Neurología

Nuevas asociaciones, mutaciones, polimorfismos: insuficiencia cardiaca, autismo, alcoholismo, …

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- Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci

- Insights into the aetiology of snoring from observational and genetic investigations in the UK Biobank

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Identifican proteínas relacionadas con estabilidad cognitiva

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2019 04 15 proteome cognitionUn estudio de asociación proteómica ha identificado al menos 38 proteínas que no se relacionan con trastornos neurológicos y se asocian con la trayectoria cognitiva de adultos mayores. Los detalles son divulgados en Wingo AP, Dammer EB, Breen MS, Logsdon BA, Duong DM, Troncosco JC, et al. Large-scale proteomic analysis of human brain identifies proteins associated with cognitive trajectory in advanced age. Nature Communications 2019;10:1619.

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Genómica redefine estructuras y funciones cerebrales

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2018 12 18 - integrative2Las tecnologías ómicas revelan nuevas relaciones en el neurodesarrollo y las enfermedades neuropsiquiátricas, según Li M, Santpere G, Kawasawa YI, Evgrafov OV, Gulden FO, Pochareddy S, et al. Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks. Science, 2018;362(6420):eaat7615.

También, en la identificación de genes implicados en esas enfermedades, de acuedo con Wang D, Liu S, Warrell J, Won H, Shi X, Navarro FCP, et al. Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain. Science, 2018;362(6420):eaat8464.

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Nuevas asociaciones: color rojo del cabello, cáncer de mama, epilepsia

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- Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nature Communications 2018;9:5271.

- Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Human Genetics 2018;(18)30405-1.

- Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications 2018;9:5269 (2018)

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Vinculan genes de ELA con demencia frontotemporal

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2018 06 23 - ELA FTDLas evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.

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Nuevas variantes, asociaciones y mutaciones

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- Genome-wide association study of classical Hodgkin lymphoma identifies key regulators of disease susceptibility
– Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer’s disease resilience
– Large-Scale Cognitive GWAS Meta-Analysis Reveals Tissue-Specific Neural Expression and Potential Nootropic Drug Targets
– Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors
– A large multi-ethnic genome-wide association study identifies novel genetic loci for intraocular pressure

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Realizan disección ómica del cerebro

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2017 12 13 brainDos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.

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Otros ejemplos de medicina genómica en varias especialidades

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- Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology

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Farmacogenómica del ácido valproico

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jhg_cimageUna revisión sobre los genes candidatos que influyen en la farmacocinética y farmacodinámica del ácido valproico, un anticonvulsivante empleado en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar, y sus potencialidades para la individualización de la terapéutica está disponible en Miao-Miao Z, Hui-Lan L, Li-Hong S, Xiao-Ping C, Jia L, Zan-Ling Z. The pharmacogenomics of valproic acid. Journal of Human Genetics 2017; doi: 10.1038/jhg.2017.91.

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