Genómica

0

SARSCoV2.jpgLas características distintivas del genoma del coronavirus SARS-CoV-2 revelan que no es una construcción de laboratorio ni fue manipulado intencionalmente. Tampoco queda claro cuál puede haber sido el hospedero que dio origen a este patógeno emergente, de acuerdo con la opinión de Andersen KG, Rambaut A, Lipkin WI, Holmes EC, Garry RF. The proximal origin of SARS-CoV-2. Nature Medicine 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0820-9

0

2020 02 02 2019 nCoVLa secuenciación y análisis del genoma del coronavirus responsable del brote iniciado en Wuhan, China, han revelado que es un nuevo miembro del género Betacoronavirus, pudo provenir de murciélagos y podría unirse al receptor 2 de la enzima convertidora de angiotensina. Esos y otros detalles aparecen en Lu R, Zhao X, Li J, Niu P, Yang B, Wu H, et al. Genomic characterisation and epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins and receptor binding. The Lancet 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30251-8.

0

2020 01 17 - Birch pitchA partir de una curiosa muestra encontrada en Dinamarca, de 5700 años de antigüedad, se pudo obtener material genómico para identificar a una mujer, de tez oscura y ojos azules, que estaba infectada por el virus de Epstein-Barr, y pudo haber comido plantas y carnes. Lea los detalles en Jensen TZT, Niemann J, Iversen KH, Fotakis AK, Gopalakrishnan S, Vågene AJ, et al. A 5700 year-old human genome and oral microbiome from chewed birch pitch. Nature Communications 2019;10:5520.

0

2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

0

2020 01 17 - Gen HistoryLos avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.

0

2019 09 15 PDQLa versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.

0

Artículos al respecto:
2019 07 03 Clinical- Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.

0

2019 02 23 Genomic screening in youg peopleLa pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.