Cáncer

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2017 07 26 - CCUUn estudio de asociación genómica sobre los determinantes del cáncer cervicouterino relacionado con la infección por el virus del papiloma humano, ha ubicado en las posiciones 13 y 71 del bolsillo (pocket) 4 de la molécula HLA-DRB1, así como en la posición 156 en HLA-B, las variantes más relevantes para la génesis de la enfermedad. Lea más en Leo PJ, Madeleine MM, Wang S, Schwartz SM, Newell F, Kymmer U, et al. Defining the genetic susceptibility to cervical neoplasia—A genome-wide association study. PLoS Genet 2017;13(8):e1006866.

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2017 06 24 BRCANuevos estimados de riesgo de cáncer de mama, ovario o cáncer contralateral en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son calculados para la edad, los antecedentes positivos y la localización de la mutación. A los 80 años de edad estos tumores malignos  aparecen en más del 60 % de las portadoras. Los resultados son presentados en Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.

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2017 04 16 TAgTANTIGEN es una base de datos que ha catalogado más de mil péptidos derivados de 368 proteínas, que tienen al menos dos características comunes: están asociados a tumores malignos y son reconocidos en la interación HLA-célula T. Lea al respecto en Olsen LR, Tongchusak S, Lin H, Reinherz EL, Brusic V, Zhang GL. TANTIGEN: a comprehensive database of tumor T cell antigens. Cancer Immunol Immunother. 2017; doi: 10.1007/s00262-017-1978-y.

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2017 04 16 UterineLas alteraciones en los patrones de metilación en los genes MIR200, EMILIN1, NEFM, CLEC14A, PKP3, FAM83F y TCP11 caracterizan a las células del carcinosarcoma uterino, un tumor maligno endometrial. Tales hallazgos son comentados en Li J, Xing X, Li D, Zhang B, Mutch DG, Hagemann IS, et al. Whole-Genome DNA Methylation Profiling Identifies Epigenetic Signatures of Uterine Carcinosarcoma. Neoplasia February 2017;19(2):100–111.

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A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.

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ProstateLos cambios genómicos observados en secuencias obtenidas de tumores prostáticos localizados e indolentes los distinguen de las formas metastásicas. Algunos de los cambios moleculares observados podrían tener utilidad pronóstica para la recurrencia, de acuerdo con Fraser M, Sabelnykova VY, Yamaguchi TN, Heisler LE, Livingstone J, Huang V, et al. Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer. Nature 2017;541:359–364.

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PediatricsUn programa del Centro Médico de la Universidad de Columbia aplicó la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en 101 pacientes pediátricos, y en el 38 % de ellos los datos genómicos aportaron información de utilidad diagnóstica, pronóstica o farmacogenómica. Lea al respecto en Oberg JA, Glade Bender JL, Sulis ML, Pendrick D, Sireci AN, Hsiao SJ, et al. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Genome Medicine 2016;8:133.

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2016 12 03 CancerLos métodos computacionales para la predición de genes relacionados con la aparición del cáncer varían significativamente en sus resultados, por lo que aún existen posibilidades de mejora para tales herramientas. Así se concluye en Tokheim CJ, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B, Karchin R. Evaluating the evaluation of cancer driver genes. PNAS 2016; doi: 10.1073/pnas.1616440113.