Cáncer

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AvancesEl estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.

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FranceEl Programa Medicina Genómica Francia 2025 ha mostrado la factibilidad de la secuenciación del exoma completo y del ARN para la atención a los pacientes con cáncer, por lo que sugiere su implementación en la práctica clínica rutinaria, más allá de las barreras identificadas. Tales son los resultados aparecidos en Auzanneau C, Bacq D, Bellera C, Blons H, Boland A, Boucheix M, et al. Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan. ESMO Open 2020;5:e000744.

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BRCALa detección de los genes BRCA a nivel poblacional puede prevenir decenas de miles de casos de cáncer de mama y ovario, a un costo económico que pueden asumir países de ingresos medios y altos, de acuerdo con Manchanda R, Sun L, Patel S, Evans O, Wilschut J, De Freitas Lopes AC, et al. Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems. Cancers 2020;12(7):1929.

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Prostate_cancerLos paneles multigenes son recomendables para evaluar a pacientes con riesgo de cáncer de próstata hereditario, en quienes los antecedentes personales y familiares de tumores de mama, ovario o páncreas, entre otros factores, son predictores de resultados positivos. Así se reporta en Pritzlaff M, Tian Y, Reineke P, Stuenkel AJ, Allen K, Gutierrez S, et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5.

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UncertaintyUna revisión sistemática ha evaluado una decena de estudios publicados sobre la incertidumbre en pacientes que se realizan estudios genómicos para el cáncer. La evaluación de riesgo es el aspecto que más preocupó, de acuerdo con McEval NB, Napier C, Best M, Butow P. Patient experience of uncertainty in cancer genomics: a systematic review. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0829-y.

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2020 05 12 COVID_portalNacido de la iniciativa del Laboratorio Europeo de Biologia Molecular y el Instituto Europeo de Bioinformática, el Portal de Datos COVID-19 (COVID-19 Data Portal) facilita el acceso público a resultados sobre el SARS-CoV-2, con el objetivo de mejorar la respuesta a la pandemia en todo el mundo.

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2020 05 12 Liquid biopsyCon el empleo de casi todos los fluidos biológicos, y capaz de dar un diagnóstico a partir de células tumorales o ADN circulantes, entre otros analitos, la biopsia líquida gana espacio en el diagnóstico oncológico. Sus características y aplicaciones son revisadas en el reporte Ávila MA. Liquid biopsy for cancer management: a revolutionary but still limited new tool for precision medicine. Advances in Laboratory Medicine, 2020; https://orcid.org/0000-0002-4830-1924.

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2020 02 12 CRISPR TCon el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.