel S, Tishkoff SA, Wonkam A, Chakravarti A, Furlong EEM, et al. The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 2020;21:581–596.

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Blood_traitsEl mayor estudio realizado hasta el momento sobre la influencia de las variaciones genéticas en la regulación de los parámteros hematológicos y la variabilidad de las enfermedades hematológicas infrecuentes, es presentado en Vuckovic D, Bao EL, Akbari P, Lareau CA, Mousas A, Chen MH, et al. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases. Cell, 2020;182(5):1214-1231.e11.

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ENCODEEntre los elementos recién publicados de ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) están una nueva plataforma de acceso, llamada SCREEN, así como un mapa funcional de proteínas que se unen a ARN humanos. Puede ver un listado cronológico de publicaciones de ENCODE, o el artículo líder The ENCODE Project Consortium, Moore JE, Purcaro MJ, Pratt HE, Epstein CB, Shoresh N, et al. Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature, 2020;583:699–710.