Transcriptómica

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Un comentario en Nature propone, entre las principales tecnologías a vigilar en el año 2024, a la inteligencia artificial en el diseño de proteínas, la inserción de grandes fragmentos de ADN y los atlas celulares. Así se propone en Eisenstein M. Seven technologies to watch in 2024. Nature. 2024 Jan;625(7996):844-848.

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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.

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Las herramientas de transcriptómica espacial, que combinan la imagenología con las tecnologías de secuenciación, han permitido avances sin precedentes en las neurociencias, de acuerdo con Jung N, Kim TK. Spatial transcriptomics in neuroscience. Experimental & Molecular Medicine, 2023; https://doi.org/10.1038/s12276-023-01093-y.

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Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.

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Los cambios en el transcriptoma y el epigenoma que tienen lugar en los cardiomiocitos tras el daño isquémico, en la reparación y la remodelación del tejido, son incorporados en un mapa que uede ser de utilidad para estudios fisiopatológicos y terapéuticos. El modelo aparece en Kuppe C, Ramirez RO, Li Z, Hayat S, Levinson RT, Liao X, et al. Spatial multi-omic map of human myocardial infarction. Nature, 2022; https://www.nature.com/articles/s41586-022-05060-x

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Un atlas de la retina, basado en la expresión de genes y la accesibilidad de la cromatina, caracteriza 13 tipos celulares y prioriza a los polimorfismos no codificantes en el riesgo de enfermedades oculares. El reporte es Wang SK, Nair SM, Li R, Kraft K, Pampari A, Patel A, et al. Single-cell multiome of the human retina and deep learning nominate causal variants in complex eye diseases. Cell Genomics, 2022; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100164.