El Consorcio Global sobre Proteómica y Neurodegeneración ha publicado algunos resultados con potenciales aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el párkinson, la demencia frontotemporal, el deterioro cognitivo y el envejecimiento. La serie de reportes, algunos de acceso abierto, es divulgada hoy, 15 de julio, en Nature portfolio.
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Dos grupos distintos de neuronas inhibitorias son más abundantes en individuos que conservan una óptima función cognitiva a edad avanzada, mientras que su relación con la resiliencia a la enfermedad de Alzheimer, es reportada en Mathys H, Peng Z, Boix CA, Victor MB, Leary N, Babu S, et al. Single-cell atlas reveals correlates of high cognitive function, dementia, and resilience to Alzheimer’s disease pathology. Cell, 2023;186(20):4365-4385.e27.
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– Application of a next-generation sequencing (NGS) panel in newborn screening efficiently identifies inborn disorders of neonates
– Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders
– Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
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Los trastornos del neurodesarrollo, incluidos los cuadros convulsivos, fueron los más beneficiados con un diagnóstico en el estudio de 700 niños por medio de la secuenciación clínica del exoma. Otros hallazgos y consideraciones aparecen en Murrell JR, Nesbitt AMI, Baker SW, Pechter KB, Balciuniene J, Zhao X, et al. Molecular diagnostic outcomes from 700 cases: What can we learn from a retrospective analysis of clinical exome sequencing? The Journal of Molecular Diagnostics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.12.002.
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La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.
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La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.
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– Association study of six candidate genes with major depressive disorder in the North-Western population of Pakistan
– Multi-omics integration analysis identifies novel genes for alcoholism with potential overlap with neurodegenerative diseases
– Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability
– PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families
– Genomic analysis identifies variants that can predict the timing of menopause
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Al menos un tercio de nuevas variantes génicas patogénicas o probablemente patogénicas fueron encontradas en un estudio en pacientes chinos con enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal o demencia con cuerpos de Lewis. Los detalles aparecen en Bin J, Hui L, Lina G, Xuewen X, Xinxin L, Yafang Z, et al. The role of genetics in neurodegenerative dementia: a large cohort study in South China. npj Genomic Medicine 2021;6:69.
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– New and sex-specific migraine susceptibility loci identified from a multiethnic genome-wide meta-analysis
– International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework
– CNKSR2-related neurodevelopmental and epilepsy disorder: a cohort of 13 new families and literature review indicating a predominance of loss of function pathogenic variants
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– Genetic subtypes, allelic effects, and convergent neurodevelopmental mechanisms
– Emerging genetic complexity and rare genetic variants in neurodegenerative brain diseases
– Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
– Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
– Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
