La secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.
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La secuenciación de muestras tomadas de quinientos pacientes con tumores sólidos metastásicos ha mostrado que los genes más representados son TP53, CDKN2A, PTEN, PIK3CA y RB1. Los defectos en la reparación del ADN son los cambios más frecuentes. Otros hallazgos sobre el complejo microambiente en los tumores malignos metastásicos aparecen en Robinson DR, Wu YM, Lonigro RJ, Vats P, Cobain E, Everett J, et al. Integrative clinical genomics of metastatic cancer. Nature 2017;548:297–303.
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Un estudio de asociación genómica sobre los determinantes del cáncer cervicouterino relacionado con la infección por el virus del papiloma humano, ha ubicado en las posiciones 13 y 71 del bolsillo (pocket) 4 de la molécula HLA-DRB1, así como en la posición 156 en HLA-B, las variantes más relevantes para la génesis de la enfermedad. Lea más en Leo PJ, Madeleine MM, Wang S, Schwartz SM, Newell F, Kymmer U, et al. Defining the genetic susceptibility to cervical neoplasia—A genome-wide association study. PLoS Genet 2017;13(8):e1006866.
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– Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms
– Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes
– Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness
– Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations
– Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus
– Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder
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Nuevos estimados de riesgo de cáncer de mama, ovario o cáncer contralateral en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son calculados para la edad, los antecedentes positivos y la localización de la mutación. A los 80 años de edad estos tumores malignos aparecen en más del 60 % de las portadoras. Los resultados son presentados en Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.
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TANTIGEN es una base de datos que ha catalogado más de mil péptidos derivados de 368 proteínas, que tienen al menos dos características comunes: están asociados a tumores malignos y son reconocidos en la interación HLA-célula T. Lea al respecto en Olsen LR, Tongchusak S, Lin H, Reinherz EL, Brusic V, Zhang GL. TANTIGEN: a comprehensive database of tumor T cell antigens. Cancer Immunol Immunother. 2017; doi: 10.1007/s00262-017-1978-y.
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Las alteraciones en los patrones de metilación en los genes MIR200, EMILIN1, NEFM, CLEC14A, PKP3, FAM83F y TCP11 caracterizan a las células del carcinosarcoma uterino, un tumor maligno endometrial. Tales hallazgos son comentados en Li J, Xing X, Li D, Zhang B, Mutch DG, Hagemann IS, et al. Whole-Genome DNA Methylation Profiling Identifies Epigenetic Signatures of Uterine Carcinosarcoma. Neoplasia February 2017;19(2):100–111.
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A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.
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Los cambios genómicos observados en secuencias obtenidas de tumores prostáticos localizados e indolentes los distinguen de las formas metastásicas. Algunos de los cambios moleculares observados podrían tener utilidad pronóstica para la recurrencia, de acuerdo con Fraser M, Sabelnykova VY, Yamaguchi TN, Heisler LE, Livingstone J, Huang V, et al. Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer. Nature 2017;541:359–364.
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