Los cambios genómicos observados en secuencias obtenidas de tumores prostáticos localizados e indolentes los distinguen de las formas metastásicas. Algunos de los cambios moleculares observados podrían tener utilidad pronóstica para la recurrencia, de acuerdo con Fraser M, Sabelnykova VY, Yamaguchi TN, Heisler LE, Livingstone J, Huang V, et al. Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer. Nature 2017;541:359–364.
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Un programa del Centro Médico de la Universidad de Columbia aplicó la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en 101 pacientes pediátricos, y en el 38 % de ellos los datos genómicos aportaron información de utilidad diagnóstica, pronóstica o farmacogenómica. Lea al respecto en Oberg JA, Glade Bender JL, Sulis ML, Pendrick D, Sireci AN, Hsiao SJ, et al. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Genome Medicine 2016;8:133.
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– Cooperative genomic alteration network reveals molecular classification across 12 major cancer types
– Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study
– A 17-gene stemness score for rapid determination of risk in acute leukaemia
– Tracing the origin of disseminated tumor cells in breast cancer using single-cell sequencing
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Los métodos computacionales para la predición de genes relacionados con la aparición del cáncer varían significativamente en sus resultados, por lo que aún existen posibilidades de mejora para tales herramientas. Así se concluye en Tokheim CJ, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B, Karchin R. Evaluating the evaluation of cancer driver genes. PNAS 2016; doi: 10.1073/pnas.1616440113.
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El estudio de las células tumorales circulantes en pacientes con mieloma múltiple puede aportar la misma o mayor información que las muestras de médula ósea, incluida la clasificación y el pronóstico de la enfermedad. El resumen del artículo está disponible en Lohr JG, Kim S, Gould J, Knoechel B, Drier Y, Cotton MJ, et al. Genetic interrogation of circulating multiple myeloma cells at single-cell resolution. Science Translational Medicine 02 Nov 2016;8(363):363ra147.
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Una revisión sobre las aplicaciones clínicas de la secuenciación de nueva generación, particularmente en la oncología y la medicina de precisión, así como sus potencialidades para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes oncológicos, está disponible en Calabria I, Pedrola L, Berlanga P, Aparisi MJ, Sánchez-Izquierdo D, Cañete A, et al. El nuevo reto en oncología: la secuenciación NGS y su aplicación a la medicina de precisión. An Pediatr 2016;85(5):273.
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El uso del ensayo MammaPrint, basado en la combinación de 70 genes, reduciría la administración de quimioterapia en un 46 % de la proporción de mujeres enfermas de cáncer de mama con aparente alto riesgo clínico. Así se reporta en Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med 2016;375:717-729.
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Un ensayo que emplea sangre para detectar las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico en los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, ha sido aprobado por la Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos. Puede leer la nota aquí.
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The Genomic Data Commons (GDC) es una plataforma del Instituto Nacional del Cáncer y la Iniciativa Medicina de Precisión para estandarizar y facilitar el acceso a los datos de programas de investigación sobre el cáncer. La noticia está disponible aquí, al igual que el portal GDC.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
