Neurología

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Los trastornos del neurodesarrollo, incluidos los cuadros convulsivos, fueron los más beneficiados con un diagnóstico en el estudio de 700 niños por medio de la secuenciación clínica del exoma. Otros hallazgos y consideraciones aparecen en Murrell JR, Nesbitt AMI, Baker SW, Pechter KB, Balciuniene J, Zhao X, et al. Molecular diagnostic outcomes from 700 cases: What can we learn from a retrospective analysis of clinical exome sequencing? The Journal of Molecular Diagnostics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.12.002.

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La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

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La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.

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Al menos un tercio de nuevas variantes génicas patogénicas o probablemente patogénicas fueron encontradas en un estudio en pacientes chinos con enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal o demencia con cuerpos de Lewis. Los detalles aparecen en Bin J, Hui L, Lina G, Xuewen X, Xinxin L, Yafang Z, et al. The role of genetics in neurodegenerative dementia: a large cohort study in South China. npj Genomic Medicine 2021;6:69.

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AvancesEl estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.