Cáncer

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Los fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica, junto a otros elementos clínicos, permitió identificar el 94 % de pacientes con cáncer de pulmón, y aportó un indicador pronóstico de supervivencia, de acuerdo con Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, Medina JE, Phallen J, Larsen KR, et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 2021;12:5060.

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Las entidades precursoras del mieloma múltiple, la gammapatía monoclonal de significado incierto y el mieloma latente, se diferencian en los eventos genómicos que caracterizan la enfermedad, según se detecta por secuenciación de genoma completo. Los detalles en Oben B, Froyen G, Maclachlan KH, Leongamornlert D, Abascal F, Zheng-Lin B, et al. Whole-genome sequencing reveals progressive versus stable myeloma precursor conditions as two distinct entities. Nature Communications 2021;12:1861.

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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.

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Las roturas de la doble hélice de ADN parecen ser los primeros eventos carcinogénicos en pacientes con tumor papilar tiroideo, expuestos a las radiaciones durante el accidente nuclear de Chernóbil. Otros efectos, en el transcriptoma y el epigenoma, son descritos en Morton LM, Karyadi DM, Stewart C, Bogdanova TI, Dawson ET, Steinberg MK, et al. Radiation-related genomic profile of papillary thyroid cancer after the Chernobyl accident. Science 2021:eabg2538.

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GDCGenomic Data Commons (GDC) es un recurso del Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU., sobre mutaciones, expresión génica y de ARN, estados de metilación, variaciones en el número de copias y la información clinica relacionada. Su descripción aparece en Zhang X, Hernandez K, Savage J, Li S, Miller D, Agrawal S, et al. Uniform genomic data analysis in the NCI Genomic Data Commons. Nature Communications 2021;12:1226.