Cáncer

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La secuenciación de ADN obtenido de muestras guardadas de pruebas citológicas, permitió el diagnóstico de cáncer de ovario seroso de alto grado, con una sensibilidad de 75 %, especificidad del 96 % y precisión del 81 %. El reporte, en Paracchini L, Mannarino L, Romualdi C, Zadro R, Beltrame L, Fuso I, et al. Genomic instability analysis in DNA from Papanicolaou test provides proof-of-principle early diagnosis of high-grade serous ovarian cancer. Science Translational Medicine, 2023;15(725).

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La secuenciación del genoma completo en células madres hematopoyéticas ha revelado un incremento de mutaciones de riesgo potencial para neoplasias mieloides o hematopoyesis clonal. Las implicaciones del hallazgo son comentadas en Chapman MS, Cull AH, Ciuculescu MF, Esrick EB, Mitchell E, Jung H, et al. Clonal selection of hematopoietic stem cells after gene therapy for sickle cell disease. Nature Medicine, 2023;29:3175–3183.

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Las oportunidades del uso de las células madre (tanto las pluripotenciales, somáticas como tumorales) y de la edición del genoma en la medicina personalizada para la atención oncológica, son revisadas en Hasanzadeh A, Ebadati A, Dastanpour L, Aref AR, Zangabad PS, Kalbasi A, et al. Applications of Innovation Technologies for Personalized Cancer Medicine: Stem Cells and Gene-Editing Tools. ACS Pharmacol. Transl. Sci. 2023; https://doi.org/10.1021/acsptsci.3c00102.

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El análisis de una de las fuentes de variabilidad en el genoma humano, conocida como repeticiones en tándem de números variables (en inglés, variable numbers of tandem repeats, VNTRs), ha revelado la contribución de dos regiones no codificadoras en TMCO1 y EIF3H, que incrementan el riesgo de padecer glaucoma y cáncer colorrectal, respectivamente. Lea el reporte en Mukamel RE, Handsaker RE, Sherman MA, Barton AR, Hujoel MLA, McCarroll SA, et al. Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer. Cell, 31 July 2023; https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.07.002.

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En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…

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Para conocer sobre el análisis multiómico, sus diseños experimentales, la integración de datos y sus aplicaciones al estudio de diversas enfermedades humanas, puede acceder a la revisión del tema en Chen C, Wang J, Pan D, Wang X, Xu Y, Yan J, et al. Applications of multi-omics analysis in human diseases. MedComm (2020). 2023 Aug;4(4):e315.

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Un tipo de macrófago profibrótico presente en la covid-19 y el carcinoma pulmonar, es parte de los hallazgos del nuevo Atlas Celular del Pulmón Humano, el cual es presentado en Sikkema L, Ramírez-Suástegui C, Strobl DC, Gillett TE, Zappia L, Madissoon E, et al. An integrated cell atlas of the lung in health and disease. Nature Medicine, 2023.

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Un conjunto de 36 proteínas plasmáticas se asociaron con riesgo inminente de diagnóstico de cáncer de pulmón. Entre ellas, factores de crecimiento (HGF, IGFBP-1, IGFP-2), citocinas (TNFRSF6B, TNFRSF13B) y quimiocinas (CXL17), según The Lung Cancer Cohort Consortium. The blood proteome of imminent lung cancer diagnosis. Nature Communications, 2023;14:3042.