diciembre 2017 Archives

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Realizan disección ómica del cerebro

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2017 12 13 brainDos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.

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Moléculas sintéticas revierten envejecimiento celular

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2017 12 13 senescenceAnálogos sintéticos del resveratrol que actúan sobre factores que participan en el procesamiento alternativo del ARNm, mostraron efectos relacionados con la reversión de la senescencia celular. El incremento de la longitud de los telómeros, la reincorporación al ciclo celular y la actividad proliferativa son evidencias reportadas en Latorre E, Birar VC, Sheerin AN, Jeynes JCC, Hooper A, Dawe HR, et al. Small molecule modulation of splicing factor expression is associated with rescue from cellular senescence. BMC Cell Biology 2017;18:31.

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Identifican genes implicados en alergia al maní

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2017 12 13 peanutLa caracterización de los perfiles de expresión génica en niños con alergia al maní permitió identificar seis genes (LTB4R, PADI4, IL1R2, PPP1R3D, KLHL2 y ECHDC3) que parecen modular la respuesta al alergeno. Además de facilitar la comprensión de la enfermedad, proporciona nuevas dianas potenciales para su tratamiento, como se lee en Watson CT, Cohain AT, Griffin RS, Chun Y, Grishin A, Hacyznska H, et al. Integrative transcriptomic analysis reveals key drivers of acute peanut allergic reactions. Nature Communications. 2017;8:1943.

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Genómica mejora diagnóstico y pronóstico de cáncer de próstata

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La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.

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Nuevas variantes, asociaciones y mutaciones

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– Genome-wide association study of classical Hodgkin lymphoma identifies key regulators of disease susceptibility
– Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer’s disease resilience
– Large-Scale Cognitive GWAS Meta-Analysis Reveals Tissue-Specific Neural Expression and Potential Nootropic Drug Targets
– Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors
– A large multi-ethnic genome-wide association study identifies novel genetic loci for intraocular pressure

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Bioinformática reclama atención en formación e investigación

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2017 12 13 AITres artículos abordan la importancia de la bioinformática desde perspectivas diversas: su inclusión en las especialidades médicas, los cambios que reclama desde la academia y la financiación, así como su aplicación en la identificación de nuevas dianas en la esclerosis lateral amiotrófica:
– La bioinformática en las especialidades biomédicas: ¿por qué y para qué?
– Computational biologists: moving to the driver’s seat
– Artificial intelligence in neurodegenerative disease research: use of IBM Watson to identify additional RNA-binding proteins altered in amyotrophic lateral sclerosis

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Estiman en 2000 las enzimas humanas sin función conocida

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2017 12 13 enzymesA partir de la información contenida en bases de datos como Swiss-Prot, BRENDA y KEGG, unas 2000 proteínas humanas serían enzimas, lo que representa más del 30 % del proteoma de función desconocida. Las implicaciones para áreas como la enzimología, el metabolismo y las enfermedades raras, son discutidas en Ellens KW, Christian N, Singh C, Satagopam VP, May P, Linster CL. Confronting the catalytic dark matter encoded by sequenced genomes. Nucleic Acids Research. 2017;45(20):11495–11514.

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JAMA publica colección sobre genómica y medicina de precisión

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2017 12 13 JAMA2La familia de revistas JAMA ha reunido una serie de artículos que abordan el estado del arte, las definiciones imprescindibles y las tecnologías ómicas empleadas en el campo de la medicina de precisión. Está dirigida a los médicos de asistencia, para favorecer la comprensión y la toma de decisiones informadas en la práctica clínica. Puede acceder a la colección en JAMA Insights: Genomics and Precision Health.

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Ensayan edición del genoma in vivo para tratar sordera genética

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2017 12 20 - deafnessLa inyección coclear de complejos de lípidos-ARN con Cas9 en un modelo animal de sordera humana de causa genética y transmisión autosómica dominante, dirigidos al alelo Tmc1, resultó en la reducción de la pérdida progresiva de la audición, entre otros indicadores. El reporte recién ha aparecido en Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature 2017; doi:10.1038/nature25164.

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