Neurología

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2017 02 24 neurodevelop disordersUn extenso estudio en familias de sujetos con trastornos del desarrollo ha identificado 94 genes muy afectados por mutaciones de novo. La frecuencia de estas enfermedades ha sido estimada en 1 por cada 213 a 448 nacimientos, de acuerdo con Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017; doi:10.1038/nature21062.

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M. WangLas variaciones en la expresión génica en 19 regiones cerebrales han aclarado que los cambios moleculares en la enfermedad de Alzheimer comienzan tempranamente en la afección y ubican a los giros del lóbulo temporal con las mayores y más precoces alteraciones. Así se publica en Wang M, Roussos P, McKenzie A, Zhou X, Kajiwara Y, Brennand KJ, et al. Integrative network analysis of nineteen brain regions identifies molecular signatures and networks underlying selective regional vulnerability to Alzheimer’s disease. Genome Medicine 2016;8:104.

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2016 09 30 zikaLa infección por zika en células neurales progenitoras tiene efectos más amplios sobre la expresión de genes implicados en la replicación y reparación del ADN, entre ellos p53. Estos y otros hallazgos son descritos en Zhang F, Hammack C, Ogden SC, Cheng Y, Lee EM, Wen Z, et al. Molecular signatures associated with ZIKV exposure in human cortical neural progenitors. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw765.

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2016 08 15 casp-crisLa activación transcripcional con el sistema CRISPR/Cas9 para modificar el estado epigenético de los genes Brn2, Ascl1 y Myt1l permitió convertir fibroblastos embrionarios de ratón en células neuronales. El resumen del reporte original puede ser consultado en Black JB, Adler AF, Wang HG, D’Ippolito AM, Hutchinson HA, Reddy TE, et al. Targeted Epigenetic Remodeling of Endogenous Loci by CRISPR/Cas9-Based Transcriptional Activators Directly Converts Fibroblasts to Neuronal Cells. Cell Stem Cell 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2016.07.001.

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2016 06 12 - Alzheimer aneuploidyLa secuenciación del genoma completo en las neuronas no encontró aneuploidías en las neuronas normales ni de pacientes con enfermedad de Alzheimer, por lo que no parece participar en la patogenia de la enfermedad. El hallazgo es reportado en van den Bos H, Spierings DCJ, Taudt AS, Bakker B, Porubský D, Falconer E, et al. Single-cell whole genome sequencing reveals no evidence for common aneuploidy in normal and Alzheimer’s disease neurons. Genome Biology 2016;17:116.

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Reportados en:

2016 06 12 - MS– Lopez A, Feliú A, Ugidos N, Mecha M, Mena J, Astobiza I, et al. Novel Insights into the Multiple Sclerosis Risk Gene ANKRD55. The Journal of Immunology June 1, 2016;196(11):4553-4565.
– Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, et al. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron 1 June 2016;90(5):948–954.