Genómica

Estudio en Australia explora la pesquisa genómica en adultos

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Un estudio piloto con 10263 adultos australianos identificó variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 202 sujetos. De ellos, el 97,9 % aceptó el seguimiento clínico y el 87,3 % asistió a las consultas. Estos y otros hallazgos son presentados en Lacaze P, Tiller J, Brotchie A, Nguyen-Dumont T, Steen J, Belluoccio D, et al. Feasibility and outcomes of the DNA Screen nationwide adult genomic screening pilot. Nature Health, 2026;1:90–98.

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Biobancos avanzan en México y China

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– BIOBANCOS Mx: un pilar estratégico para que la ciencia nacional impacte en la salud de los mexicanos. Gac Med Mex. 2025;161(5):487-495. http://dx.doi.org/10.24875/GMM.25000056
– A national biobank framework for rare diseases: Standardized infrastructure and cross-institutional collaboration accelerating translational innovation in China. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100544.

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Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global

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En el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, recién celebrado en España, entre el 6 y el 10 de octubre de 2025, se ha emitido la Declaración de Murcia, un decálogo de principios que promueve la equidad de acceso a los beneficios de las tecnologías ómicas, sobre todo para el diagnóstico de las enfermedades raras. Read more on Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global…

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Convocatoria para artículos sobre Medicina Genómica y equidad sanitaria en América Latina

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La revista Frontiers in Genetics ha lanzado una convocatoria para una sección Research Topics, dedicada a la Medicina genómica para la equidad en Salud en América Latina, con los editores invitados Manuel Corpas (Universidad de Westminster, Reino Unido) y Heinner Guio (INBIOMEDIC, Perú). Los temas específicos a ser cubiertos, así como los tipos de artículos son descritos en el sitio de la revista.

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Análisis multiómico de la persona más longeva del mundo

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En el momento del estudio, María Branyas tenía 117 años, y las tecnologías ómicas revelaron un perfil de resistencia a la inflamación de bajo grado, un epigenoma rejuvenecido y un microbioma correspondiente a una menor edad. Lea este curioso estudio en Santos-Pujol E, Noguera-Castells A, Casado-Pelaez M, García-Prieto CA, Vasallo C, Campillo-Marcos I, et al. The multiomics blueprint of the individual with the most extreme lifespan. Cell Reports Medicine, 2025; 102368.

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Fragmentómica puede ser herramienta diagnóstica en cáncer no invasivo

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El análisis de los patrones de fragmentación de ADN libre puede ser una herramienta para el diagnóstico de cáncer en sus primeras etapas, al asociarse con disregulación epigenética, alteraciones transcriptómicas y patrones anormales de reciclaje celular. Las oportunidades de esta tecnología, llamada fragmentómica, son revisadas en Tsui WHA, Jiang P, Lo YMD. Cell-free DNA fragmentomics in cancer. Cancer Cell, 2025;43(10):1792-1814.

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Curiosidad: encuentran virus gigante con cola flexible

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Un virus gigante envuelto encontrado en una ciénaga brasileña, ha sido llamado naiavirus y tiene un genoma de casi un millón de pares de bases. Su peculiar morfología destaca por tener una envoltura que se extiende cual cola, según se aprecia en Rodrigues M, Queiroz V, Arantes T, Limborço H, Neiva B, Arias N, et al. Naiavirus: an enveloped giant virus with a pleomorphic, flexible tail. Nature Communications, 2025;16:8306.

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ADN tumoral circulante es útil en tumores pancreatobiliares

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Una buena correlación entre el ADN tumoral circulante (en inglés, ctDNA) y la secuenciación de próxima generación (NGS) en tejido, así como la utilidad del ctDNA como biomarcador de la respuesta a la terapia en adenocarcinomas ductales pancreáticos y colangiocarcinomas, son resultados reportados en Mahadevia H, Majeed U, Patel J, Ahmed AK, Elhariri A, Albelal D, et al. Circulating Tumor DNA and Tissue Testing for Pancreatobiliary Tumors. JAMA Netw Open, 2025;8(9):e2531373.

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Colombia: los retos de la medicina genómica

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A pesar de los avances en la genética médica, la implementación de iniciativas locales en genómica y la integración a organizaciones regionales en esa área, son varios y diversos los retos que Colombia enfrenta para que la medicina genómica aporte todo su potencial a la salud pública. El tema es abordado en Rojas PLP, Mora LM, Rincón JS, Zarante I, León-Sanabria MC, et al. Strengthening Medical Genetics and Genomic Medicine in Colombia: Progress, Challenges, and Strategic Opportunities. J Community Genet 2025; https://doi.org/10.1007/s12687-025-00826-y.

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Índice poligénico predice riesgo de obesidad

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Con datos genéticos de 5,1 millones de personas con ancestrías diversas, se estimaron índices poligénicos para el riesgo de obesidad, que predijeron ganancias de peso desde la niñez variables según el origen étnico. Otros resultados son descritos en Smit RAJ, Wade KH, Hui Q, Arias JD, Yin X, Christiansen MR, et al. Polygenic prediction of body mass index and obesity through the life course and across ancestries. Nature Medicine, 2025; https://doi.org/10.1038/s41591-025-03827-z.

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