La búsqueda de biomarcadores y la integración de los aspectos farmacogenéticos en la terapia cardiovascular, son dos de los elementos que los autores de una revisión consideran que abren opciones en el camino de la medicina de precisión en la Cardiología. El tema es debatido en Jerez Castro AM, Heres Álvarez F de la C, Galán Martínez L. La medicina genómica, desafío de la cardiología. Rev. Cuba. Cardiol. Cir. Cardiovasc. 16 de junio de 2025;31:e_2339.
Filed under Cardiopatías by on . Comment.
Una revisión narrativa de los ensayos clínicos aleatorizados relacionados con los factores genéticos que influyen en el riesgo de enfermedad cardiovascular, muestra las potencialidades para el ajuste de la terapia antiplaquetaria, la intolerancia a estatinas y la respuesta a los diuréticos, entre otras oportunidades para la medicina de precisión. Puede leer a Khan SA, Khan S, Kausar H, Sharma P, Adhikari A, et al. Pharmacogenomics and risk stratification in cardiovascular care: Insights from randomized controlled trials. Medicine (Baltimore). 2025 Jun 13;104(24):e42868.
Filed under Cardiopatías, Medicina personalizada by on . Comment.
En la elección, dosificación y vigilancia de fármacos como la aspirina, el clopidogrel y las estatinas, deben tenerse en cuenta las variaciones individuales que influyen en el metabolismo y la respuesta a esos y otros medicamentos. El tema es abordado en Mauriello A, Ascrizzi A, Molinari R, Falco L, Caturano A, D’Andrea A, et al. Pharmacogenomics of Cardiovascular Drugs for Atherothrombotic, Thromboembolic and Atherosclerotic Risk. Genes 2023;14(11):2057.
Filed under Cardiopatías, Farmacogenómica, Medicina personalizada by on . Comment.
– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023
Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
– Modulation and personalization of therapy after acute coronary syndromes: the road to precision
– Precision Medicine in Oral Health and Diseases: A Systematic Review
– Hope in the era of precision oncology: a qualitative study of informal caregivers’ experiences
– Translating Precision Health for Pediatrics: A Scoping Review
– Reconceptualising precision public health
Filed under Cáncer, Cardiopatías, Estomatología, Medicina personalizada by on . Comment.
– Blood-Based mRNA Tests as Emerging Diagnostic Tools for Personalised Medicine in Breast Cancer
– Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing
– The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy
– Systematic assessment of prognostic molecular features across cancers
– Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency
– Circulating Tumor DNA Is Prognostic in Intermediate-Risk Rhabdomyosarcoma: A Report From the Children’s Oncology Group
– Exome/Genome Sequencing in Undiagnosed Syndromes
– Precision Medicine and the future of Cardiovascular Diseases: A Clinically Oriented Comprehensive Review
Filed under Cáncer, Cardiopatías, Diagnóstico by on . Comment.
Los cambios en el transcriptoma y el epigenoma que tienen lugar en los cardiomiocitos tras el daño isquémico, en la reparación y la remodelación del tejido, son incorporados en un mapa que uede ser de utilidad para estudios fisiopatológicos y terapéuticos. El modelo aparece en Kuppe C, Ramirez RO, Li Z, Hayat S, Levinson RT, Liao X, et al. Spatial multi-omic map of human myocardial infarction. Nature, 2022; https://www.nature.com/articles/s41586-022-05060-x
Filed under Biología de sistemas, Cardiopatías, Transcriptómica by on . Comment.
La relación entre los cambios en los niveles de expresión génica, estados de activación y las interacciones celulares potenciales con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares son, entre otros, temas revisados en van Blokland IV, Groot, Franke LH, van der Wijst MGP, van der Harst P. Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum. Trends in Cardiovascular Medicine, April 2022;32(3):127-135.
Filed under Cardiopatías, Diagnóstico by on . Comment.
La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.
Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
