Genómica

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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.

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El Comité de Educación y Entrenamiento de la Asociación de Patología Molecular de Estados Unidos ha emitido sus recomendaciones para la incorporación de las tecnologías ómicas en los programas sobre Patología Genética Molecular, publicadas en Rosenbaum JN, Berry AB, Church AJ, Crooks K, Gagan JR, López-Terrada D, et al. A Curriculum for Genomic Education of Molecular Genetic Pathology Fellows:A Report of the Association for Molecular Pathology Training and Education Committee. J Mol Diagn. 2021 Jul 7;S1525-1578.

 

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HGEn el esfuerzo continuado por completar la secuencia del genoma humano, dos décadas después de que se anunciara su primera lectura, se divulga ahora que se han llenado algunos espacios e identificado 115 nuevos genes, para un total de 19 969. Así se comenta en Reardon S. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps. Nature 2021;594:158-159. El reporte original es The complete sequence of a human genome.

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DriedBloodLas muestras de sangre seca de 12 sujetos mostraron resultados similares a las de sangre venosa, en diversos parámetros de calidad de la secuenciación de genoma completo. Ello abre la posibilidad del uso de ese medio para colectar, transportar y almacenar los ácidos nucleicos, según Agrawal P, Katragadda S, Hariharan AK, Raghavendrachar VG, Agarwal A, Dayalu R, et al. Validation of whole genome sequencing from dried blood spots. BMC Medical Genomics. 2021;14:110.

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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.

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T BrockJosé Manuel Baselga y Thomas Dale Brock han fallecido en marzo y abril, respectivamente. El primero fue un pionero de la oncología que allanó el camino de la medicina personalizada. El segundo descubrió las bacterias que viven en altas temperaturas y condujo al aislamiento de la enzima clave para el ensayo PCR. Lea los obituarios en Science y The Scientist.

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ACMG1El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.

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PollenLa composición y abundancia del polen, según las muestras de ADN ambiental, podrían influir en el estado de salud respiratoria, sobre todo en el caso de una de las especies de pasto. Tales hallazgos aparecen en Rowney FM, Brennan GL, Skjøth CA, Wheeler B, Osborne NJ, Creer S, et al. Environmental DNA reveals links between abundance and composition of airborne grass pollen and respiratory health. Current Biology 2021; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.02.019.