Cardiopatías

Tecnologías ómicas en enfermedades cardiovasculares

0

La relación entre los cambios en los niveles de expresión génica, estados de activación y las interacciones celulares potenciales con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares son, entre otros, temas revisados en van Blokland IV, Groot, Franke LH, van der Wijst MGP, van der Harst P. Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum. Trends in Cardiovascular Medicine, April 2022;32(3):127-135.

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico by on . Comment. #

Identifican causas de muerte súbita infantil

0

La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Asociación Americana del Corazón sobre diagnóstico de cardiopatías heredables en Pediatría

0

La Asociación (norte)Americana del Corazón ha publicado una declaración sobre el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares heredables en pacientes pediátricos. El documento puede ser descargado en Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, Helm BM, Kannankeril PJ, Semsarian C, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 20 Aug 2021; https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico by on . Comment. #

Polimorfismos, variantes, mutaciones: migraña, cardiomiopatía, epilepsia

0

– New and sex-specific migraine susceptibility loci identified from a multiethnic genome-wide meta-analysis
– International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework
– CNKSR2-related neurodevelopmental and epilepsy disorder: a cohort of 13 new families and literature review indicating a predominance of loss of function pathogenic variants

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

microARNs como biomarcadores de enfermedad cardiovascular

0

miRNAAl menos cuatro microARNs que pueden detectarse en el plasma sanguíneo permiten diferenciar la disección espontánea de la arteria coronaria del infarto aterotrombótico del miocardio, y arrojan luz sobre la patogenia de la enfermedad. Los detalles en Lozano-Prieto M, Adlam D, García-Guimaraes M, Sanz-García A, Vera-Tomé P, Rivero F, et al. Differential miRNAs in acute spontaneous coronary artery dissection: Pathophysiological insights from a potential biomarker. EBioMedicine. 2021;66:103338.

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Transcriptómica by on . Comment. #

Polimorfismos, variantes, mutaciones: lupus, polimicrogiria, arritmia, trombocitopenia

0

– Global discovery of lupus genetic risk variant allelic enhancer activity
– De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria
– Arrhythmia variant associations and reclassifications in the eMERGE-III sequencing study
– Familial thrombocytopenia due to a complex structural variant resulting in a WAC-ANKRD26 fusion transcript

Filed under Cardiopatías, Defectos congénitos, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Avanza la biopsia líquida en el estudio del ADN

0

AvancesEl estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.

Filed under Cáncer, Cardiopatías, Diagnóstico, Neurología by on . Comment. #

Polimorfismos, mutaciones y variantes: canales iónicos, sueño, mortinatos, anencefalia, infarto cardiaco, cáncer

0

– Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction
– Pan-cancer study detects genetic risk variants and shared genetic basis in two large cohorts
– Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
– Forward genetics identifies a novel sleep mutant with sleep state inertia and REM sleep deficits
– Causal Genetic Variants in Stillbirth
– A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling

Filed under Cáncer, Cardiopatías, Defectos congénitos, Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Nuevas asociaciones, mutaciones, polimorfismos: insuficiencia cardiaca, autismo, alcoholismo, …

0

– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci

– Insights into the aetiology of snoring from observational and genetic investigations in the UK Biobank

Filed under Cardiopatías, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

1 2 3 4