Los métodos computacionales para la predición de genes relacionados con la aparición del cáncer varían significativamente en sus resultados, por lo que aún existen posibilidades de mejora para tales herramientas. Así se concluye en Tokheim CJ, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B, Karchin R. Evaluating the evaluation of cancer driver genes. PNAS 2016; doi: 10.1073/pnas.1616440113.
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– CRISPR gene-editing tested in a person for the first time
– Optimized inducible shRNA and CRISPR/Cas9 platforms for in vitro studies of human development using hPSCs
– Genome editing: progress and challenges for medical applications
– Designing babies through gene editing: science or science fiction?
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Cerca de la mitad de una muestra de adultos eligió decidir por sí mismos cuáles resultados de los estudios genómicos son informados, por lo que las preferencias de los pacientes deben considerarse en las políticas sanitarias sobre esta área. Tal es la opinión expresada en Marshall DA, Gonzalez JM, Johnson FR, MacDonald KV, Pugh A, Douglas MP, et al. What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive? Genet Med 2016;18(12):1295–1302.
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– Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects
– KLB is associated with alcohol drinking, and its gene product ß-Klotho is necessary for FGF21 regulation of alcohol preference
– RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan
– Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general population
– Variation in PCSK9 and HMGCR and Risk of Cardiovascular Disease and Diabetes
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La identificación de rasgos farmacogenéticos en individuos cuyo genoma es estudiado por otras causas puede requerir la información oportuna sobre los riesgos en la terapéutica administrada. El tema es abordado en Lee EMJ, Xu K, Mosbrook E, Links A, Guzman J, Adams DR, et al. Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med 2016;18(12):1303–1307.
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– A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders
– Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort
– New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease
– Characterizing the morbid genome of ciliopathies
– Diagnostics of Primary Immunodeficiencies through Next-Generation Sequencing
– Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden
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Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.
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La secuenciación del exoma completo de cepas de E. coli reveló el papel del fago VT2f en el riesgo de ocurrencia de síndrome hemolítico urémico, según aparece en Grande L, Michelacci V, Bondì R, Gigliucci F, Franz E, Badouei M, et al. Whole-Genome Characterization and Strain Comparison of VT2f-Producing Escherichia coli Causing Hemolytic Uremic Syndrome. Emerg Infect Dis. 2016;22(12):2078-2086.
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La secuenciación de una cepa antigua de virus variólico y su comparación con muestras más recientes ha mostrado que la diversificación del agente ha ocurrido en los últimos siglos, junto a la vacunación. Lea los detalles en Duggan AT, Perdomo MF, Piombino-Mascali D, Marciniak S, Poinar D, Emery MV, et al. 17th Century Variola Virus Reveals the Recent History of Smallpox. Current Biology 2016; http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2016.10.061.
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– Cooperative genomic alteration network reveals molecular classification across 12 major cancer types
– Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study
– A 17-gene stemness score for rapid determination of risk in acute leukaemia
– Tracing the origin of disseminated tumor cells in breast cancer using single-cell sequencing
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
