El análisis de los patrones de fragmentación de ADN libre puede ser una herramienta para el diagnóstico de cáncer en sus primeras etapas, al asociarse con disregulación epigenética, alteraciones transcriptómicas y patrones anormales de reciclaje celular. Las oportunidades de esta tecnología, llamada fragmentómica, son revisadas en Tsui WHA, Jiang P, Lo YMD. Cell-free DNA fragmentomics in cancer. Cancer Cell, 2025;43(10):1792-1814.
Filed under Cáncer, Genómica, Transcriptómica by on . Comment.
En el último mes han aparecido reportes sobre aplicaciones ómicas de gran escala: el Atlas de Neurolípidos (https://neurolipidatlas.com/), una sección dedicada a las alteraciones del proteoma sanguíneo humano dentro del Atlas de Proteínas (www.proteinatlas.org/humanproteome/blood), del perfil metabólico en la salud y la enfermedad (https://metabolome-phenome-atlas.com/), así como Metagraph y Logan, que analizan bibliotecas de secuencias del orden de petabases (1015 bases). Read more on Nuevos recursos ómicos: atlas de neurolípidos, del proteoma sanguíneo, del metaboloma plasmático, Metagraph, Logan…
Filed under Algoritmos, Bases de datos, Bioinformática, Transcriptómica by on . Comment.
Un mapa unicelular de la placa de ateroma, a partir de análisis transcriptómicos y otros procederes, ha revelado las particularidades de las poblaciones de neutrófilos, macrófagos y células endoteliales, entre otras. Así se describe en Traeuble K, Munz M, Pauli J, Sachs N, Vafadarnejad E, Carrillo-Roa T, et al. Integrated single-cell atlas of human atherosclerotic plaques. Nature Communications, 2025;16:8255.
Filed under Transcriptómica by on . Comment.
Un comentario en Nature propone, entre las principales tecnologías a vigilar en el año 2024, a la inteligencia artificial en el diseño de proteínas, la inserción de grandes fragmentos de ADN y los atlas celulares. Así se propone en Eisenstein M. Seven technologies to watch in 2024. Nature. 2024 Jan;625(7996):844-848.
Filed under Edición del genoma, Genómica, Transcriptómica by on . Comment.
La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.
Filed under Genómica, Medicina personalizada, Proyecto Genoma Humano, Transcriptómica by on . Comment.
Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Transcriptómica by on . Comment.
Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.
Filed under Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Transcriptómica by on . Comment.
– Genomics in Clinical Practice
– Personalized medicine is having its day
– Genomic–transcriptomic evolution in lung cancer and metastasis
– Genomic profiling to expand precision cancer medicine in the real world: The ROME trial
– On the gene expression landscape of cancer
– Precision Medicine in Type 1 Diabetes
– 2023 Watch List: Top 10 Precision Medicine Technologies and Issues
Filed under Cáncer, Genómica, Medicina personalizada, Transcriptómica by on . Comment.
– Detection and localization of early- and late-stage cancers using platelet RNA. Cancer Cell, 2022;40(9):999-1009.e6.
– Clinical Utility of Universal Germline Genetic Testing for Patients With Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2022;5(9):e2232787.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Transcriptómica by on . Comment.
– Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease. Cell Genomics, 2022;2(10):100192.
– Proteome-wide Mendelian randomization in global biobank meta-analysis reveals multi-ancestry drug targets for common diseases. Cell Genomics, 2022;2(10):100195.
– A practical guideline of genomics-driven drug discovery in the era of global biobank meta-analysis. Cell Genomics, 2022;2(10):100190.
– Best practices for multi-ancestry, meta-analytic transcriptome-wide association studies: Lessons from the Global Biobank Meta-analysis Initiative. Cell Genomics, 2022;2(10):100180.
– Genome-wide study on 72,298 individuals in Korean biobank data for 76 traits. Cell Genomics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100189.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Transcriptómica by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
